Definição médica da doença de Alpers
Doença de Alpers: Uma doença progressiva do sistema nervoso caracterizada pela espasticidade (aperto), mioclonus e demência e por problemas hepáticos com icterícia e cirrose. Esta doença, descrita pela primeira vez por Alpers em 1931 como “Degeneração progressiva difusa da matéria cinzenta do cérebro”, geralmente começa cedo na vida com convulsões. Uma convulsão contínua (status epilepticus) é frequentemente o evento final.
A doença de Alpers é devida a mais de uma causa. Alguns casos são herdados como traços autossômicos recessivos, com ambos os pais parecendo normais, mas carregando um gene Alpers e cada um de seus filhos, meninos e meninas, com um risco de 1 em 4 de receber ambos os genes dos pais Alpers e de sofrer desta doença pavorosa.
Outros casos de doença de Alpers são desordens de fosforilação oxidativa, incluindo síndromes de depleção de DNA mitocondrial. (Fosforilação é a adição de fosfato a um composto orgânico, como a adição de fosfato ao ADP para formar ATP ou a adição de fosfato à glicose para produzir glicose monofosfato, através da ação de enzimas conhecidas como fosfotransferases ou kinases).
A doença de Alpers também é chamada poliodistrofia infantil progressiva de Alpers, poliodistrofia infantil progressiva, degeneração difusa da matéria cinzenta cerebral com cirrose hepática, e degeneração difusa de Alpers da matéria cinzenta cerebral com cirrose hepática.
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