Stephen Hawking e ALS: Um olhar mais próximo sobre a doença de Lou Gehrig
Durante cinco décadas, o cientista Stephen Hawking foi confinado a uma cadeira de rodas com ALS, uma doença neurológica que retira a capacidade de uma pessoa de se mover, engolir e respirar independentemente. Notavelmente, um diagnóstico de ELA rara aos 21 anos não impediu Hawking de escrever algumas das mais importantes teorias científicas do século 20.
A longevidade de Hawking era rara para a ELA, que normalmente tem uma esperança média de vida de 35 anos após o diagnóstico. Com um prognóstico tão devastador, a ELA pode ser extremamente desafiadora tanto para os pacientes como para os familiares. Veja o que você precisa saber sobre a ELA.
O que é ELA?
ALS, que significa esclerose lateral amiotrófica, é uma doença degenerativa do neurônio motor que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Com uma progressão gradual, os pacientes acabam por perder a capacidade de se mover e comunicar.
A ALS tem vindo a ser conhecida como doença de Lou Gehrig depois do famoso jogador de basebol do New York Yankees. Gehrig foi diagnosticado com ALS após ter começado a lutar com tarefas simples e a cometer erros em campo. Graças ao seu status de celebridade na época, Gehrig ajudou muito a aumentar a consciência pública sobre a ALS.
O que é uma doença de neurônio motor?
ALS é apenas uma de um grupo de doenças de neurônios motores que destroem as células encarregadas de controlar a atividade muscular voluntária essencial, como caminhar, falar, respirar e engolir.
Existem dois sistemas de controle motor no corpo neurônios motores superiores, que estão localizados no cérebro, e neurônios motores inferiores, que estão localizados no tronco cerebral ou medula espinhal, explica o Dr. Ki Hyeong Lee, um especialista em neurologia da AdventHealth. ALS é a mais comum das doenças dos neurônios motores e, por envolver ambos os sistemas, geralmente a mais devastadora.
Outras doenças neste grupo incluem PLS (esclerose lateral primária), que afeta predominantemente os neurônios motores superiores, e PMA (atrofia muscular progressiva), que envolve os neurônios motores inferiores.
Quais são os sintomas da ELA?
- No início, os sintomas da ELA podem ser vagos e facilmente confundidos com os de outras condições. Os sintomas iniciais normalmente incluem:
- Crampos, contracções ou músculos rígidos
- Fraqueza de pernas ou braços, causando tropeços ou movimentos incómodos
- Fala enervada
- Problemas a engolir ou a mastigar
- Dificuldade com tarefas simples como a escrita, segurando um copo ou abotoando uma camisa
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ALS frequentemente começa num membro antes de se espalhar para outras partes do corpo. Com o tempo, o paciente perde a capacidade de estar de pé, andar e engolir, o que normalmente requer a assistência de uma cadeira de rodas, aparelhos respiratórios e de alimentação.
Quem tem ALS?
Até 20.000 americanos estão estimados em ter ALS em qualquer momento, com aproximadamente 6.000 novos casos a cada ano. A doença é cerca de 20% mais comum em homens do que em mulheres, mas depois de cerca de 65 anos afeta igualmente ambos os sexos.
A idade média a ser diagnosticada é de 55 anos, mas não é inédito para alguém na casa dos vinte ou trinta anos desenvolver ELA (Hawking tinha 21 anos quando foi diagnosticado). Pessoas que são diagnosticadas muito jovens geralmente enfrentam uma deterioração muito mais lenta o que pode explicar como Hawking foi capaz de sobreviver por cinco décadas com a doença.
A investigação tem mostrado que a ELA é duas vezes mais comum em veteranos militares (particularmente aqueles que serviram durante a Guerra do Golfo), mas são necessários mais estudos para entender precisamente porquê.
É a ELA hereditária?
Em cerca de 90 por cento dos casos, não. Estes casos são referidos como ALS esporádica.
Na ALS esporádica, apenas um membro da família tem a doença, explica o Dr. Lee. Os seus filhos normalmente não têm que se preocupar em obter ALS.
