Anomalii hematologice în anemia Fanconi: un studiu al Registrului Internațional al Anemiei Fanconi [vezi comentarii]
Am analizat date de la 388 de subiecți cu anemie Fanconi raportate la Registrul Internațional al Anemiei Fanconi (IFAR). Dintre aceștia, 332 au dezvoltat anomalii hematologice la o vârstă medie de 7 ani (interval, de la naștere la 31 de ani). Riscul actuarial de a dezvolta anomalii hematopoietice a fost de 98% (interval de încredere de 95%, 93% până la 99%) până la vârsta de 40 de ani. Anomaliile hematologice comune au fost trombocitopenia și pancitopenia. Acestea au fost adesea asociate cu scăderea celularității măduvei osoase (BM) (75% din cazurile studiate). Anomalii citogenetice clonale s-au dezvoltat la 23 din 68 de persoane cu insuficiență a BM care au avut studii adecvate. Riscul actuarial de anomalii citogenetice clonale în timpul insuficienței BM a fost de 67% (47% până la 87%) până la vârsta de 30 de ani. Cincizeci și nouă de subiecți au dezvoltat sindrom mielodisplastic (SMD) sau leucemie mielogenă acută (LMA). Riscul actuarial de SMD sau LMA a fost de 52% (37% până la 67%) până la vârsta de 40 de ani. Riscul a fost mai mare la persoanele cu decât la cele fără o anomalie citogenetică clonală anterioară (3% v 35% ; P = 0,006). Un număr de 120 de persoane au decedat din cauze hematologice, inclusiv din cauza insuficienței BM, SDM sau LMA și a complicațiilor legate de tratament. Riscul actuarial de deces din cauze hematologice a fost de 81% (67% până la 90%) până la vârsta de 40 de ani.
.