Stephen Hawking en ALS: A Closer Look at Lou Gehrig’s Disease
Vijf decennia lang zat wetenschapper Stephen Hawking in een rolstoel met ALS, een neurologische ziekte die iemands vermogen wegneemt om zelfstandig te bewegen, te slikken en te ademen. Opmerkelijk genoeg heeft de diagnose van de zeldzame beginnende ALS op 21-jarige leeftijd Hawking er niet van weerhouden om enkele van de belangrijkste wetenschappelijke theorieën van de 20e eeuw te schrijven.
Hawking’s lange levensduur was zeldzaam voor ALS, die meestal een gemiddelde levensverwachting van 35 jaar na diagnose heeft. Met zo’n verwoestende prognose kan ALS voor zowel patiënten als familieleden een grote uitdaging zijn om te verwerken. Hier is wat u moet weten over ALS.
Wat is ALS?
ALS, wat staat voor amyotrofische laterale sclerose, is een degeneratieve motorische neuronziekte die zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aantast. Met een geleidelijke progressie verliezen patiënten uiteindelijk hun vermogen om te bewegen en te communiceren.
Door de jaren heen is ALS bekend komen te staan als de ziekte van Lou Gehrig, naar de beroemde New York Yankees honkbalspeler. Gehrig kreeg de diagnose ALS nadat hij moeite kreeg met eenvoudige taken en fouten begon te maken op het veld. Dankzij zijn beroemdheidsstatus in die tijd heeft Gehrig in belangrijke mate bijgedragen aan de bewustmaking van het publiek over ALS.
Wat is een motorische neuronziekte?
ALS is slechts een van een groep van motorische neuronziekten die neuronen vernietigen, de cellen die verantwoordelijk zijn voor de controle van essentiële vrijwillige spieractiviteit zoals lopen, spreken, ademen en slikken.
Er zijn twee systemen voor motorische controle in het lichaam bovenste motorneuronen, die zich in de hersenen bevinden, en lagere motorneuronen, die zich in de hersenstam of het ruggenmerg bevinden, legt Dr. Ki Hyeong Lee, een neurologiespecialist bij AdventHealth, uit. ALS is de meest voorkomende van de motorneuronziekten en, omdat het beide systemen betreft, over het algemeen de meest verwoestende.
Andere ziekten in deze groep omvatten PLS (primaire laterale sclerose), die voornamelijk de bovenste motorneuronen aantast, en PMA (progressieve spieratrofie), waarbij de onderste motorneuronen betrokken zijn.
Wat zijn de symptomen van ALS?
- Aan het begin kunnen ALS-symptomen vaag zijn en gemakkelijk worden verward met die van andere aandoeningen. Vroege symptomen zijn meestal:
- Krampen, trillen of stijve spieren
- zwakte van benen of armen, waardoor u struikelt of onhandig beweegt
- Vage spraak
- Problemen met slikken of kauwen
- Moeite met eenvoudige taken zoals schrijven, een kopje vasthouden of een hemd dichtknopen
ALS begint vaak in één ledemaat alvorens zich naar andere delen van het lichaam uit te breiden. Na verloop van tijd verliest de patiënt het vermogen om te staan, lopen en slikken, wat meestal de hulp van een rolstoel, ademhalings- en voedingsapparaten vereist.
Wie krijgt ALS?
Geschat wordt dat ongeveer 20.000 Amerikanen op enig moment ALS hebben, met ongeveer 6.000 nieuwe gevallen per jaar. De ziekte komt ongeveer 20% vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, maar na ongeveer 65 jaar treft de ziekte beide geslachten in gelijke mate.
De gemiddelde leeftijd om de diagnose te krijgen is 55 jaar, maar het is niet ongewoon dat iemand van in de twintig of dertig ALS krijgt (Hawking was 21 toen hij de diagnose kreeg). Bij mensen bij wie de diagnose op jonge leeftijd wordt gesteld, gaat de ziekte meestal veel langzamer achteruit, wat kan verklaren waarom Hawking vijf decennia met de ziekte heeft kunnen overleven.
Onderzoek heeft uitgewezen dat ALS twee keer zo vaak voorkomt bij militaire veteranen (met name bij hen die tijdens de Golfoorlog hebben gediend), maar er zijn meer studies nodig om precies te begrijpen waarom.
Is ALS erfelijk?
In ongeveer 90 procent van de gevallen niet. Deze gevallen worden sporadische ALS genoemd.
Bij sporadische ALS lijdt slechts één familielid aan de ziekte, legt Dr. Lee uit. Hun kinderen hoeven zich doorgaans geen zorgen te maken over het krijgen van ALS.
