Panel NGS zespołu Ehlersa-Danlosa – Dominujący | Testy genów tkanki łącznej
Dominujący panel zespołu Ehlersa-Danlosa jest przeznaczony do wykrywania mutacji w genach, które powodują cechy kliniczne związane z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS). EDS jest zaburzeniem tkanki łącznej charakteryzującym się hipermobilnością stawów, nadwrażliwością skóry i kruchością tkanek. Istnieje wiele podtypów EDS, z których każdy charakteryzuje się odmiennymi cechami genetycznymi i klinicznymi. CTGT oferuje kilka opcji paneli do badania zespołu Ehlersa-Danlosa, w tym panel typu klasycznego, panel podstawowy, panel dominujący, panel recesywny oraz połączony panel dominujący i recesywny. Oprócz genów związanych z dominującą i recesywną postacią EDS, panele zawierają również geny dla zaburzeń zawartych w diagnostyce różnicowej EDS.
Dominujący panel NGS zespołu Ehlersa-Danlosa składa się z dziewięciu genów: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 i FLNA.
Analiza zmienności liczby kopii (CNV) genów dominującego zespołu Ehlersa-Danlosa jest również oferowana jako panel. Dodatkowo CTGT oferuje kompleksowe badania (zarówno NGS jak i panele CNV) dla tych genów. Geny panelu są również oferowane jako indywidualne testy sekwencjonowania i delecji/duplikacji, chyba że wskazano inaczej
Dominujący Panel EDS
| Gen | Zaburzenia | MIM | Dziedziczenie | |
| C1R | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ periodontologiczny 1 (EDSPD1) | 130080 | AD | |
| C1S | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ periodontologiczny 2 (EDSPD2) | 617174 | AD | |
| COL5A1 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ klasyczny, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD | |
| COL5A2 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ klasyczny, 2 (EDSCL2) | 130010 | AD | |
| COL3A1 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ naczyniowy (EDSVASC) | 130050 | AD | |
| COL1A1 | Zespół Ehlersa-Danlosa, typ artrochalazji, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD | |
| COL1A2 | Zespół Ehlersa-Danlosa, arthrochalasia type, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD | |
| COL12A1 | Miopatia Betlema 2 (BTHLN2) | 616471 | AD | AD |
| FLNA | Periventricular nodular heterotopia 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Read less