Sacrum Agenesis
Sacral Agenesis
Sacral agenesis foi definido como um grupo de desordens caracterizado por uma ausência de porções variáveis da coluna caudal. Williams e Nixon234 cunharam o termo agenesia sacral em 1957. A agenesia sacral pertence ao espectro das malformações vertebrais aplásicas que são agrupadas frouxamente sob a entidade da síndrome da regressão caudal. Pode variar desde a agenesia do cóccix até a ausência de vértebras sacrais, lombares e torácicas inferiores.166
A gravidade clínica é paralela ao número de segmentos vertebrais envolvidos com a aplasia ou displasia. Com o aumento da gravidade, freqüentemente há anomalias associadas do sistema geniturinário, gastrointestinal e urinário.210 Pacientes com agenesia sacral geralmente não têm função motora abaixo do nível da última vértebra normal. De interesse na agenesia sacral, em comparação com outras síndromes displásicas da coluna vertebral inferior (por exemplo, mielomeningocele), é que a sensação é relativamente poupada abaixo do nível da lesão. No desenvolvimento do embrião humano, a notocorda induz a formação dos elementos ventrais da coluna vertebral e células derivadas da crista neural independentemente dos gânglios radiculares dorsais. Assim, um insulto específico à notocorda/espinha vertebral pode levar ao quadro clínico observado na agenesia sacral.103
A incidência exata da agenesia sacral é difícil de determinar porque a agenesia caudal leve muitas vezes não é clinicamente aparente e casos graves podem resultar em nado-morto ou morte neonatal.166 A agenesia sacral é uma lesão relativamente rara. Uma incidência de 1 em 25.000 nascidos vivos tem sido relatada.187 A agenesia sacral é considerada como tendo um padrão de herança esporádica, não familiar, embora casos de irmãos com o distúrbio tenham sido relatados.66 A diabetes materna parece aumentar o risco de agenesia sacral.21 Traumatismos embrionários que produzem dobras longitudinais do longo eixo embrionário, deficiências alimentares e produtos químicos teratogênicos têm causado agenesia caudal em modelos experimentais.1,66,166 A agenesia caudal, assim como outras anomalias congênitas associadas, como o ânus imperfurado e a exstrofia cloacal, resultam de alterações na formação e desenvolvimento normal da eminência caudal.66 A eminência caudal é uma massa de células indiferenciadas na extremidade caudal do embrião que dá origem à medula espinhal distal, coluna vertebral, urogenital e estruturas anorretais.66
A agenesia sacral foi classificada em quatro tipos por Renshaw,177 que baseou sua classificação na quantidade de sacro remanescente e na orientação da articulação sacral. O tipo I ocorre em agenesia unilateral parcial ou total do sacro. O tipo II é agenesia parcial bilateralmente simétrica do sacro, com uma primeira vértebra sacral normal ou hipoplásica e uma articulação estável da ilíaca com a primeira vértebra sacral. O Tipo III é variável lombar com agenesia total do sacro. A ilíaca articula-se com a vértebra mais baixa presente no tipo III. O tipo IV é como as lesões do tipo III, excepto que a placa terminal caudal da vértebra mais baixa se insere na ilíaca fundida ou numa amphiartrose ilíaca. Pang166 recentemente desenvolveu um novo esquema de classificação que combinou características salientes de outros esquemas de classificação (Figura 4.9). Por este método, a agenesia lombossacral é dividida em cinco tipos, com alguns destes divididos em subtipos. O Tipo I é a agenesia sacral total, faltando também algumas vértebras lombares. O Tipo II é a agenesia sacral total com as vértebras lombares não envolvidas. Tipo III é a agenesia sacral subtotal com pelo menos S1 presente e a ilíaca articulada com o lado do sacro rudimentar. Tipo IV é um hemisacro, e tipo V é agenesia coccígea.166
As características clínicas da agenesia sacral podem ser bastante graves. Devido à falta de inervação motora dos membros inferiores, desenvolvem-se contraturas intra-uterinas.191 Nas formas graves de agenesia sacral, Renshaw III e IV, a malformação na articulação espinha/pélvis causa o desenvolvimento de uma cifose grave. As crianças afetadas sentam-se na posição “Buda” com as pernas flexionadas e cruzadas e inclinam-se para frente por causa da cifose.188 Outras deformidades da coluna vertebral se desenvolvem em crianças com agenesia sacral. A escoliose congênita e de desenvolvimento é comum.87,173 A síndrome Klippel-Feil também tem sido relatada.175
Multiplas deformidades musculoesqueléticas podem se apresentar em pacientes com agenesia sacral. Displasia de quadril, pé torto e contraturas de flexão do joelho são comuns.21,74,173 Parece que o fator etiológico responsável pela agenesia sacral, como um insulto à eminência caudal, ocorre durante o tempo da organogênese. Portanto, crianças com agenesia sacral podem apresentar múltiplas anormalidades do sistema gastrointestinal, cardíaco e renal.70,166 Podem estar associadas anormalidades da medula espinhal terminal associadas à agenesia sacral. Estas incluem medula espinhal alongada com hidromielia, amarração da medula espinhal por um filamento terminal espessado, lipomas, malformações da medula fendida e mielocistoceles terminais.166 A bexiga neurogênica quase sempre resulta em casos de agenesia sacral acima de S2.109
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