OMIM Entry – # 610954 – PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS
TEXT Een nummerteken (#) wordt bij deze vermelding gebruikt omdat er aanwijzingen zijn dat het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het TCF4 gen (602272) op chromosoom 18q21. Beschrijving Het Pitt-Hopkins…