Testarea prenatală neinvazivă

Testarea prenatală neinvazivă

• Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) este un test de screening disponibil de la 9 sau 10 săptămâni de gestație până la sfârșitul sarcinii.
• NIPT vă poate oferi informații despre șansele de a avea un copil cu trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 și alte diferențe cromozomiale în timpul sarcinii.
• NIPT vă poate spune cu mai multă acuratețe șansele de a avea un copil cu trisomia 21 și trisomia 18 în timpul sarcinii, în comparație cu screeningul tradițional (eFTS sau MSS).
• NIPT este disponibil pentru toate persoanele însărcinate din Ontario și este acoperit de Ontario Health Insurance Plan (OHIP) dacă este îndeplinit unul dintre criteriile de finanțare. Persoanele care nu îndeplinesc niciunul dintre criterii pot opta să plătească singure pentru testare. Costul depinde de laborator și, în general, variază între 495 și 550 de dolari.

Cum funcționează NIPT

În timpul unei sarcini, există mici bucăți de material genetic (cunoscut sub numele de ADN) din placentă care pot fi găsite în sânge. Placenta și bebelușul au, de obicei, aceeași compoziție genetică.

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) analizează acest ADN placentar și poate spune dacă există o probabilitate mare sau mică pentru fiecare dintre diferențele cromozomiale care sunt depistate. Este important de reținut că NIPT este un test de screening și nu va da un răspuns definitiv cu privire la niciuna dintre diferențele cromozomiale.

Ilustrație adaptată din Genetic Counseling Aids, ediția a 7-a, Copyright 2020, permisiune de utilizare acordată de Greenwood Genetic Center

Condiții depistate

NIPT va depista în sarcină trei diferențe cromozomiale care pot apărea la orice vârstă, dar sunt observate mai frecvent la o vârstă maternă avansată (sau la vârsta donatoarei de ovule):

• trisomia 21 (sindromul Down)
• trisomia 18
• trisomia 13

Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă doriți să utilizați NIPT pentru a depista în sarcină sexul fătului și/sau orice diferențe cromozomiale sexuale, cum ar fi monosomia X (sindromul Turner).

Câteva dintre laboratoarele NIPT sunt capabile să utilizeze această analiză de sânge pentru a depista sarcini pentru alte afecțiuni genetice, în special sindroame de microdeleție. Este important de știut că aceste afecțiuni sunt individual rare în populația generală și apar atunci când lipsesc bucăți de cromozomi (adică deleții). Șansele ca un copil să aibă una dintre aceste afecțiuni nu sunt legate de vârsta mamei (sau de vârsta donatoarei de ovule). Dovezile limitate disponibile ne spun că rezultatele NIPT nu sunt la fel de precise pentru aceste afecțiuni.

Important: În acest moment, orientările provinciale actuale nu susțin utilizarea NIPT pentru depistarea sindroamelor de microdeleție.

Performanța NIPT

Diferență cromozomială	Rata de detecție1 3	Rata de falsuri pozitive2 3
Trisomia 21 (sindromul Down)	mai mult de 99%	0.1%
Trisomia 18	95%	mai puțin de 0.1%
Trisomia 13	88%	mai puțin de 0,1%

Note

1Rata de detecție = câte sarcini în care copilul are într-adevăr diferența cromozomială vor fi semnalate ca fiind cu risc ridicat de către acest test?

2Rata fals pozitivă = câte sarcini vor fi marcate de acest test ca fiind cu risc ridicat, dar copilul NU are într-adevăr diferența cromozomială?

3Rata de detecție și rata fals pozitivă pentru testele de screening au fost obținute din datele din Ontario.

Cum să obțineți NIPT

NIPT poate fi comandat, în general, de către furnizorul dumneavoastră de asistență medicală, cum ar fi medicul de familie, obstetricianul sau asistentul medical. În Ontario, NIPT nu poate fi comandat în prezent de către moașe. Uneori, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate îndruma către un centru de genetică pentru consiliere suplimentară, care include o discuție despre NIPT.

Analizele de sânge se fac, în general, fie la o locație LifeLabs, fie la o locație Dynacare, în funcție de testul pe care vi-l comandă furnizorul dumneavoastră.

