Agenezie sacrală
Agenezie sacrală
Agenezia sacrală a fost definită ca un grup de afecțiuni caracterizate prin absența unor porțiuni variabile ale coloanei caudale. Williams și Nixon234 au inventat termenul de agenezie sacrală în 1957. Agenezia sacrală aparține spectrului de malformații vertebrale aplastice care sunt grupate în mod vag sub entitatea de sindrom de regresie caudală. Poate varia de la agenezia coccisului până la absența vertebrelor sacrale, lombare și toracice inferioare.166
Severitatea clinică este paralelă cu numărul de segmente vertebrale implicate de aplasie sau displazie. Odată cu creșterea severității, există adesea anomalii asociate ale sistemelor genito-urinar, gastrointestinal și urinar.210 Pacienții cu agenezie sacrală sunt de obicei lipsiți de funcție motorie sub nivelul ultimei vertebre normale. De interes în cazul ageneziei sacrale, în comparație cu alte sindroame displazice ale coloanei vertebrale inferioare (de exemplu, mielomeningocele), este faptul că senzația este relativ cruțată sub nivelul leziunii. În dezvoltarea embrionului uman, notocordul induce formarea elementelor spinale ventrale și a celulelor derivate din creasta neurală independent de ganglionii rădăcinii dorsale. Astfel, o insultă specifică notocordiei/coloanei vertebrale ventrale ar putea duce la tabloul clinic observat în agenezia sacrală.103
Incidența exactă a ageneziei sacrale este dificil de determinat, deoarece agenezia caudală ușoară nu este adesea evidentă din punct de vedere clinic, iar cazurile severe pot duce la nașterea unui copil mort sau la moarte neonatală.166 Agenezia sacrală este o leziune relativ rară. A fost raportată o incidență de 1 la 25.000 de nașteri vii.187 Se consideră că agenezia sacrală are un model de moștenire sporadică, nefamilială, deși au fost raportate cazuri de frați cu această afecțiune.66 Diabetul matern pare să crească riscul de agenezie sacrală.21 Traumatismele embrionare care produc îndoirea longitudinală a axei embrionare lungi, deficiențele alimentare și substanțele chimice teratogene au cauzat agenezie caudală în modelele experimentale.1,66,166 Agenezia caudală, precum și alte anomalii congenitale asociate, cum ar fi anusul imperforat și extrofia cloacală, rezultă din alterări în formarea și dezvoltarea normală a eminenței caudale.66 Eminența caudală este o masă de celule nediferențiate la capătul caudal al embrionului care dă naștere măduvei spinării distale, coloanei vertebrale, structurilor urogenitale și anorectale.66
Agenezia sacrală a fost clasificată în patru tipuri de către Renshaw,177 care și-a bazat clasificarea pe cantitatea de sacru rămasă și pe orientarea articulației sacrale. Tipul I apare fie în agenezia unilaterală parțială sau totală a sacrului. Tipul II este o agenezie parțială bilaterală simetrică a sacrului, cu o primă vertebră sacrală normală sau hipoplastică și o articulație stabilă a iliei cu prima vertebră sacrală. Tipul III este lombar variabil, cu agenezie totală a sacrului. Iliaua se articulează cu cea mai joasă vertebră prezentă în tipul III. Tipul IV este ca leziunile de tip III, cu excepția faptului că placa extremă caudală a celei mai joase vertebre se inserează pe ilia fuzionată sau pe o amfiartroză iliacă. Pang166 a conceput recent o nouă schemă de clasificare care a combinat caracteristicile proeminente din alte scheme de clasificare (figura 4.9). Prin această metodă, agenezia lombosacrală este împărțită în cinci tipuri, unele dintre acestea fiind împărțite în subtipuri. Tipul I este agenezia sacrală totală, cu lipsa și a unor vertebre lombare. Tipul II este agenezia sacrală totală cu vertebrele lombare neimplicate. Tipul III este agenezia sacrală subtotală cu cel puțin S1 prezentă, iar iliacii se articulează cu partea laterală a sacrului rudimentar. Tipul IV este un hemisacru, iar tipul V este agenezia coccigiană.166
Caracteristicile clinice ale ageneziei sacrale pot fi destul de severe. Din cauza lipsei de inervație motorie a membrelor inferioare, se dezvoltă contracturi intrauterine.191 În formele severe de agenezie sacrală, Renshaw III și IV, malformația în articulația coloană vertebrală/pelvis determină apariția unei cifoze severe. Copiii afectați stau în poziția „Buddha” cu picioarele flexate și încrucișate și se apleacă în față din cauza cifozei.188 Alte deformări ale coloanei vertebrale se dezvoltă la copiii cu agenezie sacrală. Scolioza congenitală și de dezvoltare este frecventă.87,173 A fost raportat, de asemenea, sindromul Klippel-Feil.175
Difformități musculo-scheletice multiple se pot prezenta la pacienții cu agenezie sacrală. Displazia șoldului, piciorul strâmb și contracturile de flexie ale genunchiului sunt frecvente.21,74,173 Se pare că factorul etiologic responsabil pentru agenezia sacrală, cum ar fi o insultă a eminenței caudale, apare în timpul organogenezei. Prin urmare, copiii cu agenezie sacrală pot prezenta multiple anomalii ale sistemelor gastrointestinal, cardiac și renal. 70,166 Pot exista anomalii asociate ale măduvei spinării terminale asociate cu agenezia sacrală. Acestea includ conus medullaris alungit cu hidromielie, legarea măduvei spinării de un filum terminale îngroșat, lipoame, malformații ale măduvei despicate și mielocistoceli terminale.166 Vezica urinară neurogenă rezultă aproape întotdeauna în cazurile de agenezie sacrală peste S2.109
.