Ce este RDEB?
Epidermoliza buloasă distrofică recesivă este o afecțiune cutanată incurabilă, adesea fatală, cauzată de o lipsă de proteină colagen în piele. Acest lucru face ca pielea să fie incredibil de fragilă, ceea ce duce la apariția de vezicule sau la pierderea pielii la cea mai mică frecare sau lovitură. Este progresivă și incredibil de dureroasă.
Nivelul din straturile pielii la care apare defectul și, prin urmare, la care are loc forfecarea, este atât de adânc încât este echivalent cu o arsură de gradul trei și este incredibil de dureros.
Este afectată pielea externă și cea internă, ceea ce duce la apariția de vezicule în gură și esofag (conducta alimentară) și pe suprafața ochilor. Pentru o persoană bolnavă, acest lucru înseamnă că mâncatul este întotdeauna dureros.
Înghițirea poate fi foarte dificilă din cauza cicatrizării esofagului, necesitând dilatarea balonului pentru a permite trecerea alimentelor. Mulți copii și adulți sunt hrăniți prin intermediul unui tub de gastrostomie pentru a permite o nutriție adecvată.
Pelea fragilă din jurul sfincterului anal este afectată în mod similar, ceea ce duce la fisuri, durere intensă și adesea constipație din cauza durerii asociate cu acest act cotidian. Laxativele și balsamurile sunt folosite zilnic în încercarea de a combate acest disconfort.
Dacă stratul de protecție UV al corneei este forfecat, ochiul este vulnerabil la lumina UV. Durerea intensă pe care acest lucru o provoacă duce la închiderea ochilor de către bolnav, făcându-l temporar orb până când are loc vindecarea.
Natura progresivă a RDEB duce la cicatrici și contracturi. În termeni reali, acest lucru înseamnă o mobilitate extrem de redusă, fuziunea degetelor de la mâini și de la picioare cauzând deformări ale mănușilor, microstomie (deschidere mică a gurii) și, prin urmare, un handicap semnificativ. Majoritatea bolnavilor sunt dependenți de scaunul cu rotile până în adolescență. După ani de leziuni cutanate și durere, majoritatea bolnavilor vor ceda unui cancer de piele malign, carcinomul cu celule scuamoase, înainte de vârsta de 35 de ani.
Medicii încep să caute cancerul de piele la sfârșitul adolescenței.
Cancerele de piele agresive și de obicei fatale se dezvoltă în zonele cu cicatrici și răni cronice.