Stephen Hawking și SLA: A Closer Look at Lou Gehrig’s Disease
Pe parcursul a cinci decenii, omul de știință Stephen Hawking a fost țintuit într-un scaun cu rotile din cauza SLA, o boală neurologică care îi răpește unei persoane capacitatea de a se mișca, de a înghiți și de a respira independent. În mod remarcabil, diagnosticul de SLA rară cu debut precoce la vârsta de 21 de ani nu l-a împiedicat pe Hawking să scrie unele dintre cele mai importante teorii științifice ale secolului XX.
Longevitatea lui Hawking a fost rară pentru SLA, care de obicei are o speranță medie de viață de 35 de ani după diagnosticare. Cu un prognostic atât de devastator, SLA poate fi extrem de dificil de acceptat atât pentru pacienți, cât și pentru membrii familiei. Iată ce trebuie să știți despre SLA.
Ce este SLA?
SLA, care înseamnă scleroză laterală amiotrofică, este o boală degenerativă a neuronilor motori care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării. Cu o progresie treptată, pacienții își pierd în cele din urmă capacitatea de a se mișca și de a comunica.
De-a lungul anilor, SLA a ajuns să fie cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig, după numele celebrului jucător de baseball New York Yankees. Gehrig a fost diagnosticat cu SLA după ce a început să se lupte cu sarcini simple și să facă greșeli pe teren. Datorită statutului său de celebritate la acea vreme, Gehrig a ajutat foarte mult la creșterea gradului de conștientizare a publicului cu privire la SLA.
Ce este o boală a neuronilor motori?
SLA este doar una dintre bolile unui grup de boli ale neuronilor motori care distrug neuronii celulele responsabile de controlul activității musculare voluntare esențiale, cum ar fi mersul, vorbirea, respirația și înghițirea.
Există două sisteme de control motor în organism neuronii motori superiori, care sunt localizați în creier, și neuronii motori inferiori, care sunt localizați în trunchiul cerebral sau în măduva spinării, explică Dr. Ki Hyeong Lee, specialist în neurologie la AdventHealth. SLA este cea mai frecventă dintre bolile neuronilor motori și, deoarece implică ambele sisteme, este în general cea mai devastatoare.
Alte boli din acest grup includ PLS (scleroză laterală primară), care afectează predominant neuronii motori superiori, și PMA (atrofie musculară progresivă), care implică neuronii motori inferiori.
Care sunt simptomele SLA?
- La debut, simptomele SLA pot fi vagi și ușor de confundat cu cele ale altor afecțiuni. Simptomele timpurii includ de obicei:
- Crampe, contracții sau rigiditate musculară
- Slăbiciune la nivelul picioarelor sau al brațelor, provocând poticneli sau mișcări greoaie
- Vorbire încețoșată
- Probleme la înghițire sau mestecat
- Dificultate la sarcini simple, cum ar fi scrisul, ținerea unei cești sau butonarea unei cămăși
ALS începe adesea la un membru înainte de a se răspândi în alte părți ale corpului. În timp, pacientul își pierde capacitatea de a sta în picioare, de a merge și de a înghiți, ceea ce necesită, de obicei, asistența unui scaun cu rotile, a unor dispozitive respiratorii și de hrănire.
Cine se îmbolnăvește de SLA?
Se estimează că aproximativ 20.000 de americani suferă de SLA la un moment dat, cu aproximativ 6.000 de cazuri noi în fiecare an. Boala este cu aproximativ 20% mai frecventă la bărbați decât la femei, dar după aproximativ 65 de ani afectează în mod egal ambele sexe.
Vârsta medie de diagnosticare este de 55 de ani, dar nu este neobișnuit ca o persoană de 20 sau 30 de ani să dezvolte SLA (Hawking avea 21 de ani când a fost diagnosticat). Persoanele care sunt diagnosticate foarte tinere se confruntă, de obicei, cu o deteriorare mult mai lentă, ceea ce poate explica modul în care Hawking a reușit să supraviețuiască timp de cinci decenii cu această boală.
Cercetarea a arătat că ALS este de două ori mai frecventă la veteranii militari (în special la cei care au servit în timpul Războiului din Golf), dar sunt necesare mai multe studii pentru a înțelege cu exactitate de ce.
Este ALS ereditară?
În aproximativ 90 la sută din cazuri, nu. Aceste cazuri sunt denumite ALS sporadică.
