Base de Dados de Doenças Raras
Em todos os tipos de Osteogênese Imperfeita, os sintomas associados variam muito de caso para caso, mesmo dentro das famílias. Alguns indivíduos afetados podem não apresentar nenhuma fratura óssea ou apenas algumas; outros indivíduos afetados podem apresentar fraturas múltiplas. A OI pode variar desde um distúrbio leve com poucos sintomas até um distúrbio grave e debilitante. A idade de início das fraturas também varia de caso para caso.
Osteogênese tipo I
Osteogênese tipo I é a forma mais comum e geralmente a forma mais leve de OI. Na maioria dos casos, caracteriza-se por múltiplas fraturas ósseas que geralmente ocorrem durante a infância através da puberdade. As fraturas geralmente começam quando uma criança afetada começa a andar; as fraturas durante o período recém-nascido (neonatal) são raras. A frequência das fracturas normalmente diminui após a puberdade. Fracturas repetidas podem resultar em ligeira malformação dos ossos dos braços e pernas (por exemplo, curvatura da tíbia e do fémur).
Uma característica distintiva associada à OI tipo I é a descoloração azulada dos brancos dos olhos (esclerótica azul). Em alguns casos, indivíduos com OI tipo I podem desenvolver anormalidades que afetam o ouvido médio e/ou interno, contribuindo ou resultando em deficiência auditiva (ou seja, perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial). A perda auditiva ocorre com maior freqüência na terceira década de vida; entretanto, ela pode ocorrer já na segunda década ou tardiamente na sétima.
Indivíduos com OI tipo I podem ter uma aparência facial triangular e uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia). Em aproximadamente 50% dos casos, os indivíduos com OI tipo I apresentarão deficiências de crescimento após o nascimento (pós-natal), resultando em baixa estatura leve (por exemplo, os indivíduos afetados serão mais curtos do que os membros da família não afetados). Aproximadamente 20% dos adultos com OI tipo I desenvolvem curvatura lateral ou frontal da coluna vertebral (escoliose ou cifose) anormal.
Os sintomas adicionais associados com OI tipo I incluem articulações soltas (hiperextensíveis), tônus muscular baixo (hipotonia), e pele fina que se machuca facilmente.
Alguns pesquisadores acreditam que existe um subgrupo de OI tipo I em que os indivíduos afetados apresentam anormalidades dentárias além das características acima mencionadas.
Osteogênese tipo II
OI tipo II é o tipo mais grave de osteogênese imperfeita. Os lactentes afetados freqüentemente apresentam complicações que ameaçam a vida ao nascimento ou pouco tempo após o nascimento. Os bebés com OI tipo II têm baixo peso ao nascer, braços e pernas anormalmente curtos (membros) e descoloração azulada dos brancos dos olhos (esclerótica azul). Além disso, os bebés afectados podem ter ossos extremamente frágeis e numerosas fracturas presentes à nascença. As costelas e os ossos longos das pernas dos bebés afectados são frequentemente malformados.
Os bebés com OI tipo II têm frequentemente pulmões subdesenvolvidos e um tórax (tórax) anormalmente pequeno que pode resultar em insuficiência respiratória com risco de vida. Em alguns casos, os lactentes afetados podem apresentar insuficiência cardíaca congestiva.
Infantes com OI tipo II também podem ter um nariz pequeno e estreito; uma mandíbula pequena (micrognatia); e uma parte superior do crânio anormalmente mole (calvária) com pontos moles anormalmente grandes (fonatanela grande). Os lactentes afetados também podem ter pele anormalmente fina e frágil e tônus muscular baixo (hipotonia).
OI tipo II foi subdividido em três subgrupos (A, B e C) com base em pequenas diferenças na formação óssea observadas apenas em radiografias (características radiográficas).
Osteogênese Tipo III
OI tipo III é caracterizada por ossos extremamente frágeis, fraturas múltiplas e ossos malformados. As fraturas múltiplas estão frequentemente presentes ao nascimento. Fraturas e malformações de vários ossos (na maioria das vezes costelas e ossos longos) podem piorar (malformação progressiva) conforme a idade dos bebês e crianças afetadas.
Malformação progressiva de vários ossos pode resultar em baixa estatura, curvatura lateral e frontal da coluna vertebral (escoliose e cifose), e malformação da área onde o osso da parte posterior do crânio (osso occipital) e o topo da coluna vertebral se encontram (impressão basilar). Em alguns casos, os indivíduos afetados podem desenvolver insuficiência pulmonar e problemas respiratórios. Em casos graves, a malformação óssea progressiva pode resultar em indivíduos afectados que necessitam de cadeiras de rodas.
Os doentes com OI tipo III podem ter uma ligeira descoloração azul aos olhos brancos (esclerótica azul) ao nascer. Na maioria dos casos, a tonalidade azulada desvanece-se durante o primeiro ano de vida. Os lactentes afectados podem ter uma aparência facial triangular devido a uma testa anormalmente proeminente (bossing frontal) e um maxilar anormalmente pequeno (micrognatia). Em alguns casos, a deficiência auditiva e os dentes quebradiços e descoloridos (dentinogênese imperfeita) também podem estar presentes.
Osteogênese tipo IV
Indivíduos com OI tipo IV têm ossos frágeis que muitas vezes se fraturam facilmente. As fracturas são mais comuns antes da puberdade. Os indivíduos afetados apresentam malformações ósseas leves a moderadas e geralmente são mais curtas do que a média. Os indivíduos afetados podem desenvolver curvatura lateral e de frente para trás da coluna (escoliose e cifose).
Indivíduos com OI tipo IV podem ter uma aparência facial triangular. Na maioria dos casos, os brancos dos olhos (esclerótica) são normais ou azuis pálidos durante a infância. À medida que um bebé afectado envelhece, a descoloração do azul pálido da esclera desvanece-se. Os indivíduos afetados também podem apresentar deficiência auditiva e dentes quebradiços e descoloridos (dentinogênese imperfeita)
Osteogênese imperfeita não classificada
Muitos casos de indivíduos com as anormalidades ósseas características da osteogênese imperfeita têm sido relatados na literatura médica. No entanto, estes casos têm sintomas adicionais que impedem que sejam classificados sob um dos quatro principais tipos de OI. Os pesquisadores têm especulado que esses casos podem ser subgrupos de um dos quatro principais tipos de OI, um tipo adicional de OI (por exemplo, OI tipo V), ou distúrbios separados. (Para mais informações sobre esses distúrbios, consulte a seção de Distúrbios Relacionados abaixo.)