De resterende 10 procent van de gevallen staat bekend als familiaire ALS, waarvan wetenschappers speculeren dat het gerelateerd is aan erfelijke genetische mutaties.
Wat veroorzaakt ALS?
De oorzaken van ALS worden niet volledig begrepen, maar onderzoek wijst op een combinatie van genetische mutaties, neurotransmitter onbalans, auto-immuun factoren en milieu-agentia.
Nieuw onderzoek rond twee mogelijke oorzaken overmatige blootstelling aan glutamaat en oxidatie hebben geleid tot de FDA-goedkeuring van twee nieuwe geneesmiddelen. Van Riluzole is bewezen dat het de progressie van ALS met 20% vertraagt, en een nieuwer medicijn, Edaravone, heeft een verbetering van 30% laten zien. ALS wordt waarschijnlijk niet veroorzaakt door een enkel gendefect, maar door meerdere factoren; er is misschien geen genezing mogelijk, maar je kunt het wel vertragen, zegt Dr. Lee.
Wat is de prognose?
In de meeste gevallen zullen ALS-patiënten slechts een paar jaar na de diagnose leven, maar sommigen leven veel langer.
Typisch zeggen we dat 50% van de mensen met ALS binnen 35 jaar overlijdt, zegt Dr. Lee. Ongeveer 20% leeft tussen de 5 en 10 jaar, en de andere 30% kan nog langer leven.
Wat gebeurt er nadat bij iemand voor het eerst ALS is vastgesteld?
Volgens Dr. Lee is de eerste stap nadat u te horen heeft gekregen dat u ALS heeft, het vragen van een second opinion aan een specialist om uw diagnose te bevestigen. Er zijn verschillende aandoeningen die op ALS lijken, variërend van HTLV tot iets eenvoudigs als een vitamine B12-tekort.
Ik heb patiënten gehad bij wie een algemeen neuroloog ALS had vastgesteld en bij wie na een zeer uitgebreid onderzoek bleek dat ze ruggenmergcompressies hadden, aldus Dr. Lee. Een uitgebreide evaluatie, inclusief een MRI van de hersenen en de wervelkolom, kan andere behandelbare oorzaken uitsluiten.
Hoe wordt ALS behandeld?
Er bestaan momenteel geen behandelingen die ALS kunnen genezen, en behandelingen richten zich grotendeels op het beheersen van symptomen en het verbeteren van comfort. De twee bovengenoemde door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen kunnen het begin van de symptomen echter aanzienlijk vertragen.
Fysieke therapie en spraaktherapie kunnen patiënten helpen zich aan te passen aan nieuwe manieren van bewegen en communiceren. Een goede voeding is ook van vitaal belang, net als longfunctie- en slikonderzoeken om er zeker van te zijn dat patiënten kunnen ademen en slikken zonder ondersteuning.
Belangrijk is ook dat geestelijke gezondheidszorg wordt aangemoedigd om patiënten te helpen omgaan met hun diagnose. De last van ALS is niet alleen lichamelijk, maar ook emotioneel en financieel, vooral voor de verzorgers, zegt Dr. Lee. Emotionele steun is een zeer belangrijk aspect van het omgaan met deze ziekte.
Wat is het uiteindelijke doel bij de behandeling van een patiënt met ALS?
Na bevestiging van een eerste ALS-diagnose, leggen Dr. Lee en zijn team een speciale nadruk op voorlichting van de patiënt. Het is heel belangrijk dat patiënten en hun familie begrijpen hoe deze ziekte verloopt en wat ze kunnen verwachten, zegt hij.
Het derde doel bij de behandeling van ALS-patiënten is hen aan te moedigen nooit de hoop te verliezen. Geen enkele diagnose is een uitgemaakte zaak, zegt Dr. Lee. De geneeskunde verandert bijna elke dag en je weet nooit wanneer er een baanbrekende nieuwe behandeling of klinisch onderzoek komt. Om deze redenen is het van vitaal belang om in nauw contact te blijven met een expert op dit gebied.
__
We weten dat ALS een complexe ziekte kan zijn om te diagnosticeren, te behandelen en te beheersen, maar het multidisciplinaire neurologische team van AdventHealth is er om troost, expertise en ondersteuning te bieden. Als u of een familielid ALS vermoedt, of symptomen heeft zoals spierstijfheid of -zwakte, onduidelijke spraak en verminderde coördinatie, maak dan vandaag nog een afspraak met ons op Call855-303-DOCS.