În cazul ALS sporadică, doar un singur membru al familiei are boala, explică Dr. Lee. De obicei, copiii lor nu trebuie să își facă griji cu privire la faptul că vor avea ALS.
Celelalte 10 la sută din cazuri sunt cunoscute sub numele de ALS familială, despre care oamenii de știință speculează că este legată de mutații genetice moștenite.
Ce cauzează ALS?
Cauzele SLA nu sunt pe deplin înțelese, dar cercetările indică o combinație de mutații genetice, dezechilibru al neurotransmițătorilor, factori autoimuni și agenți de mediu.
Noile cercetări în jurul a două posibile cauze expunerea excesivă la glutamat și oxidarea au dus la aprobarea de către FDA a două noi medicamente. S-a dovedit că Riluzolul întârzie progresia SLA cu 20%, iar un medicament mai nou, Edaravone, a demonstrat o îmbunătățire de 30%. Probabil că SLA nu este cauzată de un singur defect genetic, ci mai degrabă de mai mulți factori; s-ar putea să nu existe un leac, dar o puteți încetini, spune Dr. Lee.
Care este prognosticul?
De cele mai multe ori, se așteaptă ca pacienții cu SLA să trăiască doar câțiva ani după ce au fost diagnosticați, dar unii trăiesc mult mai mult.
În mod obișnuit, spunem că 50% dintre persoanele cu SLA decedează în 35 de ani, spune Dr. Lee. Aproximativ 20% pot trăi între 5 și 10 ani, iar ceilalți 30% ar putea trăi chiar mai mult.
Ce se întâmplă după ce cineva este diagnosticat pentru prima dată cu ALS?
După Dr. Lee, primul pas după ce ți se spune că ai ALS ar trebui să fie să cauți o a doua opinie de la un specialist pentru a confirma diagnosticul. Există mai multe afecțiuni care mimează ALS, de la HTLV până la ceva la fel de simplu ca o deficiență de vitamina B12.
Am avut pacienți diagnosticați cu ALS de către un neurolog generalist care, după un bilanț foarte cuprinzător, s-au dovedit a avea compresii ale măduvei spinării, spune Dr. Lee. O evaluare cuprinzătoare, inclusiv un RMN al creierului și al coloanei vertebrale, poate exclude alte cauze tratabile.
Cum se tratează SLA?
Nu există în prezent tratamente care să poată vindeca SLA, iar tratamentele se concentrează în mare parte pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea confortului. Cu toate acestea, cele două medicamente aprobate de FDA menționate mai sus pot întârzia semnificativ apariția simptomelor.
Terapia fizică și terapia logopedică îi pot ajuta pe pacienți să se adapteze la noi moduri de a se mișca și de a comunica. Menținerea unei bune alimentații este, de asemenea, vitală, la fel ca și testarea funcției pulmonare și studiile de deglutiție pentru a se asigura că pacienții sunt capabili să respire și să înghită fără sprijin.
Important, îngrijirea sănătății mintale este, de asemenea, încurajată pentru a-i ajuta pe pacienți să facă față diagnosticului lor. Povara SLA nu este doar fizică, ci și emoțională și financiară, în special pentru îngrijitori, spune Dr. Lee. Sprijinul emoțional este un aspect foarte important pentru a face față acestei boli.
Care este scopul final în tratarea unui pacient cu ALS?
După confirmarea unui diagnostic inițial de ALS, Dr. Lee și echipa sa pun un accent deosebit pe educația pacientului. Este foarte important ca pacienții și familia lor să înțeleagă evoluția acestei boli și la ce să se aștepte, spune el.
Al treilea obiectiv în tratarea pacienților cu ALS este acela de a-i încuraja să nu-și piardă niciodată speranța. Niciun diagnostic nu este o afacere făcută, spune Dr. Lee. Medicina se schimbă aproape în fiecare zi și nu se știe niciodată când poate exista un nou tratament revoluționar sau un nou studiu clinic. Din aceste motive, este vital să păstrați un contact strâns cu un expert în domeniu.
__
Știm că SLA poate fi o boală complexă de diagnosticat, tratat și gestionat, dar echipa neurologică multidisciplinară de la AdventHealth este aici pentru a oferi confort, expertiză și sprijin. Dacă dvs. sau un membru al familiei suspectați ALS sau aveți simptome precum rigiditate sau slăbiciune musculară, dificultăți de vorbire și scăderea coordonării, programați o consultație cu noi astăzi la numărul de telefon855-303-DOCS.
.