FAQ-uri despre tulburările cromozomiale
Ce sunt cromozomii?
Cromozomii sunt pachete organizate de ADN care se găsesc în interiorul celulelor corpului dumneavoastră. ADN-ul dumneavoastră conține gene care îi spun corpului dumneavoastră cum să se dezvolte și să funcționeze. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi (46 în total). Moșteniți unul din fiecare pereche de cromozomi de la mama dvs. și celălalt de la tatăl dvs. Cromozomii au dimensiuni diferite. Fiecare cromozom are un centromer, care împarte cromozomul în două secțiuni inegale. Secțiunea mai scurtă se numește brațul p, iar secțiunea mai lungă se numește brațul q. MedlinePlus Genetics are o imagine utilă a unui cromozom.
Există diferite tipuri de cromozomi?
Da, există două tipuri diferite de cromozomi; cromozomii sexuali și cromozomii autosomali. Cromozomii sexuali sunt cromozomii X și Y. Aceștia determină sexul dumneavoastră (masculin sau feminin). Femeile au doi cromozomi X, XX, un X de la tatăl lor și un X de la mama lor. Bărbații au un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y, de la tatăl lor, XY. Mamele contribuie întotdeauna cu un cromozom X (fie la fiul lor, fie la fiica lor). Tații pot contribui fie cu un X, fie cu un Y, ceea ce determină sexul copilului. Restul cromozomilor (perechile de la 1 la 22) se numesc cromozomi autosomali. Aceștia conțin restul informațiilor genetice.
Care sunt diferitele tipuri de afecțiuni cromozomiale?
Afecțiunile cromozomiale pot fi clasificate în două tipuri principale; numerice și structurale. Tulburările numerice apar atunci când există o modificare a numărului de cromozomi (mai mulți sau mai puțini de 46). Exemple de tulburări numerice includ trisomia, monosomia și triploidia. Probabil că una dintre cele mai cunoscute tulburări numerice este sindromul Down (trisomia 21). Alte tipuri comune de tulburări numerice includ trisomia 13, trisomia 18, sindromul Klinefelter și sindromul Turner.
Dezordini cromozomiale structurale rezultă din rupturi în cadrul unui cromozom. În aceste tipuri de tulburări pot exista mai mult sau mai puțin de două copii ale oricărei gene. Această diferență în numărul de copii ale genelor poate duce la diferențe clinice la persoanele afectate. Tipurile de tulburări structurale includ următoarele: (faceți clic pe fiecare tip pentru a vedea o ilustrație)
- Delețiile cromozomiale, cunoscute uneori sub numele de monosomii parțiale, apar atunci când lipsește o bucată sau o secțiune de material cromozomial. Delețiile pot apărea în orice parte a oricărui cromozom. Atunci când există doar o singură ruptură în cromozom, deleția se numește deleție terminală, deoarece lipsește capătul (sau terminusul) cromozomului. Atunci când există două rupturi în cromozom, deleția se numește deleție interstițială, deoarece se pierde o bucată de material cromozomial din interiorul cromozomului. Delețiile care sunt prea mici pentru a fi detectate la microscop se numesc microdeleții. O persoană cu o deleție are o singură copie a unui anumit segment cromozomial în loc de cele două copii obișnuite. Câteva exemple de sindroame de deleție cromozomială mai frecvente includ sindromul cri-du-chat și sindromul de deleție 22q11.2.
- Duplicările cromozomiale, cunoscute uneori sub numele de trisomii parțiale, apar atunci când există o copie în plus a unui segment al unui cromozom. O persoană cu o duplicare are trei copii ale unui anumit segment cromozomial în loc de cele două copii obișnuite. Ca și delețiile, duplicările pot apărea oriunde de-a lungul cromozomului. Câteva exemple de sindroame de duplicare includ sindromul de duplicare 22q11.2 și sindromul de duplicare MECP2.
- Translocațiile echilibrate apar atunci când un segment cromozomial este mutat de la un cromozom la altul. În translocațiile echilibrate, nu există un câștig sau o pierdere netă detectabilă de ADN.
- Translocațiile neechilibrate apar atunci când un segment cromozomial este mutat de la un cromozom la altul. În translocațiile dezechilibrate, cantitatea totală de ADN a fost modificată (o parte din materialul genetic a fost câștigată sau pierdută).
- Inversiunile apar atunci când un cromozom se rupe în două locuri și bucata de ADN rezultată este inversată și reintrodusă în cromozom. Inversiunile care implică centromerul se numesc inversiuni pericentrice; inversiunile care nu implică centromerul se numesc inversiuni paracentrice.
