O que são variantes, alelos e haplótipos?
O que são variantes?
No campo da variação genética, o termo variante é usado para se referir a uma região específica do genoma que difere entre dois genomas.
O que são alelos?
Versões diferentes da mesma variante são chamadas alelos. Por exemplo, um SNP pode ter duas bases alternativas, ou alelos, C e T4.
Quando se trabalha com dados da escala do genoma o termo alelo de referência refere-se à base que é encontrada no genoma de referência. Como a referência é apenas o genoma de alguém, nem sempre é o alelo principal. Em contraste, o alelo alternativo se refere a qualquer base, que não seja a referência, que é encontrada nesse local. O alelo alternativo não é necessariamente o alelo menor e pode, ou não, estar ligado a um fenótipo. Pode haver mais de um alelo alternativo por variante.
O que é desequilíbrio de ligação?
No genoma, alelos em variantes próximas umas das outras no mesmo cromossomo tendem a ocorrer juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. Estes blocos de alelos são chamados de haplótipos. Linkage disequilibrium (LD) é uma medida da frequência com que dois alelos ou sequências específicas são herdados juntos, com alelos que são sempre co-herivados dizendo-se que estão em linkage disequilibrium.