Zespół Harlequina u pacjenta pediatrycznego: wyzwanie diagnostyczne | Neurología (English Edition)
Zespół Harlequina, opisany po raz pierwszy przez Lance’a i wsp.1 w 1988 r., jest łatwo rozpoznawalną jednostką chorobową, która bardzo rzadko występuje u dzieci; jej etiologia w wielu przypadkach nadal stanowi wyzwanie diagnostyczne. Charakteryzuje się jednostronnym zaczerwienieniem skóry i poceniem się twarzy w odpowiedzi na wysiłek fizyczny, ciepło lub czynniki emocjonalne.2,3 U podłoża tego zespołu leży dysfunkcja łańcucha współczulnego, która w większości przypadków jest łagodna. Niemniej jednak istotne jest wykluczenie przyczyn złośliwych.4-6
Przedstawiamy przypadek 9-letniego chłopca, który został skierowany na oddział neurologii z powodu rocznej historii epizodów zaczerwienienia i pocenia się po prawej stronie twarzy, klatki piersiowej i prawego ramienia wywołanych wysiłkiem fizycznym. Strona przeciwna była blada i bezwodna. W wywiadzie rozpoznano neuroblastomę śródpiersia lewego tylnego górnego w wieku 2 lat. Guz wycięto chirurgicznie, zastosowano radioterapię śródoperacyjną i 6 cykli chemioterapii; całkowitą remisję uzyskano po roku leczenia. Pacjentka była następnie badana z powodu różnicy temperatur między dłońmi, przy czym lewa ręka była stale zimna miesiące po zabiegu. Badanie rezonansu magnetycznego (MRI) i miejscowa tomografia komputerowa wykluczyły towarzyszące zmiany naczyniowe lub inne. Pacjent nie prezentował nowych objawów do 7 lat po operacji neuroblastoma, kiedy to wystąpiły u niego opisane objawy dysautonomii.
Badanie przedmiotowe nie wykazało zmian neurologicznych do czasu, gdy pacjent został poproszony o wykonanie ćwiczeń fizycznych, co wywołało opisane objawy skórne (ryc. 1). Nie obserwowano zaburzeń okulistycznych ani objawów zespołu Hornera. Badanie uzupełniono o rezonans magnetyczny klatki piersiowej, w którym wykluczono wznowę nowotworu. Badanie neurofizjologiczne (ryc. 2) analizujące odpowiedź współczulną skóry po bodźcu w kończynach dolnych i górnych wykazało, że odpowiedź w lewej ręce była opóźniona i o bardzo małej amplitudzie w porównaniu z prawą stroną; odpowiedź w stopach była prawidłowa. Nie uzyskano żadnej odpowiedzi po lewej stronie twarzy po zastosowaniu bodźca na prawym ramieniu. Wyniki te są zgodne z uszkodzeniem łańcucha współczulnego, proksymalnie do zwoju gwiaździstego.
Zmiany skórne po wysiłku fizycznym. Rumień i hiperhydroza po prawej stronie twarzy i klatki piersiowej oraz na prawym ramieniu.
Badanie neurofizjologiczne. Amplituda (mV) i latencja (s). Odpowiedź współczulna skóry po stymulacji prawego nerwu pośrodkowego jest prawidłowa w prawej ręce (A), przy czym lewa ręka wykazuje opóźnioną odpowiedź o niskiej amplitudzie w porównaniu ze stroną kontralateralną. Odpowiedź na prawej (C) i lewej (D) nodze nie wykazuje zmian.
