Panou NGS pentru sindromul Ehlers-Danlos – Dominant | Teste genetice pentru țesutul conjunctiv
Panelul pentru sindromul Ehlers-Danlos dominant este conceput pentru a detecta mutațiile în genele care cauzează caracteristicile clinice legate de sindromul Ehlers-Danlos (EDS). EDS este o tulburare a țesutului conjunctiv caracterizată prin hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate a pielii și fragilitate tisulară. Există numeroase subtipuri de EDS, fiecare cu rezultate genetice și clinice distincte. CTGT oferă mai multe opțiuni de panouri pentru testarea sindromului Ehlers-Danlos, inclusiv un panou de tip clasic, un panou de bază, un panou dominant, un panou recesiv și un panou combinat dominant și recesiv. În plus față de genele asociate cu formele dominante și recesive ale EDS, panourile conțin, de asemenea, gene pentru afecțiuni incluse în diagnosticul diferențial al EDS.
Panelul NGS pentru sindromul Ehlers-Danlos dominant este format din nouă gene: C1R, C1S, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1 și FLNA.
Analiza variației numărului de copii (CNV) a genelor sindromului Ehlers-Danlos dominant este, de asemenea, oferită sub formă de panel. În plus, CTGT oferă un test complet (atât NGS, cât și paneluri CNV) pentru aceste gene. Genele din panou sunt, de asemenea, oferite ca teste individuale de secvențiere și de deleție/duplicare, cu excepția cazului în care se indică altfel
Panel EDS dominant
| Gena | Disordine | MIM | Eredită |
| C1R | Sindromul Ehlers-Danlos, parodontal tip 1 (EDSPD1) | 130080 | AD |
| C1S | Sindromul Ehlers-Danlos, parodontal tip 2 (EDSPD2) | 617174 | AD |
| COL5A1 | Sindromul Ehlers-Danlos, tip clasic, 1 (EDSCL1) | 130000 | AD |
| COL5A2 | Sindromul Ehlers-Danlos, tip clasic, 2 (EDSCL2) | 13001010 | AD |
| COL3A1 | Sindromul Ehlers-Danlos, tip vascular (EDSVASC) | 130050 | AD |
| COL1A1 | Sindromul Ehlers-Danlos, artrochalasia tip, 1 (EDSARTH1) | 130060 | AD |
| COL1A2 | Sindromul Ehlers-Danlos, tip artrochalasia, 2 (EDSARTH2) | 617821 | AD |
| COL12A1 | Bethlem myopathy 2 (BTHLN2) | 616471 | AD |
| FLNA | Heterotopia nodulară periventriculară 1 (PVNH1) | 300049 | XLD |
Citește mai puțin