Wat zijn varianten, allelen en haplotypen?
Wat zijn varianten?
Op het gebied van genetische variatie wordt de term variant gebruikt om te verwijzen naar een specifieke regio van het genoom die tussen twee genomen verschilt.
Wat zijn allelen?
Verschillende versies van eenzelfde variant worden allelen genoemd. Zo kan een SNP twee alternatieve basen, of allelen, C en T4 hebben.
Bij het werken met gegevens op genoomschaal verwijst de term referentie-allel naar de base die in het referentiegenoom wordt aangetroffen. Aangezien het referentie-genoom gewoon iemands genoom is, is het niet altijd het belangrijkste allel. Het alternatieve allel daarentegen verwijst naar elke base, anders dan het referentie-allel, die op die locus wordt aangetroffen. Het alternatieve allel is niet noodzakelijk het minder belangrijke allel en het kan al dan niet aan een fenotype gekoppeld zijn. Er kan meer dan één alternatief allel per variant zijn.
Wat is linkage disequilibrium?
In het genoom hebben allelen bij varianten die dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom liggen, de neiging om vaker samen voor te komen dan op grond van toeval verwacht wordt. Deze blokken van allelen worden haplotypen genoemd. Linkage disequilibrium (LD) is een maat voor hoe vaak twee allelen of specifieke sequenties samen worden overgeërfd, waarbij allelen die altijd samen worden overgeërfd, worden gezegd dat ze in linkage disequilibrium zijn.