Medyczna definicja choroby Hallervordena-Spatza
Choroba Hallervordena-Spatza: Zaburzenie genetyczne, w którym dochodzi do postępującej degeneracji neurologicznej z nagromadzeniem żelaza w mózgu. Gen dla tej choroby znajduje się na chromosomie 20 w regionie 20p13-p12.3.
Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez Juliusa Hallervordena i Hugo Spatza w 1922 r. u 5 sióstr, u których stwierdzono narastającą dyzartrię (problemy z mówieniem) i postępującą demencję oraz, w czasie autopsji, brązowe przebarwienia określonych części mózgu (globus pallidus i substantia nigra).
Choroba charakteryzuje się postępującą sztywnością, najpierw w dolnych, a później w górnych kończynach. Ruchy mimowolne o charakterze pląsawiczym lub atetotycznym mogą poprzedzać lub towarzyszyć sztywności. Zarówno ruchy mimowolne, jak i sztywność mogą dotyczyć mięśni zaopatrywanych przez nerwy czaszkowe, co powoduje trudności w artykulacji i połykaniu. Zaburzenie to wpływa stopniowo na napięcie mięśniowe i ruchy dowolne, czyniąc skoordynowane ruchy, żucie i połykanie prawie niemożliwymi. Pogorszenie stanu psychicznego, wycieńczenie, poważne trudności w karmieniu i zaburzenia widzenia występują powszechnie w późnych stadiach choroby.
Choroba ma swój początek w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Średni czas przeżycia po postawieniu diagnozy wynosi 11 lat. Śmierć następuje zwykle przed 30 rokiem życia.
Diagnoza choroby Hallervordena-Spatza była zwykle stawiana pośmiertnie. Jednak zmiany w obrazowaniu rezonansem magnetycznym (MRI) w zwojach podstawy mózgu pozwalają obecnie na diagnozę za życia u kogoś, kto ma dotknięte chorobą rodzeństwo i w związku z tym znajduje się w grupie wysokiego (25%) ryzyka wystąpienia choroby.
Hallervorden, którego nazwisko jest związane z tą chorobą, wniósł istotny wkład do neurologii. Jednak jego aktywne zaangażowanie w eutanazji w Niemczech w czasie II wojny światowej budzi poważne wątpliwości co do moralnych zobowiązań nauk medycznych. Żadna ustawa o eutanazji nigdy nie została uchwalona w III Rzeszy. Lekarze byli raczej upoważnieni do dokonywania „zabójstw z miłosierdzia”, ale nigdy nie byli do tego zobowiązani. Nigdy nie było bezpośredniego nakazu uczestnictwa, a odmowa współpracy nie skutkowała postępowaniem sądowym ani porażką zawodową. Hallervordenowie entuzjastycznie zachęcali do dokonywania zabójstw i innych aspektów, które prowadziły do dehumanizacji zarówno ofiar, jak i uczestników. Niektórzy uważają, że nazwisko Hallervordena powinno zostać usunięte z tego zaburzenia. Zasugerowano, że choroba może być nazwana „chorobą Marthy-Almy” dla dwóch nieszczęsnych sióstr, których mózgi zostały po raz pierwszy poddane sekcji w oryginalnym opisie choroby przez Hallervordena i Spatza.
Inne nazwy dla tego zaburzenia obejmują neurodegenerację z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) i późną niemowlęcą dystrofię neuroaksonalną.
SLIDESHOW
The 14 Most Common Causes of Fatigue Zobacz pokaz slajdów