FAQs About Chromosome Disorders
What are chromosomes?
Chromosomes are organised packages of DNA found inside your body’s cells. O seu DNA contém genes que dizem ao seu corpo como se desenvolver e funcionar. Os humanos têm 23 pares de cromossomas (46 no total). Você herda um de cada par de cromossomas da sua mãe e o outro do seu pai. Os cromossomas variam em tamanho. Cada cromossomo tem um centômero, que divide o cromossomo em duas seções desiguais. A seção mais curta é chamada de braço p, e a seção mais longa é chamada de braço q. MedlinePlus Genetics tem uma imagem útil de um cromossoma.
Existem diferentes tipos de cromossomas?
Sim, existem dois tipos diferentes de cromossomas; cromossomas sexuais e cromossomas autossómicos. Os cromossomos sexuais são os cromossomos X e Y. Eles determinam o seu sexo (masculino ou feminino). As fêmeas têm dois cromossomos X, XX, um X do pai e um X da mãe. Os homens têm um cromossoma X da mãe e um Y, do pai, XY. As mães sempre contribuem e os cromossomos X (para o filho ou para a filha). Os pais podem contribuir com um X ou um Y, o que determina o sexo da criança. Os restantes cromossomas (pares 1 a 22) são chamados cromossomas autossómicos. Eles contêm o resto da sua informação genética.
Quais são os diferentes tipos de cromossomas?
As doenças cromossómicas podem ser classificadas em dois tipos principais; numéricos e estruturais. As desordens numéricas ocorrem quando há uma mudança no número de cromossomas (mais ou menos de 46). Exemplos de desordens numéricas incluem trissomia, monossomia e triploidia. Provavelmente uma das desordens numéricas mais conhecidas é a síndrome de Down (trissomia do cromossoma 21). Outros tipos comuns de distúrbios numéricos incluem a trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner.
Desordens estruturais cromossómicas resultam de rupturas dentro de um cromossoma. Nestes tipos de distúrbios pode haver mais ou menos de duas cópias de qualquer gene. Esta diferença no número de cópias de genes pode levar a diferenças clínicas nos indivíduos afectados. Os tipos de desordens estruturais incluem o seguinte: (clique em cada tipo para ver uma ilustração)
- Deleções cromossômicas, às vezes conhecidas como monossomias parciais, ocorrem quando um pedaço ou seção de material cromossômico está faltando. As deleções podem ocorrer em qualquer parte de qualquer cromossomo. Quando há apenas uma quebra no cromossoma, a deleção é chamada de deleção terminal porque o fim (ou terminal) do cromossoma está faltando. Quando há duas quebras no cromossoma, a deleção é chamada de deleção intersticial porque um pedaço de material cromossômico é perdido de dentro do cromossoma. As deleções que são muito pequenas para serem detectadas sob um microscópio são chamadas de microdeleções. Uma pessoa com uma deleção tem apenas uma cópia de um segmento cromossômico em particular ao invés das duas cópias usuais. Alguns exemplos de síndromes de deleção cromossômicas mais comuns incluem a síndrome do cri-du-chat e a síndrome de deleção 22q11.2.
- Duplicações cromossômicas, às vezes conhecidas como trissomias parciais, ocorrem quando há uma cópia extra de um segmento de um cromossomo. Uma pessoa com uma duplicação tem três cópias de um determinado segmento cromossômico ao invés das duas cópias usuais. Como as deleções, as duplicações podem acontecer em qualquer parte do cromossoma. Alguns exemplos de síndromes de duplicação incluem a síndrome da duplicação 22q11.2 e a síndrome da duplicação MECP2.
- As translocações equilibradas ocorrem quando um segmento cromossômico é movido de um cromossomo para outro. Em translocações equilibradas, não há ganho ou perda líquida detectável de DNA.
- Translocações desequilibradas ocorrem quando um segmento cromossômico é movido de um cromossomo para outro. Em translocações desequilibradas, a quantidade total de DNA foi alterada (algum material genético foi ganho ou perdido).
- Inversões ocorrem quando um cromossomo quebra em dois lugares e o pedaço de DNA resultante é revertido e reinserido no cromossomo. Inversões que envolvem o centrômero são chamadas inversões pericêntricas; inversões que não envolvem o centrômero são chamadas inversões paracêntricas.
