Chromosomale stoornis
Chromosomale stoornis, elk syndroom dat wordt gekenmerkt door misvormingen of storingen in een van de systemen van het lichaam, en dat wordt veroorzaakt door een abnormaal aantal chromosomen of een abnormale constitutie.
Normaal gezien heeft de mens 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren; de paren variëren in grootte en vorm en zijn genummerd volgens afspraak. Tweeëntwintig van de paren zijn autosomen, en één paar, nummer 23, zijn de geslachtschromosomen. Elke afwijking van dit patroon veroorzaakt afwijkingen. Een chromosoom van een van de paren kan gedupliceerd (trisomie) of afwezig (monosomie) zijn; een hele set van 23 chromosomenparen kan drie (triploïdie) of meer (polyploïdie) keer gedupliceerd zijn; of een arm of een deel van een arm van een enkel chromosoom kan ontbreken (deletie). Een deel van een chromosoom kan op een ander chromosoom worden overgebracht (translocatie), wat geen gevolgen heeft voor de persoon bij wie het voorkomt, maar meestal een deletie- of duplicatiesyndroom veroorzaakt bij zijn of haar kinderen. Veranderingen in het chromosoomnummer treden op tijdens de vorming van sperma of eicellen of tijdens de vroege ontwikkeling van het embryo. In het laatste geval kan een mengeling van cellen ontstaan, waarvan sommige normaal zijn (euploïd) en andere abnormale chromosoomcomplementen bevatten, een toestand die mozaïcisme wordt genoemd. In beide gevallen treden er afwijkingen in de ontwikkeling op ten gevolge van de ongewone genetische signalen die door de chromosomen worden doorgegeven. Een van deze chromosoomafwijkingen komt voor bij 0,5 procent van alle geboorten.
Down syndroom (vroeger bekend als mongolisme), trisomie van chromosoom 21, was de eerste chromosomale aandoening die werd geïdentificeerd (in 1959); het is de meest voorkomende trisomie en de meest voorkomende oorzaak van verstandelijke handicap. Intellectuele handicap is misschien wel de meest voorkomende manifestatie van chromosomale afwijkingen, en komt in zekere mate voor bij alle belangrijke autosomale afwijkingen. Verscheidene chromosoomafwijkingen, waaronder het syndroom van Down, zijn ook in verband gebracht met hartaandoeningen of misvormingen. Andere aanwijzingen voor chromosoomafwijkingen zijn abnormale seksuele ontwikkeling, gedragsstoornissen, kwaadaardigheid (bijv. het Philadelphia-chromosoom bij chronische myelocytaire leukemie), en spontane abortus.
Seks-chromosoomafwijkingen komen vaker voor en hebben meestal minder ingrijpende gevolgen dan autosomale afwijkingen. Normale vrouwen hebben twee X-chromosomen, en mannen hebben een X en een Y; afwijkingen in de verdeling van geslachtschromosomen veroorzaken het syndroom van Turner (XO), het syndroom van Klinefelter (XXY), en de zogenaamde “supermale” (XYY). Bij Turner en Klinefelter zijn de geslachtsorganen respectievelijk vrouwelijk en mannelijk, met een vertraagde ontwikkeling van de geslachtskenmerken. Supermannen zijn vaak langer dan gemiddeld en hebben leerproblemen. Hoewel sommige studies hebben gesuggereerd dat er een verband bestaat tussen supermannelijkheid en crimineel gedrag, is dit verband grotendeels verworpen. In feite zijn veel XYY-types sociaal goed aangepast.
Verschillende chromosoomafwijkingen kunnen al voor de geboorte worden vastgesteld door cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Zie ook: syndroom van Down; cri-du-chatsyndroom; trisomie 13; trisomie 18; syndroom van Turner; X-trisomie; syndroom van Klinefelter; XYY-trisomie.