Mayo Clinic Laboratories | Neurologie Catalog
Informații clinice
Boala celiacă (enteropatie sensibilă la gluten, sprue celiacă) este rezultatul unui proces inflamator mediat imunitar în urma ingerării de proteine din grâu, secară sau orz, care apare la persoanele susceptibile din punct de vedere genetic. Inflamația în boala celiacă apare în primul rând la nivelul mucoasei intestinului subțire,ceea ce duce la atrofia vilozităților. Manifestările clinice comune legate de inflamația gastrointestinală includ dureri abdominale, malabsorbție, diaree și constipație. Simptomele clinice ale bolii celiace nu se limitează la tractul gastro-intestinal.Alte manifestări comune ale bolii celiace includ eșecul de creștere (pubertate întârziată și statură scurtă), deficiență de fier, pierderi fetale recurente, osteoporoză, oboseală cronică, stomatită aftoasă recurentă (afte), hipoplazie a smalțului dentar și herpetiformă dermatită. Pacienții cu boală celiacă pot prezenta, de asemenea, manifestări neuropsihice, inclusiv ataxie și neuropatie periferică, și prezintă un risc crescut de apariție a limfomului non-Hodgkin. Boala este, de asemenea, asociată cu alte tulburări clinice, inclusiv tiroidita, diabetul zaharat de tip I, sindromul Down și deficitul de IgA.
Boala celiacă tinde să apară în familii; persoanele cu membri ai familiei care au boala celiacă prezintă un risc crescut de a dezvolta boala. Susceptibilitatea genetică este legată de markerii HLA specifici. Mai mult de 97% dintre indivizii cu boală celiacă din Statele Unite au markerii HLA DQ2 și/sau DQ8, comparativ cu aproximativ 40% din populația generală.
Un diagnostic definitiv de boală celiacă necesită obiopsie jejunală care să demonstreze atrofia vilozităților. Având în vedere natura invazivă și costul biopsiei, testele serologice și genetice de laborator pot fi utilizate pentru a identifica persoanele cu o probabilitate mare de a avea boala celiacă. Ulterior, acei indivizi cu rezultate de laborator pozitive ar trebui să fie trimiși la biopsia intestinului subțire, reducând astfel numărul de proceduri invazive inutile (a se vedea Algoritmul de testare pentru diagnosticarea bolii celiace în Instrucțiuni speciale. În ceea ce privește serologia, boala celiacă este asociată cu o varietate de autoanticorpi, inclusiv anticorpi endomisiali, ai țesutuluietransglutaminazei (tTG) și ai gliadinei deamidate. Deși izotipul IgA al acestor anticorpi predomină de obicei în boala celiacă, indivizii pot produce și izotipuri IgG, în special dacă individul are deficit de IgA. Cele mai sensibile și specifice teste serologice sunt tTG și anticorpii gliadinei deamidate.
.