Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
Gen fuzyjny BCR-ABL1 jest charakterystycznym znaleziskiem w BCR-ABL1-dodatniej przewlekłej białaczce szpikowej (CML), ale można go również znaleźć w innych nowotworach hematologicznych, w tym w 25-30% ostrej białaczki limfoblastycznej z komórek B (B-ALL) u dorosłych, 3-5% dziecięcej B-ALL i rzadko w ostrej białaczce szpikowej (AML) i ostrej białaczce limfoblastycznej z komórek T (T-ALL). Transkrypt główny (p210) jest najczęstszym typem transkryptu w CML, ale transkrypt mniejszy (p190) może być również znaleziony w rzadkich przypadkach CML z nietypowymi cechami fenotypu. Mniejszy (p190) transkrypt breakpoint jest związany ze zwiększoną liczbą monocytów. Transkrypt p230 zawiera dodatkowe sekwencje kodujące BCR, które nie występują w wariantach p190 i p210. Przebieg CML u pacjentów z p230 jest łagodniejszy niż w przypadku przeciętnej CML. Monitorowanie odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI) ma kluczowe znaczenie w postępowaniu z chorymi na CML w celu oceny odpowiedzi i wykrywania oporności. Obecnie wytyczne zalecają monitorowanie odpowiedzi na terapię TKI za pomocą ilościowego PCR z zastosowaniem skali międzynarodowej (IS).
.