- Isocromosomii sunt cromozomi anormali cu brațe identice – fie două brațe scurte (p), fie două brațe lungi (q). Ambele brațe provin din aceeași parte a centromerului, sunt de lungime egală și posedă gene identice. Sindromul Pallister-Killian este un exemplu de afecțiune care rezultă din prezența unui izocromosom.
- Cromozomii dicentrici rezultă din fuziunea anormală a două bucăți cromozomiale, fiecare dintre ele incluzând un centromer.
- Cromozomii inelari se formează atunci când capetele ambelor brațe ale aceluiași cromozom sunt șterse, ceea ce face ca capetele rupte rămase ale cromozomului să fie „lipite”. Aceste capete lipicioase se unesc apoi pentru a forma un inel. Deleția de la capătul ambelor brațe ale cromozomului are ca rezultat ADN lipsă, ceea ce poate cauza o tulburare cromozomială. MedlinePlus Genetics oferă o diagramă a etapelor implicate în formarea unui cromozom inelar. Un exemplu de afecțiune inelară este sindromul cromozomului 14 inelar.
Ce cauzează tulburările cromozomiale?
Cauza exactă este necunoscută, dar știm că anomaliile cromozomiale apar de obicei atunci când o celulă se împarte în două (un proces normal prin care trece o celulă). Uneori, anomaliile cromozomiale apar în timpul dezvoltării unui ovul sau a unui spermatozoid (numite germinale), iar alteori apar după concepție (numite somatice). În procesul de diviziune celulară, se presupune că numărul corect de cromozomi ar trebui să ajungă în celulele rezultate. Cu toate acestea, erorile în diviziunea celulară, numite nondisjuncție, pot avea ca rezultat celule cu prea puține sau prea multe copii ale unui cromozom întreg sau ale unei bucăți de cromozom, Unii factori, cum ar fi atunci când o mamă are o vârstă maternă avansată (mai mare de 35 de ani), pot crește riscul de anomalii cromozomiale într-o sarcină.
Ce este mozaicismul?
Mosaicismul este atunci când o persoană are o anomalie cromozomială în unele, dar nu în toate celulele. Este adesea dificil de prezis efectele mozaicismului, deoarece semnele și simptomele depind de celulele din organism care au anomalia cromozomială. MedlinePlus Genetics oferă o diagramă a mozaicismului.
Cum sunt diagnosticate tulburările cromozomiale?
Turburările cromozomiale pot fi suspectate la persoanele care au întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale și/sau anomalii fizice. Mai multe tipuri de teste genetice pot identifica tulburările cromozomiale:
- Cariotiparea
- Microarray (numit și array CGH)
- Hibridizarea in situ prin fluorescență (FISH)
Ce semne și simptome sunt asociate cu tulburările cromozomiale rare?
În general, efectele tulburărilor cromozomiale rare variază. Cu o pierdere sau un câștig de material cromozomial, simptomele ar putea include o combinație de probleme fizice, probleme de sănătate, dificultăți de învățare și un comportament provocator. Simptomele depind de ce părți ale căror cromozomi sunt implicate. Pierderea unui segment al unui cromozom este, de obicei, mai gravă decât faptul de a avea o copie în plus a aceluiași segment. Acest lucru se datorează faptului că atunci când pierdeți un segment al unui cromozom, este posibil să pierdeți o copie a unei gene importante de care organismul dumneavoastră are nevoie pentru a funcționa.
Există caracteristici generale ale tulburărilor cromozomiale rare care apar în grade diferite la majoritatea persoanelor afectate. De exemplu, un anumit grad de dizabilitate de învățare și/sau întârziere în dezvoltare va apărea la majoritatea persoanelor cu orice pierdere sau câștig de material de la cromozomii 1 la 22. Acest lucru se datorează faptului că există multe gene localizate pe toți acești cromozomi care oferă instrucțiuni pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului. Furnizorii de servicii medicale pot examina cromozomul pentru a vedea unde există o ruptură (un punct de ruptură). Apoi, ei pot examina ce gene pot fi implicate la locul rupturii. Cunoașterea genei (genelor) implicate poate ajuta uneori, dar nu întotdeauna, la prezicerea semnelor și simptomelor.
Pot fi moștenite tulburările cromozomiale?
Deși este posibil să se moștenească unele tipuri de tulburări cromozomiale, multe tulburări cromozomiale nu sunt transmise de la o generație la alta. Tulburările cromozomiale care nu sunt moștenite se numesc de novo, ceea ce înseamnă „nou”. Va trebui să discutați cu un specialist în genetică despre cum (și dacă) o anumită tulburare cromozomială ar putea fi moștenită în familia dumneavoastră.
