O que é RDEB?
A Epidermólise Distrófica Recessiva Bullosa é uma condição de bolhas de pele incurável, frequentemente fatal, causada pela falta de proteína de colagénio na pele. Isto torna a pele incrivelmente frágil, levando à formação de bolhas ou perda de pele ao menor atrito ou batida. É progressivo e incrivelmente doloroso.
O nível dentro das camadas da pele em que o defeito ocorre, e portanto no qual a tosquia acontece, é tão profundo que equivale a uma queimadura de terceiro grau e é incrivelmente doloroso.
Pele externa e interna são afetadas, levando ao vesiculo na boca e no esôfago (tubo alimentar) e na superfície dos olhos. Para um doente, isto significa que comer é sempre doloroso.
Swallowing pode ser muito difícil devido à cicatrização do esôfago, necessitando de dilatação do balão para permitir a passagem dos alimentos. Muitas crianças e adultos são alimentados através de um tubo de gastrostomia para permitir uma nutrição adequada.
A pele frágil ao redor do esfíncter anal é igualmente afetada, levando a fissuras, dor intensa e muitas vezes prisão de ventre por causa da dor associada a este ato cotidiano. Laxantes e amaciadores são usados diariamente na tentativa de combater este desconforto.
Se a camada protectora da córnea é tosquiada do olho é vulnerável à luz UV. A dor intensa que isto causa leva um doente a fechar os olhos, tornando-os temporariamente cegos até que ocorra a cura.
A natureza progressiva da RDEB leva a cicatrizes e contraturas. Em termos reais isto significa mobilidade enormemente reduzida, fusão dos dedos das mãos e dos pés causando deformidades das luvas, microstomia (pequena abertura da boca) e portanto incapacidade significativa. A maioria das pessoas que sofrem de deficiência é dependente da cadeira de rodas na sua adolescência. Após anos de danos e dores de pele, a maioria dos que sofrem sucumbirá a um cancro de pele maligno, o Carcinoma de Células Escamosas antes dos trinta e cinco anos.
Os médicos começam a procurar cancro de pele no final da adolescência.
Câncer de pele agressivo e geralmente fatal desenvolve-se em áreas de cicatrizes e feridas crónicas.