- Os isocromossomos são cromossomos anormais com braços idênticos – ou dois braços curtos (p) ou dois braços longos (q). Ambos os braços são do mesmo lado do centrômero, são de igual comprimento e possuem genes idênticos. A síndrome de Pallister-Killian é um exemplo de uma condição resultante da presença de um isocromossoma.
- Cromossomos dicêntricos resultam da fusão anormal de pedaços de cromossomos twp, cada um dos quais inclui um centrômero.
- Os cromossomas anelares formam-se quando as extremidades de ambos os braços do mesmo cromossoma são apagadas, o que faz com que as restantes extremidades quebradas do cromossoma fiquem “pegajosas”. Essas extremidades pegajosas então se juntam para formar um anel. A deleção na extremidade de ambos os braços do cromossomo resulta na falta de DNA, o que pode causar uma desordem cromossômica. MedlinePlus Genetics fornece um diagrama dos passos envolvidos na formação de um cromossomo anelar. Um exemplo de uma condição do anel é a síndrome do cromossomo 14.
O que causa as doenças cromossômicas?
A causa exata é desconhecida, mas sabemos que anormalidades cromossômicas geralmente ocorrem quando uma célula se divide em duas (um processo normal pelo qual uma célula passa). Algumas vezes anormalidades cromossômicas acontecem durante o desenvolvimento de um óvulo ou espermatozóide (chamado de linha germinal), e outras vezes elas acontecem após a concepção (chamado de somático). No processo de divisão celular, o número correto de cromossomos deve terminar nas células resultantes. Entretanto, erros na divisão celular, chamados de não-disjunção, podem resultar em células com muito poucas ou muitas cópias de um cromossomo inteiro ou um pedaço de um cromossomo, Alguns fatores, como quando uma mãe é de idade materna avançada (mais velha que 35 anos), podem aumentar o risco de anormalidades cromossômicas em uma gravidez.
O que é mosaicismo?
Mosaicismo é quando uma pessoa tem uma anormalidade cromossômica em algumas, mas não em todas as células. Muitas vezes é difícil prever os efeitos do mosaicismo porque os sinais e sintomas dependem de quais células do corpo têm a anormalidade cromossômica. MedlinePlus Genetics fornece um diagrama do mosaicismo.
Como são diagnosticadas as anormalidades cromossômicas?
As anormalidades cromossômicas podem ser suspeitas em pessoas que têm atrasos de desenvolvimento, deficiências intelectuais e/ou anormalidades físicas. Vários tipos de testes genéticos podem identificar distúrbios cromossômicos:
- Karyotyping
- Microarray (também chamado de matriz CGH)
- Hibridização in situ da fluorescência (FISH)
Que sinais e sintomas estão associados às doenças cromossómicas raras?
Em geral, os efeitos das doenças cromossómicas raras variam. Com uma perda ou ganho de material cromossômico, os sintomas podem incluir uma combinação de problemas físicos, problemas de saúde, dificuldades de aprendizagem e comportamento desafiador. Os sintomas dependem de quais partes de quais cromossomas estão envolvidos. A perda de um segmento de um cromossoma é geralmente mais grave do que ter uma cópia extra do mesmo segmento. Isto porque quando você perde um segmento de um cromossomo, você pode estar perdendo uma cópia de um gene importante que o seu corpo precisa para funcionar.
Existem características gerais de doenças cromossómicas raras que ocorrem, em graus variáveis, na maioria das pessoas afectadas. Por exemplo, algum grau de dificuldade de aprendizagem e/ou atraso no desenvolvimento ocorrerá na maioria das pessoas com qualquer perda ou ganho de material dos cromossomas 1 a 22. Isto porque existem muitos genes localizados em todos estes cromossomas que fornecem instruções para o desenvolvimento e função normal do cérebro. Os profissionais de saúde podem examinar os cromossomas para ver onde há uma quebra (um ponto de quebra). Então eles podem ver quais genes podem estar envolvidos no local da quebra. Conhecer o(s) gene(s) envolvido(s) pode por vezes, mas nem sempre, ajudar a prever os sinais e sintomas.
As doenças cromossómicas podem ser herdadas?
Embora seja possível herdar alguns tipos de doenças cromossômicas, muitas doenças cromossômicas não são passadas de uma geração para a próxima. As doenças cromossômicas que não são herdadas são chamadas de novo, o que significa “novas”. Você precisará falar com um profissional de genética sobre como (e se) uma doença cromossômica específica pode ser herdada na sua família.
Como posso encontrar indivíduos com a mesma doença cromossómica?
