Definiția medicală a bolii Alpers
Boala Alpers: O boală progresivă a sistemului nervos caracterizată prin spasticitate (crispare), mioclonie și demență și prin probleme hepatice cu icter și ciroză. Această afecțiune, descrisă pentru prima dată de Alpers în 1931 ca „Degenerare progresivă difuză a materiei cenușii a creierului”, începe de obicei la începutul vieții cu convulsii. O criză continuă (status epilepticus) este adesea evenimentul final.
Boala Alpers se datorează mai multor cauze. Unele cazuri sunt moștenite ca trăsături autosomal recesive, ambii părinți părând normali, dar purtători ai unei gene Alpers și fiecare dintre copiii lor, băieți și fete deopotrivă, având un risc de 1 la 4 de a primi ambele gene Alpers ale părinților și de a suferi de această boală de temut.
Alte cazuri de boală Alpers sunt tulburări de fosforilare oxidativă, inclusiv sindroame de depleție a ADN-ului mitocondrial. (Fosforilarea este adăugarea de fosfat la un compus organic, cum ar fi adăugarea de fosfat la ADP pentru a forma ATP sau adăugarea de fosfat la glucoză pentru a produce monofosfat de glucoză, prin acțiunea unor enzime cunoscute sub numele de fosfotransferaze sau kinaze).
Boala Alpers se mai numește și poliodistrofie infantilă progresivă Alpers, poliodistrofie infantilă progresivă, degenerescență difuză a materiei cenușii cerebrale cu ciroză hepatică și degenerescență difuză Alpers a materiei cenușii cerebrale cu ciroză hepatică.
Întrebare
Testosteronul este o substanță chimică care se găsește numai la bărbați. Vezi răspunsul