Zaburzenia chromosomalne
Zaburzenia chromosomalne, każdy zespół charakteryzujący się wadami rozwojowymi lub nieprawidłowym działaniem w którymkolwiek z układów organizmu, spowodowany nieprawidłową liczbą chromosomów lub konstytucją.
Normalnie człowiek ma 46 chromosomów ułożonych w 23 pary; pary różnią się wielkością i kształtem i są umownie ponumerowane. Dwadzieścia dwie z tych par to autosomy, a jedna para, numer 23, to chromosomy płci. Wszelkie odchylenia od tego wzorca powodują nieprawidłowości. Chromosom z którejkolwiek pary może być zduplikowany (trisomia) lub nieobecny (monosomia); cały zestaw 23 par chromosomów może być zduplikowany trzy (triploidia) lub więcej (poliploidia) razy; może też brakować jednego ramienia lub części jednego ramienia pojedynczego chromosomu (delecja). Część jednego chromosomu może zostać przeniesiona do innego (translokacja), co nie ma wpływu na osobę, u której występuje, ale zazwyczaj powoduje zespół delecji lub duplikacji u jej dzieci. Do zmian w liczbie chromosomów dochodzi podczas tworzenia plemnika lub komórki jajowej albo we wczesnym okresie rozwoju zarodka. W tym ostatnim przypadku może dojść do powstania mieszaniny komórek, z których część jest prawidłowa (euploidalna), a część zawiera nieprawidłowe dopełnienia chromosomów, co jest stanem znanym jako mozaicyzm. W obu przypadkach, nieprawidłowości w rozwoju występują z powodu nietypowych sygnałów genetycznych przekazywanych przez chromosomy. Niektóre z tych zaburzeń równowagi chromosomowej występuje w 0,5 procent wszystkich urodzeń.
Zespół Downa (dawniej znany jako mongolizm), trisomia chromosomu 21, był pierwszym zaburzeniem chromosomalnym zidentyfikowanym (w 1959 roku); jest to najczęstsza trisomia i najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Niepełnosprawność intelektualna jest prawdopodobnie najczęstszą manifestacją nieprawidłowości chromosomalnych, występującą w pewnym stopniu we wszystkich głównych nieprawidłowościach autosomalnych. Kilka nieprawidłowości chromosomalnych, w tym zespół Downa, było również związanych z chorobami serca lub wadami rozwojowymi. Inne dowody nieprawidłowości chromosomalnych obejmują nieprawidłowy rozwój płciowy, zaburzenia zachowania, nowotwory złośliwe (np. chromosom Philadelphia w przewlekłej białaczce mielocytowej) i samoistne poronienia.
Nieprawidłowości chromosomów płciowych są bardziej powszechne i mają tendencję do mniej drastycznych skutków niż nieprawidłowości autosomalne. Prawidłowe kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni X i Y; nieprawidłowości w dystrybucji chromosomów płciowych powodują zespół Turnera (XO), zespół Klinefeltera (XXY) i tak zwane „supermęskie” (XYY). Osoby z zespołem Turnera i Klinefeltera mają, odpowiednio, żeńskie i męskie narządy płciowe, z opóźnionym rozwojem cech płciowych. Supermężczyźni mają tendencję do bycia wyższymi niż przeciętnie i mają problemy z nauką. Chociaż niektóre badania sugerują, że istnieje związek między supermęskością a zachowaniami przestępczymi, związek ten został w dużej mierze odrzucony. W rzeczywistości wiele osób z XYY jest dobrze przystosowanych społecznie.
Kilka zaburzeń chromosomalnych może być zdiagnozowanych przed urodzeniem poprzez zbadanie komórek uzyskanych z płynu owodniowego. Zobacz też: zespół Downa; zespół cri-du-chat; trisomia 13; trisomia 18; zespół Turnera; trisomia X; zespół Klinefeltera; trisomia XYY.
.