Rare Disease Database
We wszystkich typach Osteogenesis Imperfecta, powiązane objawy różnią się znacznie w zależności od przypadku, nawet w obrębie rodzin. Niektóre osoby dotknięte chorobą mogą nie doświadczyć żadnych złamań kości lub tylko kilku; inne osoby dotknięte chorobą mogą doświadczyć wielu złamań. IO może przybierać postać od łagodnego zaburzenia z niewielką ilością objawów do ciężkiego, wyniszczającego zaburzenia. Wiek wystąpienia złamań również różni się w zależności od przypadku.
Osteogeneza typu I
Osteogeneza typu I jest najczęstszą i zazwyczaj najłagodniejszą formą IO. W większości przypadków charakteryzuje się licznymi złamaniami kości występującymi zazwyczaj w okresie od dzieciństwa do okresu dojrzewania. Złamania zwykle zaczynają się, gdy dotknięte chorobą dziecko zaczyna chodzić; złamania w okresie noworodkowym (neonatalnym) są rzadkie. Częstość złamań zwykle zmniejsza się po okresie dojrzewania. Powtarzające się złamania mogą powodować niewielkie zniekształcenia kości rąk i nóg (np. koślawość kości piszczelowej i udowej).
Cechą wyróżniającą związaną z IO typu I jest niebieskawe przebarwienie białek oczu (niebieska twardówka). W niektórych przypadkach, u osób z IO typu I mogą wystąpić nieprawidłowości dotyczące ucha środkowego i/lub wewnętrznego, przyczyniające się do, lub skutkujące, upośledzeniem słuchu (tj. przewodzeniowy i/lub odbiorczy ubytek słuchu). Utrata słuchu występuje najczęściej w trzeciej dekadzie życia; może jednak wystąpić już w drugiej dekadzie lub dopiero w siódmej.
Osoby z IO typu I mogą mieć trójkątny wygląd twarzy i nieprawidłowo dużą głowę (makrocefalia). W około 50 procentach przypadków, osoby z IO typu I doświadczają niedoborów wzrostu po urodzeniu (postnatalnie), co skutkuje łagodną niskorosłością (np. dotknięte osoby będą krótsze niż nie dotknięci członkowie rodziny). Około 20 procent dorosłych z IO typu I rozwija nieprawidłowe boczne lub przednio-tylne skrzywienie kręgosłupa (skoliozę lub kifozę).
Dodatkowe objawy związane z IO typu I obejmują luźne (nadmiernie rozciągliwe) stawy, niskie napięcie mięśniowe (hipotonię) i cienką skórę, która łatwo ulega zasinieniu.
Niektórzy badacze uważają, że istnieje podgrupa I typu OI, w której dotknięte osoby doświadczają nieprawidłowości dentystycznych oprócz wyżej wymienionych cech.
Osteogeneza typu II
OI typu II jest najcięższym typem osteogenesis imperfecta. U niemowląt dotkniętych tą chorobą często występują zagrażające życiu komplikacje w momencie urodzenia lub wkrótce po nim. Niemowlęta z IO typu II mają niską wagę urodzeniową, nienormalnie krótkie ręce i nogi (kończyny) oraz niebieskawe przebarwienia białek oczu (niebieska twardówka). Ponadto, niemowlęta dotknięte tą chorobą mogą mieć wyjątkowo kruche kości i liczne złamania obecne przy urodzeniu. Żebra i kości długie nóg dotkniętych niemowląt są często malformed.
Niemowlęta z OI typu II często mają słabo rozwinięte płuca i nieprawidłowo małą górną część klatki piersiowej (klatki piersiowej), które mogą prowadzić do zagrażającej życiu niewydolności oddechowej. W niektórych przypadkach, dotknięte niemowlęta mogą doświadczyć zastoinowej niewydolności serca.
Niemowlęta z OI typu II mogą mieć również mały, wąski nos; małą szczękę (micrognathia); i nieprawidłowo miękki wierzchołek czaszki (calvaria) z nieprawidłowo dużymi miękkimi miejscami (large fonatanelle). Dotknięte niemowlęta mogą również mieć nienormalnie cienką, delikatną skórę i niskie napięcie mięśniowe (hipotonia).
OI typ II został podzielony na trzy podgrupy (A, B, i C) na podstawie niewielkich różnic w tworzeniu kości widocznych tylko na zdjęciach rentgenowskich (cechy radiograficzne).
Osteogeneza typu III
OI typ III charakteryzuje się wyjątkowo kruchymi kośćmi, licznymi złamaniami i zniekształconymi kośćmi. Wielokrotne złamania są często obecne przy urodzeniu. Złamania i zniekształcenia różnych kości (najczęściej żeber i kości długich) mogą się pogarszać (postępujące zniekształcenia) wraz z wiekiem niemowląt i dzieci dotkniętych chorobą.
Postępujące zniekształcenia różnych kości mogą powodować niski wzrost, boczne i przednio-tylne skrzywienie kręgosłupa (skolioza i kifoza) oraz zniekształcenie obszaru, w którym kość z tyłu czaszki (kość potyliczna) i górna część kręgosłupa spotykają się (wycisk podstawy). W niektórych przypadkach u osób dotkniętych tą chorobą może dojść do niewydolności płuc i problemów z oddychaniem. W ciężkich przypadkach, postępująca malformacja kości może spowodować, że dotknięte nią osoby będą wymagały wózków inwalidzkich.
Niemowlęta z IO typu III mogą mieć lekkie niebieskie przebarwienie białek oczu (niebieska twardówka) po urodzeniu. W większości przypadków, niebieskawy odcień zanika w ciągu pierwszego roku życia. Dzieci dotknięte tą wadą mogą mieć trójkątny wygląd twarzy z powodu nieprawidłowo uwydatnionego czoła (wyrostek czołowy) i nieprawidłowo małej szczęki (mikrognatia). W niektórych przypadkach może również wystąpić upośledzenie słuchu oraz kruche, przebarwione zęby (dentinogenesis imperfecta).
Osteogeneza typu IV
Osoby z OI typu IV mają kruche kości, które często łatwo ulegają złamaniom. Złamania są bardziej powszechne przed okresem dojrzewania. Osoby dotknięte chorobą doświadczają łagodnych do umiarkowanych zniekształceń kości i są zazwyczaj krótsze niż przeciętnie. Osoby dotknięte mogą rozwijać boczne i przód-tył krzywizny kręgosłupa (skolioza i kifoza).
Osoby z OI typu IV mogą mieć trójkątny wygląd twarzy. W większości przypadków, białka oczu (twardówka) są normalne lub bladoniebieskie w okresie niemowlęcym. W miarę jak dotknięte chorobą niemowlę się starzeje, bladoniebieskie przebarwienie twardówki zanika. U osób dotkniętych chorobą może również wystąpić upośledzenie słuchu oraz kruche, przebarwione zęby (dentinogenesis imperfecta)
Niesklasyfikowana choroba Osteogenesis Imperfecta
W literaturze medycznej opisano wiele przypadków osób z nieprawidłowościami kostnymi charakterystycznymi dla choroby osteogenesis imperfecta. Jednakże, przypadki te mają dodatkowe objawy, które uniemożliwiają zaklasyfikowanie ich do jednego z czterech głównych typów OI. Naukowcy spekulują, że te przypadki mogą być podgrupami jednego z czterech głównych typów OI, dodatkowym typem OI (np. OI typu V) lub oddzielnymi zaburzeniami. (Więcej informacji na temat tych zaburzeń znajduje się w części Zaburzenia pokrewne poniżej.)
.