Zespół Harlequina jest ciekawą, ale nieczęstą jednostką chorobową, charakteryzującą się zmianą autonomiczną spowodowaną ipsilateralną dysfunkcją szlaków naczyniorozszerzających i sudomotorycznych współczulnych, powodującą jednostronne odwodnienie i brak zaczerwienienia twarzy przy wysiłku, cieple lub reakcji emocjonalnej. Zajęte mogą być również kończyny górne i klatka piersiowa.2,3 Sugeruje się, że strona przeciwna może z kolei prezentować kompensacyjną nadreaktywność aktywności współczulnej, nasilając charakterystyczny rumień i pocenie się obserwowane w tym zespole.7
Uszkodzenia szyjnej drogi współczulnej mogą dotyczyć każdego z jej 3 poziomów (włókna preganglionowe, zwoje szyjne górne i włókna postganglionowe). Pierwszy neuron pochodzi z podwzgórza i tworzy synapsę z drugim neuronem (preganglionowym) w rdzeniu kręgowym na poziomie C8-T2. Ten neuron preganglionowy wędruje następnie przez zwoje gwiaździste i wznosi się do zwoju szyjnego górnego poprzez parawerbralny łańcuch współczulny. Neurony drugi (preganglionowy) i trzeci (postganglionowy) tworzą synapsę w tym zwoju. Od zwoju szyjnego górnego odchodzą dwie gałęzie. Jedna biegnie wzdłuż tętnicy szyjnej wewnętrznej i obejmuje włókna naczynioruchowe i sudomotoryczne unerwiające nos i okolicę czołową przyśrodkową oraz włókna współczulne powodujące rozszerzenie tęczówki; druga gałąź biegnie wzdłuż tętnicy szyjnej zewnętrznej i obejmuje włókna postganglionowe unerwiające pozostałą część twarzy.2,8 W przypadku zaburzeń unerwienia nerwu wzrokowo-sympatycznego obserwuje się zespół Hornera (mioza i ptoza); związek ten jest częstszy u pacjentów pediatrycznych.4-6,9 Ramię otrzymuje włókna postganglionowe ze zwoju gwiaździstego, dlatego uszkodzenie w obrębie tego zwoju lub proksymalnie do niego spowoduje zmiany naczynioruchowe i sudomotoryczne w obrębie ramienia, szyi i górnej części tułowia, natomiast uszkodzenie dystalnie do zwoju gwiaździstego będzie dotyczyło tylko twarzy.2,8
Etiologia tej jednostki jest bardzo zróżnicowana. Większość przypadków opisywanych u dzieci i dorosłych ma charakter łagodny. Zespół Harlequina może występować nawet u 10% noworodków, zwłaszcza u wcześniaków, z powodu przejściowej niedojrzałości podwzgórza.10 U starszych dzieci i dorosłych często występuje etiologia idiopatyczna, a inne możliwe przyczyny to zmiany jatrogenne (doznane podczas operacji i innych zabiegów w okolicy szyjno-piersiowej)8,10,11 oraz inne bardziej niepokojące stany, takie jak masy i nowotwory (wole toksyczne, guzy śródpiersia górnego i guz koniuszka płuca).2-5 Inne, rzadsze przyczyny to zakażenie wirusem neurotropowym, choroby autoimmunologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, syringomielia,2 itp.
Postępowanie diagnostyczne powinno mieć na celu wykluczenie przyczyn złośliwych, a także operacji lub wcześniejszych zabiegów. Niezbędne jest dokładne badanie przedmiotowe, neurologiczne i okulistyczne. W zależności od objawów i rozpoznania roboczego badanie zostanie uzupełnione o techniki obrazowe lub badania neurofizjologiczne w celu wykluczenia ewentualnych przyczyn leżących u podłoża choroby lub potwierdzenia uszkodzenia drogi współczulnej.6
U naszej pacjentki rozpoznano upośledzenie funkcji naczynioruchowej wtórne do dysfunkcji drogi współczulnej, przy czym nietypowym szczegółem jest to, że objawy rozpoczęły się 7 lat po operacji z powodu nerwiaka zarodkowego. Literatura podaje, że objawy wtórne do przyczyn jatrogennych mogą wystąpić natychmiast lub kilka dni po zabiegu.5,10,11 Z tego powodu etiologia u naszego pacjenta nie jest całkowicie jasna: chociaż zaburzenia są prawdopodobnie wtórne do zabiegu torakochirurgicznego, nie można całkowicie wykluczyć etiologii idiopatycznej lub innej. Uważamy, że zjawisko to może być spowodowane opóźnionym działaniem niepożądanym radioterapii śródoperacyjnej, którą chory otrzymał, choć w piśmiennictwie nie ma dotychczas doniesień o zespole Harlequina związanym z radioterapią.
Pierwotny lub idiopatyczny zespół Harlequina zwykle nie wymaga leczenia. Jeśli objawy są ciężkie, silnie wpływają na codzienne życie pacjenta lub mają znaczący wpływ psychologiczny, można rozważyć wykonanie sympatektomii kontralateralnej; techniki blokady zwoju gwiaździstego stanowią mniej inwazyjną opcję.2,3,11 Dzięki tym technikom można zahamować przepłukiwanie normalnie funkcjonującej strony; jednak obie procedury są dość ograniczone, ponieważ powodują zniszczenie neuronów. Z tego powodu istotne jest poinformowanie pacjenta o zwykle łagodnym przebiegu choroby, po wykluczeniu wszystkich możliwych przyczyn organicznych.
Finansowanie
Niniejsze badanie nie otrzymało żadnego rodzaju finansowania.
Konflikt interesów
Autorzy nie mają konfliktu interesów do zgłoszenia.
Konflikt interesów
Autorzy nie mają konfliktu interesów do zgłoszenia.