Baza de date a bolilor rare
În toate tipurile de osteogeneză imperfectă, simptomele asociate variază foarte mult de la caz la caz, chiar și în cadrul familiilor. Unele persoane afectate pot să nu prezinte nicio fractură osoasă sau doar câteva; alte persoane afectate pot prezenta fracturi multiple. OI poate varia de la o afecțiune ușoară, cu puține simptome, până la o afecțiune severă, debilitantă. Vârsta de apariție a fracturilor variază, de asemenea, de la caz la caz.
Osteogeneza de tip I
Osteogeneza de tip I este cea mai frecventă și, de obicei, cea mai ușoară formă de OI. În majoritatea cazurilor, se caracterizează prin fracturi osoase multiple care apar de obicei în timpul copilăriei până la pubertate. Fracturile încep, de obicei, atunci când un copil afectat începe să meargă; fracturile în timpul perioadei de nou-născut (neonatale) sunt rare. Frecvența fracturilor scade, de obicei, după pubertate. Fracturile repetate pot duce la malformații ușoare ale oaselor brațelor și picioarelor (de exemplu, arcuirea tibiei și a femurului).
O caracteristică distinctivă asociată cu OI de tip I este decolorarea albăstruie a albului ochilor (sclera albastră). În unele cazuri, indivizii cu OI de tip I pot dezvolta anomalii care afectează urechea medie și/sau urechea internă, contribuind la, sau având ca rezultat, afectarea auzului (de exemplu, pierderea auzului conductiv și/sau neurosenzorial). Pierderea auzului apare cel mai adesea în a treia decadă a vieții; cu toate acestea, poate apărea încă din a doua decadă sau până în a șaptea.
Indivizii cu OI tip I pot avea un aspect facial triunghiular și un cap anormal de mare (macrocefalie). În aproximativ 50 la sută din cazuri, indivizii cu OI de tip I vor prezenta deficiențe de creștere după naștere (postnatal), rezultând o statură scurtă ușoară (de exemplu, indivizii afectați vor fi mai scunzi decât membrii familiei neafectați). Aproximativ 20 la sută dintre adulții cu OI de tip I dezvoltă o curbură anormală a coloanei vertebrale în lateral sau față-spate (scolioză sau cifoză).
Simptomele suplimentare asociate cu OI de tip I includ articulații moi (hiperextensibile), tonus muscular scăzut (hipotonie) și piele subțire care se învinețește ușor.
Câțiva cercetători cred că există un subgrup de OI tip I în care indivizii afectați prezintă anomalii dentare în plus față de caracteristicile menționate mai sus.
Osteogeneza de tip II
OI tip II este cel mai sever tip de osteogeneză imperfectă. Sugarii afectați prezintă adesea complicații care le pun viața în pericol la naștere sau la scurt timp după naștere. Bebelușii cu OI de tip II au o greutate mică la naștere, brațe și picioare (membre) anormal de scurte și o decolorare albăstruie a albului ochilor (sclera albastră). În plus, sugarii afectați pot avea oase extrem de fragile și numeroase fracturi prezente la naștere. Coastele și oasele lungi ale picioarelor sugarilor afectați sunt adesea malformate.
Copiii cu OI de tip II au adesea plămâni subdezvoltați și o parte superioară a toracelui (torace) anormal de mică, ceea ce poate duce la insuficiență respiratorie care le poate pune viața în pericol. În unele cazuri, sugarii afectați pot prezenta insuficiență cardiacă congestivă.
Copiii cu OI de tip II pot avea, de asemenea, un nas mic, îngust; un maxilar mic (micrognatie); și o parte superioară a craniului anormal de moale (calvaria) cu pete moi anormal de mari (fonatanelle mari). Bebelușii afectați pot avea, de asemenea, pielea anormal de subțire și fragilă și tonus muscular scăzut (hipotonie).
OI de tip II a fost subîmpărțită în trei subgrupe (A, B și C) pe baza unor mici diferențe în formarea oaselor observate doar la raze X (caracteristici radiografice).
Osteogeneza de tip III
OI de tip III este caracterizată de oase extrem de fragile, fracturi multiple și oase malformate. Fracturile multiple sunt adesea prezente la naștere. Fracturile și malformațiile diferitelor oase (cel mai adesea coastele și oasele lungi) se pot agrava (malformație progresivă) pe măsură ce sugarii și copiii afectați îmbătrânesc.
Malformația progresivă a diferitelor oase poate duce la statură mică, curbură laterală și curbură față-spate a coloanei vertebrale (scolioză și cifoză) și malformație a zonei în care se întâlnesc osul din spatele craniului (osul occipital) și partea superioară a coloanei vertebrale (impresia bazilară). În unele cazuri, persoanele afectate pot dezvolta insuficiență pulmonară și probleme respiratorii. În cazurile severe, malformația osoasă progresivă poate face ca persoanele afectate să aibă nevoie de scaune cu rotile.
Copiii cu OI de tip III pot avea o ușoară decolorare albastră a albului ochilor (sclera albastră) la naștere. În majoritatea cazurilor, nuanța albăstruie se estompează în primul an de viață. Bebelușii afectați pot avea un aspect facial triunghiular din cauza unei frunți anormal de proeminente (bossing frontal) și a unui maxilar anormal de mic (micrognatie). În unele cazuri, pot fi prezente, de asemenea, deficiențe de auz și dinți fragili și decolorați (dentinogenesis imperfecta).
Osteogeneza de tip IV
Individuții cu OI de tip IV au oase fragile care adesea se fractură ușor. Fracturile sunt mai frecvente înainte de pubertate. Persoanele afectate prezintă o malformație osoasă ușoară până la moderată și sunt de obicei mai scunde decât media. Indivizii afectați pot dezvolta o curbură a coloanei vertebrale laterală și față-spate (scolioză și cifoză).
Indivizii cu OI tip IV pot avea un aspect facial triunghiular. În majoritatea cazurilor, albul ochilor (sclera) este normal sau albastru deschis în timpul copilăriei. Pe măsură ce un copil afectat îmbătrânește, decolorarea albastră palidă a sclera se estompează. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, tulburări de auz și dinți fragili și decolorați (dentinogeneza imperfectă)
Oteogeneza imperfectă neclasificată
Multe cazuri de persoane cu anomalii osoase caracteristice osteogenezei imperfecte au fost raportate în literatura medicală. Cu toate acestea, aceste cazuri au simptome suplimentare care le împiedică să fie clasificate în unul dintre cele patru tipuri principale de OI. Cercetătorii au speculat că aceste cazuri pot fi subgrupuri ale unuia dintre cele patru tipuri principale de OI, un tip suplimentar de OI (de exemplu, OI de tip V) sau tulburări separate. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, consultați secțiunea Tulburări asociate de mai jos.)
.