Síndrome de Arlequim em um paciente pediátrico: um desafio diagnóstico | Neurología (Portuguese Edition)
Síndrome de Arlequim, descrita pela primeira vez por Lance et al.1 em 1988, é uma entidade facilmente reconhecível e muito raramente relatada na infância; sua etiologia ainda é um desafio diagnóstico em muitos casos. Caracteriza-se por vermelhidão cutânea unilateral e sudorese facial em resposta a exercícios físicos, calor ou fatores emocionais.2,3 A origem desta síndrome é uma disfunção da cadeia simpática, que é benigna na maioria dos casos. No entanto, é essencial descartar causas malignas.4-6
Apresentamos o caso de um menino de 9 anos que foi encaminhado ao departamento de neurologia devido a um ano de história de episódios de rubor e sudorese do lado direito da face e do peito e do braço direito desencadeados pelo exercício físico. O lado contralateral era pálido e anidrótico. Sua história pessoal incluiu o diagnóstico de neuroblastoma mediastinal posterior esquerdo superior aos 2 anos de idade. O tumor foi ressecado cirurgicamente e o paciente foi submetido a radioterapia intra-operatória e 6 ciclos de quimioterapia; a remissão total foi alcançada após um ano de tratamento. O paciente foi posteriormente examinado devido a uma diferença de temperatura entre as mãos, com a mão esquerda permanentemente fria meses após o procedimento. Uma ressonância magnética (RM) e uma tomografia computadorizada local descartaram lesões vasculares ou outras lesões associadas. O paciente não apresentou novos sintomas até 7 anos após a cirurgia para o neuroblastoma, quando apresentou os sintomas de disautonomia descritos.
O exame físico não apresentou alterações neurológicas até que o paciente fosse solicitado a realizar exercício físico, o que desencadeou os sintomas cutâneos descritos (Fig. 1). Não foram observadas anormalidades oftalmológicas ou sintomas da síndrome de Horner. O exame foi completado com uma ressonância magnética do tórax, o que excluiu a recidiva do tumor. Um estudo neurofisiológico (Fig. 2) analisando a resposta simpática da pele após estímulo nos membros inferiores e superiores mostrou que a resposta na mão esquerda era retardada e de muito baixa amplitude em comparação com o lado direito; a resposta nos pés era normal. Nenhuma resposta foi obtida no lado esquerdo da face após a aplicação do estímulo no braço direito. Esses achados são compatíveis com uma lesão na cadeia simpática, proximal ao gânglio estrelado.
Mudanças cutâneas após o exercício. Lavagem e hiperidrose do lado direito da face e do peito e do braço direito.
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Estudo neurofisiológico. Amplitude (mV) e latência (s). A resposta simpática da pele após estimulação do nervo mediano direito é normal na mão direita (A), com a mão esquerda mostrando uma resposta retardada, de baixa amplitude, em comparação com o lado contralateral. A resposta na perna direita (C) e esquerda (D) não apresenta alterações.
