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Clinical Information
Celiac disease (gluten-sensitive enteropathy, celiac sprue)resulta de um processo inflamatório imunomediado após a ingestão de proteínas de trigo, centeio ou cevada que ocorre em indivíduos ingeneticamente susceptíveis. A inflamação na doença celíaca ocorre principalmente na mucosa do intestino delgado, o que leva à atrofia das vilosidades. As manifestações clínicas comuns relacionadas à inflamação gastrointestinal incluem dor abdominal, má absorção, diarréia e constipação intestinal. Outras manifestações clínicas comuns da doença celíaca incluem o togrow (atraso na puberdade e baixa estatura), deficiência de ferro, perda fetal recorrente, osteoporose, fadiga crônica, estomatite recorrente (aftas), hipoplasia do esmalte dentário e herpetiforme da dermatite. Os pacientes com doença celíaca também podem apresentar manifestações neuropsiquiátricas, incluindo ataxia e neuropatia periférica, e estão em risco aumentado de desenvolvimento de linfoma de non-Hodgkin. A doença também está associada a outros distúrbios clínicos, incluindo tireoidite, diabetes mellitus tipo I, síndrome de Down e deficiência de IgA.
A doença celíaca tende a ocorrer em famílias; indivíduos com membros da família que têm doença celíaca têm maior risco de desenvolver a doença. A susceptibilidade genética está relacionada com os marcadores HLA específicos. Mais de 97% dos indivíduos com doença celíaca nos Estados Unidos possuem marcadores DQ2 e/ou DQ8 HLA, em comparação com aproximadamente 40% da população geral.
O diagnóstico definitivo da doença celíaca requer uma morbiopatia jejunal demonstrando atrofia das vilosidades. Dada a natureza invasiva e o custo da biópsia, testes laboratoriais sorológicos e genéticos podem ser usados para identificar indivíduos com alta probabilidade de ter doença celíaca. Posteriormente, os indivíduos com resultados positivos devem ser encaminhados para biópsia do intestino delgado, diminuindo assim o número de procedimentos invasivos desnecessários (ver Algoritmo de Diagnóstico da Doença Celíaca em Instituições Especiais). Em termos de sorologia, a doença celíaca está associada a uma variedade de auto-anticorpos, incluindo endomíase, tTG e anticorpos de gliadina deamidados. Embora o isótipo IgA destes anticorpos predomine normalmente na doença celíaca, os indivíduos também podem produzir isótipos IgG, particularmente se o indivíduo for deficiente em IgA. Os testes mais sensíveis e específicos são o tTG e anticorpos deamidated da gliadina.