Os restantes 10% dos casos são conhecidos como ALS familiar, que os cientistas especulam estar relacionada com mutações genéticas herdadas.
O que causa a ALS?
As causas da ELA não são totalmente compreendidas, mas as pesquisas apontam para uma combinação de mutações genéticas, desequilíbrio neurotransmissor, fatores auto-imunes e agentes ambientais.
Novas pesquisas em torno de duas possíveis causas exposição excessiva ao glutamato e oxidação levaram à aprovação pela FDA de dois novos medicamentos. Está provado que o Riluzole retarda a progressão da ELA em 20%, e um medicamento mais recente, o Edaravone, mostrou uma melhoria de 30%. A ELA provavelmente não é causada por um único defeito genético, mas sim por múltiplos fatores; pode não haver uma cura, mas você pode desacelerá-la, diz o Dr. Lee.
Qual é o prognóstico?
Na maioria das vezes, espera-se que os pacientes com ELA vivam apenas alguns anos após seu diagnóstico, mas alguns vivem muito mais tempo.
Tipicamente dizemos que 50% das pessoas com ELA falecem dentro de 35 anos, diz o Dr. Lee. Cerca de 20% podem viver entre 5 e 10 anos, e os outros 30% podem ser ainda mais longos.
O que acontece depois de alguém ser diagnosticado pela primeira vez com ELA?
De acordo com o Dr. Lee, o primeiro passo depois de lhe dizerem que tem ALS deve ser procurar uma segunda opinião de um especialista para confirmar o seu diagnóstico. Existem várias afecções que imitam a ELA, desde HTLV a algo tão simples como uma deficiência de vitamina B12.
Tive pacientes diagnosticados com ELA por um neurologista geral que, após um exame muito abrangente, acabou por ter compressões da medula espinhal, diz o Dr. Lee. Uma avaliação abrangente, incluindo uma RM do cérebro e coluna vertebral, pode descartar outras causas tratáveis.
Como é tratada a ELA?
Não existem actualmente tratamentos que possam curar a ELA, e os tratamentos focam-se em grande parte no tratamento dos sintomas e na melhoria do conforto. Entretanto, os dois medicamentos aprovados pela FDA mencionados acima podem atrasar significativamente o início dos sintomas.
A terapia física e a fonoaudiologia podem ajudar os pacientes a se adaptarem a novas formas de se moverem e se comunicarem. Manter uma boa nutrição também é vital, assim como os testes de função pulmonar e estudos de deglutição para garantir que os pacientes sejam capazes de respirar e engolir sem suporte.
Importante, os cuidados de saúde mental também são encorajados para ajudar os pacientes a lidar com o seu diagnóstico. A carga da ELA não é apenas física, é emocional e financeira, particularmente para os cuidadores, diz o Dr. Lee. O apoio emocional é um aspecto muito importante para lidar com esta doença.
Qual é o objectivo final no tratamento de um paciente com ELA?
Após confirmar um diagnóstico inicial de ELA, o Dr. Lee e a sua equipa colocam uma ênfase especial na educação do paciente. É muito importante para os pacientes e suas famílias entender o curso desta doença, e o que esperar, diz ele.
O terceiro objetivo no tratamento de pacientes com ELA é encorajá-los a nunca perder a esperança. Nenhum diagnóstico é um negócio feito, diz o Dr. Lee. A medicina está mudando quase todos os dias, e você nunca sabe quando pode haver um novo tratamento ou ensaio clínico inovador. Por estas razões, é vital manter contato estreito com um especialista na área.
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Sabemos que a ELA pode ser uma doença complexa para diagnosticar, tratar e administrar, mas a equipe neurológica multidisciplinar da AdventHealth está aqui para oferecer conforto, experiência e apoio. Se você ou um membro da família suspeita de ELA, ou tem sintomas como rigidez ou fraqueza muscular, fala arrastada e coordenação diminuída, marque uma consulta conosco hoje no Call855-303-DOCS.