Tulburare cromozomială
Tulburare cromozomială, orice sindrom caracterizat prin malformații sau disfuncții în oricare dintre sistemele organismului și cauzat de un număr sau o constituție cromozomială anormală.
Normal, oamenii au 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi; perechile variază în mărime și formă și sunt numerotate prin convenție. Douăzeci și două dintre perechi sunt autosomi, iar o pereche, cea cu numărul 23, reprezintă cromozomii sexuali. Orice variație față de acest model provoacă anomalii. Un cromozom din oricare dintre perechi poate fi duplicat (trisomie) sau absent (monosomie); un set întreg de 23 de perechi de cromozomi poate fi duplicat de trei (triploidie) sau de mai multe ori (poliploidie); sau un braț sau o parte a unui braț al unui singur cromozom poate lipsi (deleție). O parte a unui cromozom poate fi transferată la un alt cromozom (translocație), ceea ce nu are niciun efect asupra persoanei la care apare, dar provoacă, în general, un sindrom de deleție sau duplicare la copiii acesteia. Modificările numărului de cromozomi apar în timpul formării spermatozoizilor sau a ovulelor sau în timpul dezvoltării timpurii a embrionului. În acest din urmă caz, poate apărea un amestec de celule, unele normale (euploide) și altele care conțin completări cromozomiale anormale, o condiție cunoscută sub numele de mozaicism. În ambele cazuri, apar anomalii de dezvoltare din cauza semnalelor genetice neobișnuite transmise de cromozomi. Unul dintre aceste dezechilibre cromozomiale apare la 0,5 la sută din toate nașterile.
Sindromul Down (cunoscut anterior sub numele de mongolism), trisomia cromozomului 21, a fost prima tulburare cromozomială identificată (în 1959); este cea mai frecventă trisomie și cea mai frecventă cauză de dizabilitate intelectuală. Dizabilitatea intelectuală este poate cea mai frecventă manifestare a anomaliilor cromozomiale, apărând într-o anumită măsură în toate anomaliile autosomale majore. Mai multe anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, au fost, de asemenea, legate de boli sau malformații cardiace. Alte dovezi ale anomaliilor cromozomiale includ dezvoltarea sexuală anormală, tulburări de comportament, malignitate (de exemplu, cromozomul Philadelphia în leucemia mielocitară cronică) și avortul spontan.
Anomaliile cromozomiale sexuale sunt mai frecvente și tind să aibă efecte mai puțin drastice decât anomaliile autosomale. Femeile normale au doi cromozomi X, iar bărbații au un X și un Y; anomaliile în distribuția cromozomilor sexuali produc sindromul Turner (XO), sindromul Klinefelter (XXY) și așa-numitul „supermasculin” (XYY). Persoanele cu Turner și Klinefelter au organe genitale feminine și, respectiv, masculine, cu o dezvoltare întârziată a caracteristicilor sexuale. Superbărbații au tendința de a fi mai înalți decât media și de a avea dificultăți de învățare. Deși unele studii au sugerat că există o asociere între supermasculinitate și comportamentul infracțional, legătura a fost în mare parte respinsă. De fapt, multe persoane XYY sunt bine adaptate din punct de vedere social.
Câteva tulburări cromozomiale pot fi diagnosticate înainte de naștere prin examinarea celulelor obținute din lichidul amniotic. Vezi și sindromul Down; sindromul cri-du-chat; trisomia 13; trisomia 18; sindromul Turner; trisomia X; sindromul Klinefelter; trisomia XYY.
.