Teste Pré-Natal Não-Invasivo
O que é NIPT e para que serve o teste?
NIPT ou NIPS (rastreio pré-natal não invasivo) analisa fragmentos de ADN (ADN sem células ou cfDNA) no seu sangue durante a gravidez para fornecer informações precisas sobre a probabilidade de condições cromossómicas que possam ter impacto na saúde do seu bebé. A TNIPT pode ser realizada já nas 10 semanas de gravidez e rastreios para as condições cromossómicas mais comuns, como a trissomia do cromossoma 21 (síndrome de Down), trissomia do cromossoma 18, trissomia do cromossoma 13, aneuploidias cromossómicas sexuais (SCA) e microdelecção 22q11.2. Algumas TNI como o teste pré-natal Harmony também oferecem a opção de relatar o sexo do seu bebé.
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Quem deve considerar a TNI?
Anteriormente, a TNI era oferecida apenas a mulheres com gravidezes de alto risco para condições cromossómicas, tais como mulheres com mais de 35 anos ou com um histórico familiar de condições cromossómicas. Entretanto, sociedades profissionais como a American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) agora recomendam que os médicos informem todas as mulheres grávidas, independentemente da idade ou risco, sobre o fato de que a TNI baseada em cfDNA é a opção mais sensível de triagem para trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13.1 A Sociedade Internacional para Diagnóstico Pré-Natal (ISPD) considera a TNI como um teste de triagem primário a ser oferecido a todas as mulheres grávidas.2
Quão segura é a TNI?
A TNI é realizada com uma simples retirada de sangue da mãe, por isso é considerada muito segura.
Quão precisa é a TNIPT?
A TNIPT baseada em cfDNA é reconhecida como a opção de rastreio mais sensível para trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13.1 O teste pré-natal Harmony demonstrou ter uma precisão superior em comparação direta com o rastreio tradicional do primeiro trimestre em mais de 15.000 mulheres.3 No entanto, nem todas as TNIPTs realizam com a mesma precisão. A TNI para condições muito raras, como as oferecidas em painéis de microdeleção, não têm precisão clara.
Saiba mais sobre a precisão da DNI Harmony.
Quais são as diferenças entre a DNI e os testes de diagnóstico?
A DNI é um teste de sangue que lhe dá a oportunidade de obter informações precisas sobre a probabilidade de ocorrência das condições cromossómicas mais comuns. Pode ser realizado a partir das 10 semanas de gravidez sem representar um risco para o bebé. Como a NIPT é um teste de rastreio pré-natal, não pode descartar a possibilidade de condições cromossómicas. No caso de um resultado de alta probabilidade, o seu profissional de saúde pode oferecer um teste de acompanhamento para confirmar o diagnóstico.
Testes de diagnóstico pré-natal, como amniocentese ou vilosidades coriônicas (BVC), requerem a coleta das células do bebê no líquido amniótico ou na placenta com uma agulha e, portanto, são considerados invasivos. Os testes diagnósticos fornecem uma resposta definitiva; no entanto, representam uma ligeira possibilidade de perda de gravidez devido ao próprio procedimento.4
Saiba mais sobre o rastreio pré-natal e as opções de testes diagnósticos disponíveis.
Como posso obter uma TNI?
Fale com o seu profissional de saúde sobre as suas opções de testes pré-natais. Algumas DNIs, como o teste Harmony, estão disponíveis para mulheres de qualquer idade, em gravidezes mono, gémeas e doadoras de óvulos. Seu médico poderá encomendar o teste para você.
Download questions you can ask your healthcare provider about the Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagnóstico. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Ago;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
O teste pré-natal Harmony é um teste pré-natal não invasivo (TNIP) baseado na análise de DNA livre de células e é considerado um teste de rastreio pré-natal, não um teste diagnóstico. O teste Harmony não faz o rastreio de potenciais condições cromossómicas ou genéticas diferentes daquelas expressamente identificadas aqui. Todas as mulheres devem discutir seus resultados com seu profissional de saúde, que pode recomendar testes confirmatórios e diagnósticos, quando apropriado. O teste pré-natal Harmony foi desenvolvido, e suas características de desempenho determinadas pela Ariosa Diagnostics, Inc., um laboratório clínico certificado pela CLIA e acreditado pela CAP em San Jose, CA EUA. Este serviço de testes não foi autorizado ou aprovado pela FDA dos EUA.
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