Cum pot găsi persoane cu aceeași tulburare cromozomială?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) oferă informații despre afecțiunile cromozomiale și despre potrivirea familiilor. Contactați CDO pentru mai multe informații despre cum să vă conectați cu alte familii.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Site web: http://www.chromodisorder.org
Unique este o sursă de informații și sprijin pentru familiile și persoanele afectate de tulburări cromozomiale rare. Această organizație are sediul în Regatul Unit, dar primește membri din întreaga lume. Unique are, de asemenea, o listă a tulburărilor cromozomiale înregistrate.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
United Kingdom
Telefon: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Site web: http://www.rarechromo.org
Cum pot găsi studii de cercetare pentru persoanele cu tulburări cromozomiale?
Repozitoriul de celule genetice umane al Institutului Național de Științe Medicale Generale (NIGMS) a fost înființat în 1972 pentru a oferi o resursă centralizată și ușor accesibilă pentru materialul genetic de la persoane cu defecte moștenite în metabolism, anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice. Această biobază creează linii celulare, ADN și alte materiale din probe de sânge sau țesuturi și pune aceste resurse importante la dispoziția oamenilor de știință din întreaga lume pentru a facilita cercetarea privind diagnosticarea, tratamentul și prevenirea tulburărilor rare. Aceștia sunt interesați să colecteze probe de la persoane cu tulburări cromozomiale, inclusiv, dar fără a se limita la: trisomii rare, cromozomi inelari, sindroame de microdelegare/duplicare și translocații sau inversiuni echilibrate și dezechilibrate. Faceți clic pe link pentru a afla mai multe despre acest serviciu.
Proiectul Anatomia Genomului Dezvoltării (DGAP) este un efort de cercetare pentru a identifica aparent rearanjamente cromozomiale la pacienții cu multiple anomalii congenitale și apoi pentru a folosi aceste rearanjamente cromozomiale pentru a cartografia și identifica genele care sunt perturbate sau dereglate în stadii critice ale dezvoltării umane. Faceți clic pe link pentru a afla mai multe despre acest studiu.
Chromosome Disorder Outreach oferă informații despre cele mai recente articole de cercetare pentru tulburările cromozomiale.
Când ar putea fi oportun să vorbiți cu un specialist în genetică?
Persoanele sau familiile care sunt îngrijorate de o afecțiune moștenită pot beneficia de o consultație genetică. Site-ul web MedlinePlus Genetics oferă o listă de motive pentru care o persoană sau o familie ar putea fi îndrumată către un specialist în genetică.
Pentru mai multe informații despre o anumită anomalie cromozomială, vă încurajăm să vorbiți cu un specialist în genetică. Clinicile de genetică sunt o sursă de informații pentru persoane și familii în ceea ce privește afecțiunile genetice, tratamentul, moștenirea și riscurile genetice pentru alți membri ai familiei.
Următoarele resurse online vă pot ajuta să găsiți un specialist în genetică în comunitatea dumneavoastră:
- Societatea Națională a Consilierilor Genetici oferă un director de căutare a serviciilor de consiliere genetică din SUA și internaționale.
- Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică are o bază de date de căutare a clinicilor de genetică din SUA
- Societatea Americană de Genetică Umană menține o bază de date a membrilor săi, care include persoane care locuiesc în afara Statelor Unite. Vizitați linkul pentru a obține o listă a geneticienilor din țara dumneavoastră, dintre care unii pot fi cercetători care nu oferă asistență medicală.
Unde pot găsi mai multe informații despre cromozomi și afecțiuni cromozomiale?
Pentru mai multe informații despre cromozomi și afecțiuni cromozomiale, vizitați aceste resurse de la National Institutes of Health (NIH):
- Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Organizațiile de advocacy pentru tulburările cromozomiale sunt alte surse bune de informații. Unique are fișe informative privind cromozomii și tulburările rare și o listă de ghiduri privind tulburările cromozomiale. Chromosome Disorder Outreach (CDO) oferă, de asemenea, informații generale despre cromozomi.
1. Anomalii cromozomiale. Site-ul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI). 2016. Disponibil la: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromosomes and Rare Chromosome Disorders in General (Cromosomi și tulburări cromozomiale rare în general). Unic. 2015. Disponibil la: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Câți cromozomi au oamenii? MedlinePlus Genetică. 2016. Disponibil la:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Chromosome. MedlinePlus. 2015. Disponibil la: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Modificările în structura cromozomilor pot afecta sănătatea și dezvoltarea? MedlinePlus Genetică. 2016. Disponibil la: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Sunt tulburările cromozomiale moștenite? MedlinePlus Genetică. 2016. Disponibil la: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. Modificările numărului de cromozomi pot afecta sănătatea și dezvoltarea? MedlinePlus Genetics. 2016. Disponibil la:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Ultima actualizare: 10/25/2017