Síndrome de Harlequin é uma entidade interessante mas pouco frequente, caracterizada por uma alteração autonómica devido a uma disfunção ipsilateral das vias simpáticas vasodilatadoras e sudomotoras, causando anidrose unilateral e falta de rubor facial com exercício, calor ou resposta emocional. Os membros superiores e o tórax também podem ser afetados.2,3 Tem sido sugerido que o lado contralateral pode, por sua vez, apresentar uma hiper-reatividade compensatória da atividade simpática, intensificando o rubor e sudorese característicos observados nessa síndrome.7
As lesões da via simpática cervical podem envolver qualquer dos seus 3 níveis (fibras pré-ganglionares, gânglio cervical superior e fibras pós-ganglionares). O primeiro neurônio tem origem no hipotálamo e forma uma sinapse com o segundo neurônio (pré-ganglionar) na medula espinhal no nível de C8-T2. Este neurônio pré-ganglionar viaja posteriormente através do gânglio estrelado e ascende ao gânglio cervical superior através da cadeia simpática paravertebral. O segundo (pré-ganglionar) e o terceiro (pós-ganglionar) neurônios formam uma sinapse neste gânglio. Dois ramos deixam o gânglio cervical superior. Um percorre a artéria carótida interna e inclui as fibras vasomotoras e sudomotoras que inervam o nariz e região frontal medial e as fibras simpáticas que causam a dilatação da íris; o segundo ramo percorre a artéria carótida externa e inclui as fibras pós-ganglionares que inervam o resto da face.2,8 Quando a inervação oculosimpática é afetada, observamos a síndrome de Horner (miose e ptose); esta associação é mais freqüente em pacientes pediátricos.4-6,9 O braço recebe fibras pós-ganglionares do gânglio estrelado, de modo que uma lesão para ou proximal a este gânglio provocará alterações vasomotoras e sudomotoras no braço, pescoço e parte superior do tronco, enquanto uma lesão distal ao gânglio estrelado afetará apenas a face.2,8
A etiologia desta entidade é muito diversa. A maioria dos casos descritos em crianças e adultos são benignos. A síndrome de Arlequim pode se manifestar em até 10% dos recém-nascidos, especialmente em crianças prematuras, devido a uma imaturidade hipotalâmica transitória.10 A etiologia idiopática é freqüente em crianças maiores e adultos, com outras causas possíveis, incluindo lesões iatrogênicas (sustentadas durante a cirurgia e outros procedimentos na região cervicotorácica)8,10,11 e outras condições mais alarmantes, como massas e neoplasias (bócio tóxico, tumores mediastinais superiores e tumor apical pulmonar).2-5 Outras causas menos frequentes são a infecção por vírus neurotrópicos, tais como doenças auto-imunes como esclerose múltipla, seringomielia,2 etc.
O processo diagnóstico deve ter como objetivo descartar causas malignas, bem como cirurgias ou procedimentos prévios. Um exame físico, neurológico e oftalmológico completo é essencial. Dependendo dos sintomas e do diagnóstico de trabalho, o estudo será completado com técnicas de imagem ou estudos neurofisiológicos, com o objetivo de excluir possíveis causas subjacentes ou confirmar a lesão da via simpática.6
Nosso paciente foi diagnosticado com comprometimento vasomotor secundário à disfunção da via simpática, com o detalhe incomum de que os sintomas começaram 7 anos após a cirurgia para neuroblastoma. A literatura relata que sintomas secundários a causas iatrogênicas podem ocorrer imediatamente ou dias após o procedimento.5,10,11 Por este motivo, a etiologia em nosso paciente não é totalmente clara: embora o distúrbio seja provavelmente secundário à cirurgia torácica, uma idiopatia ou outra etiologia não pode ser completamente descartada. Consideramos que este fenômeno pode ser devido aos efeitos adversos retardados da radioterapia intra-operatória que o paciente recebeu, embora a literatura não inclua até o momento relatos de síndrome de Arlequim relacionados à radioterapia.
Síndrome de Arlequim primário ou idiopático normalmente não requer tratamento. Se os sintomas forem graves, impactarem fortemente a vida diária do paciente, ou tiverem um impacto psicológico significativo, uma simpatectomia contralateral pode ser considerada; técnicas de bloqueio de gânglio estrelado constituem uma opção menos invasiva.2,3,11 Com essas técnicas, a ruborização do lado normalmente funcional seria inibida; entretanto, ambos os procedimentos são bastante limitados, uma vez que causam destruição neuronal. Por esta razão, é essencial informar ao paciente sobre o curso normalmente benigno da doença, uma vez excluídas todas as possíveis causas orgânicas.
Financiamento
Este estudo não recebeu nenhum tipo de financiamento.
Conflitos de interesse
Os autores não têm conflitos de interesse a declarar.