Malformacje naczyniowe
W wielu przypadkach mogą one nie być widoczne lub odczuwalne przy urodzeniu, a nawet w dzieciństwie. Malformacje żylne, limfatyczne, tętniczo-żylne i mieszane zazwyczaj rosną wraz z rozwojem dziecka, ale mogą rosnąć nieproporcjonalnie do wzrostu dziecka, zwłaszcza w okresie dojrzewania. Nie znikają one samoistnie. Mogą się kurczyć lub pęcznieć z powodu zmian pozycji (takich jak długotrwałe stanie), aktywności, infekcji i ciąży.
Co powoduje malformacje naczyniowe?
Ale coraz więcej informacji odkrywa się na temat genów, które mogą być nieprawidłowe, przyczyna większości malformacji naczyniowych nie jest znana. Malformacje naczyniowe nie występują zwykle u więcej niż jednego członka rodziny. W przypadku rzadkich zespołów chorobowych, takich jak dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) lub malformacje jamiste mózgu (CCM), malformacje naczyniowe mogą być problemami dziedziczonymi przez wielu członków rodziny.
Jak leczone są malformacje naczyniowe?
Leczenie powinno być zawsze prowadzone przez osoby z doświadczeniem w opiece nad dziećmi z malformacjami naczyniowymi. Prawie zawsze potrzebni będą pracownicy służby zdrowia z różnych dziedzin lub specjaliści. Leczenie może obejmować opiekę wspomagającą, w tym odzież uciskową, która może wymagać specjalnego wykonania, terapię masażem, leczenie ortopedyczne i ortotyczne nieprawidłowości kończyn, fizykoterapię, antybiotyki lub leki przeciwzapalne, interwencyjną terapię naczyniową (skleroterapia! terapia embolizacyjna), a czasami chirurgiczną resekcję. Coraz większą rolę w leczeniu odgrywa szereg leków, takich jak sirolimus (rapamycyna). Antykoagulacja (leki rozrzedzające krew) może być konieczna w przypadku dowodów zakrzepów śródmiąższowych oraz w celu zapobiegania zakrzepom w czasie VIR lub zabiegów chirurgicznych. Laseroterapia może być konieczna w przypadku zmian skórnych.