Definiția medicală a bolii Hallervorden-Spatz
Boala Hallervorden-Spatz: O afecțiune genetică în care există o degenerare neurologică progresivă cu acumularea de fier în creier. Gena bolii se află pe cromozomul 20 în regiunea 20p13-p12.3.
Sindromul a fost descris pentru prima dată de Julius Hallervorden și Hugo Spatz în 1922 la 5 surori care prezentau o disartrie (probleme de vorbire) în creștere și demență progresivă și, la autopsie, o decolorare brună a unor părți specifice ale creierului (globus pallidus și substantia nigra).
Boala se caracterizează prin rigiditate progresivă, mai întâi la nivelul extremităților inferioare și mai târziu la cele superioare. Mișcările involuntare de tip coreic sau atetoid pot precede sau însoți rigiditatea. Atât mișcările involuntare, cât și rigiditatea pot implica mușchii alimentați de nervii cranieni, ducând la dificultăți de articulare și de înghițire. Această tulburare afectează progresiv tonusul muscular și mișcările voluntare, făcând aproape imposibile mișcările coordonate, precum și masticația și înghițirea. Deteriorarea mentală, emacierea, dificultățile severe de hrănire și tulburările de vedere apar frecvent în stadiile tardive ale bolii.
Boala își are debutul în primul sau al doilea deceniu de viață. Durata medie de supraviețuire după stabilirea diagnosticului este de 11 ani. Decesul survine de obicei înainte de vârsta de 30 de ani.
Diagnosticul bolii Hallervorden-Spatz a fost făcut de obicei postmortem. Cu toate acestea, alterările imagistice prin rezonanță magnetică (IRM) în ganglionii bazali ai creierului permit acum diagnosticarea în timpul vieții la o persoană care are un frate afectat și care, prin urmare, are un risc ridicat (25%) pentru această boală.
Hallervorden, al cărui nume este asociat cu această boală, a adus contribuții importante în neurologie. Cu toate acestea, implicarea sa activă în eutanasia din Germania în timpul celui de-al Doilea Război Mondial ridică întrebări serioase cu privire la obligațiile morale ale științei medicale. Nicio lege privind eutanasia nu a fost promulgată vreodată în cel de-al Treilea Reich. Mai degrabă, medicii au fost împuterniciți să efectueze „omoruri din milă”, dar nu au fost niciodată obligați să facă acest lucru. Nu a existat niciodată un ordin direct de a participa, iar refuzul de a coopera nu a dus la acțiuni legale sau la un regres profesional. Hallervorden’s a încurajat cu entuziasm crimele și celelalte aspecte care au dus la dezumanizarea atât a victimelor, cât și a participanților. Unii sunt de părere că numele lui Hallervorden ar trebui să fie eliminat din această tulburare. S-a sugerat că boala ar putea fi numită „boala Martha-Alma” pentru cele 2 nefericite surori ale căror creiere au fost disecate pentru prima dată în descrierea originală a bolii de către Hallervorden și Spatz.
Alte denumiri pentru această tulburare includ neurodegenerarea cu acumulare de fier în creier (NBIA) și distrofia neuroaxonală infantilă târzie.
SLIDESHOW
Cele mai frecvente 14 cauze ale oboselii vezi Slideshow