Legacy BCR-ABL Quantitative Analysis
Gena de fuziune BCR-ABL1 este un semn distinctiv în leucemia mielogenă cronică (LMC) BCR-ABL1-pozitivă, dar poate fi găsită și în alte neoplazii hematologice, inclusiv în 25-30% dintre cazurile de leucemie acută limfoblastică cu celule B la adulți (B-ALL), 3-5% dintre cazurile de B-ALL pediatrice și, mai rar, în leucemia mieloidă acută (AML) și în leucemia acută limfoblastică cu celule T (T-ALL). Transcripția breakpoint majoră (p210) este cel mai frecvent întâlnită în LMC, dar transcripțiile breakpoint minore (p190) pot fi, de asemenea, găsite în cazuri rare de LMC cu caracteristici fenotipice atipice. Transcriptul breakpoint minor (p190) este asociat cu creșterea numărului de monocite. Varianta p230 conține secvențe suplimentare de codificare BCR care nu se găsesc în variantele p190 sau p210. Evoluția LMC la pacienții cu p230 este mai blândă decât cea a LMC medii. Monitorizarea răspunsului la tratamentul cu inhibitori de tirozin kinază (TKI) este crucială în managementul pacienților cu LMC pentru a evalua răspunsul și a detecta rezistența. În prezent, ghidurile recomandă monitorizarea răspunsului la tratamentul cu TKI prin PCR cantitativ utilizând Scala Internațională (IS).
.