O Disseminação da Doença Cromossómica (CDO) fornece informações sobre as condições cromossómicas e a correspondência familiar. Contacte a CDO para mais informações sobre como se conectar com outras famílias.
Extensão da Desordem Cromossômica
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Web site: http://www.chromodisorder.org
Unique é uma fonte de informação e apoio para famílias e indivíduos afectados por doenças cromossómicas raras. Esta organização está sediada no Reino Unido, mas dá as boas-vindas aos seus membros em todo o mundo. A Unique também tem uma lista de Perturbações Cromossómicas Registadas.
Unique – Grupo de Apoio às Doenças Cromossómicas Raras
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Unique – Grupo de Apoio às Doenças Cromossómicas Raras
Telefone: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Web site: http://www.rarechromo.org
Como posso encontrar estudos de pesquisa para indivíduos com doenças cromossômicas?
O National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository foi estabelecido em 1972 para fornecer um recurso centralizado e de fácil acesso para material genético de indivíduos com defeitos herdados no metabolismo, anormalidades cromossômicas e outras doenças genéticas. Este biobanco cria linhas celulares, DNA e outros materiais a partir de amostras de sangue ou tecido e disponibiliza estes importantes recursos aos cientistas de todo o mundo para facilitar a pesquisa sobre o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças raras. Eles estão interessados em recolher amostras de indivíduos com doenças cromossómicas, incluindo mas não se limitando a: trissomias raras, cromossomas circulares, síndromes de micro delecção/duplicação e translocações ou inversões equilibradas e desequilibradas. Clique no link para saber mais sobre este serviço.
O Projeto de Anatomia do Genoma para o Desenvolvimento (DGAP) é um esforço de pesquisa para identificar rearranjos cromossômicos aparentemente em pacientes com múltiplas anomalias congênitas e depois usar esses rearranjos cromossômicos para mapear e identificar genes que estão perturbados ou desregulados em estágios críticos do desenvolvimento humano. Clique no link para saber mais sobre este estudo.
Chromosome Disorder Outreach fornece informações sobre os últimos artigos de pesquisa sobre doenças cromossômicas.
Quando pode ser apropriado falar com um profissional de genética?
Indivíduos ou famílias que estão preocupados com uma doença hereditária podem se beneficiar de uma consulta genética. O site MedlinePlus Genetics fornece uma lista de razões pelas quais uma pessoa ou família pode ser encaminhada a um profissional de genética.
Para mais informações sobre uma anormalidade cromossômica específica, nós o encorajamos a falar com um profissional de genética. As clínicas genéticas são uma fonte de informação para indivíduos e famílias sobre condições genéticas, tratamento, herança e riscos genéticos para outros membros da família.
Os seguintes recursos online podem ajudá-lo a encontrar um profissional de genética em sua comunidade:
- A Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos fornece um diretório pesquisável de serviços de aconselhamento genético americanos e internacionais.
- O American College of Medical Genetics and Genomics tem um banco de dados pesquisável de clínicas genéticas americanas
- A Sociedade Americana de Genética Humana mantém um banco de dados de seus membros, que inclui indivíduos que vivem fora dos Estados Unidos. Visite o link para obter uma lista dos geneticistas do seu país, alguns dos quais podem ser investigadores que não prestam cuidados médicos.
Onde posso encontrar mais informações sobre cromossomas e doenças cromossómicas?
Para mais informações sobre cromossomas e doenças cromossómicas, visite estes recursos dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH):
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
As organizações de defesa das doenças cromossómicas são outras boas fontes de informação. A Unique tem fichas informativas sobre cromossomas e doenças raras e uma lista de guias de doenças cromossómicas. A CDO (Chromosome Disorder Outreach) também fornece informações gerais sobre cromossomas.
1. Anormalidades cromossômicas. Site do National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2016. Disponível em: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Cromossomas e Desordens Cromossómicas Raras em Geral. Único. 2015. Disponível em: http://www.rarechromo.org/html/CromossomasAndDisorders.asp.
3. Quantos cromossomas é que as pessoas têm? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponível em:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Cromossomas. MedlinePlus. 2015. Disponível em: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. As alterações na estrutura dos cromossomas podem afectar a saúde e o desenvolvimento? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Os distúrbios cromossómicos são herdados? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. As alterações no número de cromossomas podem afectar a saúde e o desenvolvimento? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponível em:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Última actualização: 10/25/2017