Painel da síndrome de Ehlers-Danlos NGS – Dominant | Connective Tissue Gene Tests
O painel dominante da síndrome de Ehlers-Danlos foi concebido para detectar mutações em genes que causam características clínicas relacionadas com a síndrome de Ehlers-Danlos (SED). A SED é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada pela hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade dos tecidos. Existem numerosos subtipos de SED, cada um deles com características genéticas e clínicas distintas. O CTGT oferece várias opções de painel para os testes da síndrome de Ehlers-Danlos, incluindo um painel do tipo clássico, um painel central, um painel dominante, um painel recessivo e um painel combinado dominante e recessivo. Além dos genes associados às formas dominante e recessiva da SED, os painéis também contêm genes para doenças incluídas no diagnóstico diferencial da SED.
O painel dominante da síndrome de Ehlers-Danlos NGS é composto por nove genes: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 e FLNA.
A análise da variação do número de cópias (CNV) dos genes dominantes da síndrome de Ehlers-Danlos também é oferecida como um painel. Além disso, o CTGT oferece um teste abrangente (ambos os painéis NGS e CNV) para estes genes. Os genes de painel também são oferecidos como seqüenciamento individual e testes de deleção/duplicação, a menos que indicado de outra forma
Painel EDS dominante
| Gene | Disorder | MIM | Inheritance |
| C1R | Síndrome de Ehlers-Danlos, periodontal tipo 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Síndrome de Ehlers-Danlos, periodontal tipo 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Síndrome dehlers-Danlos, tipo clássico, 2 (EDSCL2) | 130010> | AD |
| COL3A1 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrochalasia, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrochalasia, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Bethlem myopathy 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Heterotópia nodular periventricular 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
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