Test prenatal neinvaziv
Ce este NIPT și ce testează?
NIPT sau NIPS (screening prenatal neinvaziv) analizează fragmente de ADN (ADN fără celule sau cfDNA) din sângele dumneavoastră în timpul sarcinii pentru a oferi informații precise despre probabilitatea existenței unor afecțiuni cromozomiale care pot avea un impact asupra sănătății copilului dumneavoastră. NIPT poate fi efectuat încă din 10 săptămâni de sarcină și depistează cele mai frecvente afecțiuni cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18, trisomia 13, aneuploidii ale cromozomilor sexuali (SCA) și microdeleția 22q11.2. Unele NIPT-uri, cum ar fi testul prenatal Harmony, oferă, de asemenea, opțiunea de a raporta sexul bebelușului.
Vezi video
Cine ar trebui să ia în considerare NIPT?
Până acum, NIPT era oferit doar femeilor cu sarcini cu risc ridicat de afecțiuni cromozomiale, cum ar fi femeile de peste 35 de ani sau cu antecedente familiale de afecțiuni cromozomiale. Cu toate acestea, societățile profesionale, cum ar fi Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG), recomandă acum ca medicii să informeze toate femeile însărcinate, indiferent de vârstă sau de risc, cu privire la faptul că NIPT pe bază de ADNcf este cea mai sensibilă opțiune de screening pentru trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13.1 Societatea Internațională de Diagnostic Prenatal (ISPD) consideră că NIPT este adecvată pentru a fi oferită tuturor femeilor însărcinate ca un test de screening primar.2
Cât de sigur este NIPT?
NIPT se realizează cu o simplă prelevare de sânge de la mamă, deci este considerat foarte sigur.
Cât de precisă este NIPT?
cfNIPT pe bază de ADN este recunoscută ca fiind cea mai sensibilă opțiune de screening pentru trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 și trisomia 13.1 S-a demonstrat că testul prenatal Harmony are o acuratețe superioară într-o comparație directă cu screeningul tradițional din primul trimestru la peste 15.000 de femei.3 Cu toate acestea, nu toate NIPT-urile funcționează cu aceeași acuratețe. NIPT pentru afecțiuni foarte rare, cum ar fi cele oferite în panourile de microdeleție, au o acuratețe neclară.
Aflați mai multe despre acuratețea NIPT Harmony.
Care sunt diferențele dintre NIPT și testele de diagnosticare?
NIPT este un test de sânge care vă oferă posibilitatea de a obține informații exacte despre probabilitatea pentru cele mai frecvente afecțiuni cromozomiale. Acesta poate fi efectuat încă din 10 săptămâni de sarcină, fără a reprezenta un risc pentru copil. Deoarece NIPT este un test de screening prenatal, acesta nu poate exclude posibilitatea existenței unor afecțiuni cromozomiale. În cazul unui rezultat cu probabilitate ridicată, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate oferi teste de urmărire pentru a confirma un diagnostic.
Testele de diagnostic prenatal, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS), necesită colectarea de celule ale bebelușului din lichidul amniotic sau din placentă cu un ac și, prin urmare, sunt considerate invazive. Testele de diagnosticare oferă un răspuns definitiv; cu toate acestea, ele prezintă o ușoară șansă de pierdere a sarcinii din cauza procedurii în sine.4
Aflați mai multe despre opțiunile disponibile de screening prenatal și teste de diagnosticare.
Cum pot obține un NIPT?
Discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale despre opțiunile dvs. de testare prenatală. Unele NIPT-uri, cum ar fi testul Harmony, sunt disponibile pentru femeile de orice vârstă, în sarcini simple, gemelare și cu donator de ovule. Medicul dumneavoastră va putea să comande testul pentru dumneavoastră.
Descărcați întrebările pe care le puteți adresa furnizorului dumneavoastră de servicii medicale cu privire la Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17): 1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Testul prenatal Harmony este un test prenatal neinvaziv (NIPT) bazat pe analiza ADN-ului fără celule și este considerat un test de screening prenatal, nu un test de diagnostic. Testul Harmony nu depistează potențiale afecțiuni cromozomiale sau genetice, altele decât cele identificate în mod expres aici. Toate femeile ar trebui să discute rezultatele cu furnizorul lor de servicii medicale, care poate recomanda teste de confirmare, de diagnosticare, dacă este cazul. Testul prenatal Harmony a fost dezvoltat, iar caracteristicile sale de performanță au fost determinate de Ariosa Diagnostics, Inc., un laborator clinic certificat CLIA și acreditat CAP din San Jose, California, SUA. Acest serviciu de testare nu a fost autorizat sau aprobat de către FDA din SUA.
HARMONY este o marcă comercială a Roche. Toate celelalte denumiri de produse și mărci comerciale sunt proprietatea proprietarilor lor respectivi.