Când să faceți NIPT

NIPT se poate face în diferite stadii ale sarcinii, așa cum se arată în Calea de screening prenatal.

• Câteva persoane însărcinate vor face NIPT ca primul screening genetic prenatal din sarcina lor, și poate fi făcut încă de la 9 sau 10 săptămâni de gestație, în funcție de laborator. O ecografie de translucență nucală (NT) în primul trimestru poate fi încă efectuată pentru a oferi informații suplimentare despre sănătatea copilului.
• Alte persoane însărcinate vor începe cu un test de screening tradițional (eFTS sau MSS) și apoi pot decide să facă NIPT dacă screeningul tradițional a avut un rezultat pozitiv (risc ridicat) sau dacă există îngrijorări la una dintre ecografii.

Beneficii ale NIPT

• Acuratețe: NIPT este un test de screening mai precis pentru trisomiile 21, 18 și 13 decât screeningul tradițional (eFTS și MSS)

• Timparea: NIPT poate fi efectuat încă din 9 săptămâni de sarcină la unele laboratoare. Este important să verificați cerințele privind vârsta gestațională la laboratorul dumneavoastră de testare înainte de a proceda.

• Nu există riscuri: Deoarece NIPT este un simplu test de sânge, nu prezintă niciun risc pentru sarcină.

Limitații ale NIPT

• Nu este un test de diagnosticare: NIPT este un test de screening foarte bun, dar nu poate da un răspuns definitiv „da” sau „nu”. Numai un test de diagnostic invaziv (de exemplu, prelevarea de probe de vilozități coriale sau amniocenteza) poate face acest lucru.

• Constatări accidentale: O parte din ADN-ul din proba de sânge NIPT provine de la mamă (sau de la donator) și acest lucru înseamnă că testul analizează și ADN-ul matern, nu doar pe cel al copilului. În cazuri rare, NIPT poate identifica o diferență genetică în ADN-ul matern. Acest tip de rezultat ar trebui să fie analizat în continuare cu un consilier genetic care poate discuta opțiunile pentru teste suplimentare.

• Câteva sarcini sunt concepute după fertilizare in vitro (FIV), iar embrionii pot fi supuși unui screening cu testul genetic de preimplantare pentru aneuploidie (PGT-A) în timpul acestui proces. PGT-A presupune depistarea embrionilor pentru diferențe cromozomiale, inclusiv trisomia 21 și trisomia 18 și este un screening foarte eficient, deși nu este diagnostic. NIPT poate fi luată în considerare pentru sarcinile care au avut PGT-A, dar numai după o consiliere genetică amănunțită în ceea ce privește beneficiile și limitările1.

Când NIPT nu este disponibil

• dacă există un geamăn dispărut – sarcină în curs de desfășurare care a început ca o sarcină multiplă cu avort spontan ulterior al unuia sau mai multor copii. NIPT nu se poate face în această circumstanță deoarece poate exista ADN rezidual în sângele mamei de la fătul care a pierdut sarcina, iar acest lucru poate afecta interpretarea rezultatelor NIPT pentru sarcina în curs de desfășurare.
• dacă există mai mult de doi copii (tripleți, cvadrupleți etc.)

Rezultatele NIPT

• Rezultatele NIPT sunt de obicei raportate în termen de 7-10 zile lucrătoare, iar rapoartele sunt trimise furnizorului de servicii medicale care a comandat acest test.
• Dacă NIPT se face prin LifeLabs sau Dyncare, rezultatele nu sunt în prezent disponibile online pentru ca pacienții să le poată accesa direct.
• Rezultatele NIPT sunt raportate fie ca rezultat cu „risc ridicat”, fie ca rezultat cu „risc scăzut”. Într-un mic procent de cazuri, rezultatul este raportat ca fiind „fără apel” sau „eșuat”. În funcție de motivul pentru care NIPT dă un rezultat „fără apel”, laboratorul poate solicita o nouă prelevare de sânge.
• Este important de știut că un rezultat NIPT cu risc scăzut nu garantează un copil sănătos.

Important: Dacă aveți un rezultat NIPT cu risc scăzut, ar trebui să vi se ofere în continuare o ecografie de translucență nucală (NT) de la aproximativ 11 săptămâni și 2 zile până la 13 săptămâni și 3 zile de gestație.