Definição médica da doença de Hallervorden-Spatz
Doença de Hallervorden-Spatz: Uma doença genética em que há degeneração neurológica progressiva com o acúmulo de ferro no cérebro. O gene para a doença está no cromossomo 20 na região 20p13-p12.3.
A síndrome foi descrita pela primeira vez por Julius Hallervorden e Hugo Spatz em 1922, em 5 irmãs que mostraram disartria crescente (problema falando) e demência progressiva e, na autópsia, descoloração marrom de partes específicas do cérebro (o globus pallidus e substantia nigra).
A doença é caracterizada por rigidez progressiva, primeiro nas extremidades inferiores e depois nas superiores. Movimentos involuntários do tipo coreico ou atetóide podem preceder ou acompanhar a rigidez. Tanto os movimentos involuntários como a rigidez podem envolver músculos fornecidos pelos nervos cranianos, resultando em dificuldades na articulação e deglutição. Esta desordem afecta progressivamente o tónus muscular e os movimentos voluntários, tornando os movimentos coordenados e a mastigação e deglutição quase impossíveis. A deterioração mental, a emaciação, as graves dificuldades de alimentação e a deficiência visual ocorrem normalmente nas fases tardias da doença.
A doença tem o seu início na primeira ou segunda década de vida. O tempo médio de sobrevivência após o diagnóstico é de 11 anos. A morte geralmente ocorre antes dos 30 anos de idade.
O diagnóstico da doença de Hallervorden-Spatz tem sido geralmente feito após a morte. No entanto, alterações por ressonância magnética (RM) nos gânglios basais do cérebro permitem agora o diagnóstico durante a vida em alguém que tem um irmão afetado e, portanto, com alto risco (25%) para a doença.
Hallervorden cujo nome está associado a esta doença fez contribuições importantes para a neurologia. No entanto, o seu envolvimento activo na eutanásia na Alemanha durante a Segunda Guerra Mundial levanta sérias questões sobre as obrigações morais da ciência médica. Nenhuma lei de eutanásia jamais foi promulgada no Terceiro Reich. Ao invés disso, os médicos tinham o poder de realizar “mortes por misericórdia”, mas nunca foram obrigados a fazê-lo. Nunca houve uma ordem direta para participar, e a recusa em cooperar não resultou em ação legal ou em contratempo profissional. Hallervorden encorajou entusiasticamente os assassinatos e os outros aspectos que levaram à desumanização tanto das vítimas como dos participantes. Alguns acreditam que o nome de Hallervorden deve ser removido desta desordem. Foi sugerido que a doença poderia ser chamada “doença de Martha-Alma” para as duas infelizes irmãs cujos cérebros foram dissecados pela primeira vez na descrição original da doença por Hallervorden e Spatz.
Outros nomes para esta doença incluem neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) e distrofia neuroaxonal infantil tardia.
SLIDESHOW
As 14 Causas Mais Comuns de Fadiga Ver Slideshow