Bookshelf
Pathophysiology
Growth Hormone
Dysfunkce endokrinního systému řídícího & uvolňování růstového hormonu může vést k několika poruchám. Hypersekrece GH může způsobit akromegalii a gigantismus, které jsou nejčastěji způsobeny adenomem hypofýzy vylučujícím GH.
Akromegalie
Akromegalie je obvykle způsobena adenomem hypofýzy vylučujícím GH, který vzniká po uzavření epifyzární růstové ploténky. Vede k charakteristickému obličeji, velkým končetinám, frontálnímu bossingu, diaforéze a poruše glukózové tolerance. Diagnózu určuje zvýšená hladina inzulinu podobného růstového faktoru-1 (IGF-1). Chirurgická excize je první linií léčby akromegalie. Další medikamentózní léčba somatostatinovými analogy nebo ozařováním je však nezbytná, protože úplné uzdravení je vzácné.
Gigantismus
Gigantismus vzniká při hypersekreci růstového hormonu před srůstem epifýz dlouhých kostí. Je charakterizován vysokým vzrůstem a podezření na něj by mělo být vysloveno, pokud je výška pacienta o tři směrodatné odchylky vyšší než normální střední výška.
Deficit růstového hormonu
Účinek nedostatku GH závisí na věku, ve kterém k nedostatku dochází. Nástup v dětství je spojen se sníženým růstem všech kosterních struktur, což následně vede k zakrslosti. Deficit v dospělosti je obtížnější diagnostikovat, protože nemá jediný identifikující patognomický faktor. Obvykle se projevuje zvýšenou hmotností tuku ve viscerálních tkáních a sníženým množstvím kosterního svalstva, jakož i sníženou hustotou a remodelací kostí, což vede k osteoporóze.
Prolaktin
Patologie související s prolaktinem může být způsobena buď nadbytkem prolaktinu, nebo jeho nedostatkem.
Deficit prolaktinu, nejčastěji způsobený destrukcí hypofýzy, se projevuje selháním laktátu.
Zvýšená hladina prolaktinu může být fyziologická, patologická nebo vyvolaná léky. Mezi fyziologické příčiny patří těhotenství, cvičení, spánek, stres, novorozenecké období, stimulace bradavek a laktace a pohlavní styk. Fyziologická hyperprolaktinémie je přechodná a adaptivní a většina pacientů může zůstat asymptomatická. Farmakologická a patologická hyperprolaktinemie jsou symptomatické stavy (hypogonadismus a galaktorea), které mají nežádoucí dlouhodobé důsledky. Bez ohledu na etiologii zahrnují možnosti léčby nadbytku prolaktinu léky s agonisty dopaminu, jako jsou bromokriptin a kabergolin.
Follicle-stimulating hormone a luteinizační hormon
Hyperfunkční adenomy hypofýzy nebo nereagující gonády mohou vést ke zvýšení FSH & LH. Snížené hladiny FSH & LH mohou pramenit z patologie v hypotalamu nebo v přední části hypofýzy.
Adrenokortikotropní hormon
Patofyziologie ACTH může vycházet buď z dysfunkce hypofýzy, nadledvinek, nebo z ektopické sekrece z patogenního zdroje.
Hypofunkce nebo hyperfunkce hypofýzy může vést ke snížení, resp. zvýšení hladiny ACTH v těle. Mezi běžné příčiny snížení ACTH patří hypofyzární insuficience v důsledku adenomu stlačujícího hypofýzu, apoplexie hypofýzy, náhlé krvácení do hypofýzy způsobující ztrátu ACTH, nebo Sheehanův syndrom, stav infarktu hypofýzy po ztrátě krve v dětství.
Tyreoidální stimulační hormon
Test TSH je doporučeným screeningovým testem na onemocnění štítné žlázy. Je testem volby u pacientů s podezřením na nedostatek (hypotyreóza) nebo nadbytek (hypertyreóza) hormonů štítné žlázy. Abnormální hladiny ukazují na patologickou funkci štítné žlázy.
Pokud jsou hladiny TSH nižší než normální, je primární diagnózou hypertyreóza. Nízké hladiny TSH jsou přítomny u pacientů užívajících steroidy, dopamin a analoga somatostatinu. Pacienti s rakovinou štítné žlázy, kteří jsou léčeni tyroxinem, mohou mít rovněž snížené hladiny TSH. Gravesova choroba je další běžnou patologií, která se projevuje nízkou hladinou TSH a je způsobena autoimunitní poruchou, která stimuluje štítnou žlázu k nadměrné tvorbě hormonů štítné žlázy. Zvýšené množství hormonů štítné žlázy způsobuje zpětnovazebnou inhibici sekrece TSH přední hypofýzou.
Vazopresin
Centrální diabetes insipidus
Snížené hladiny vazopresinu mohou způsobovat různé patologické stavy. Nejčastější formou patologie sekundárně způsobené sníženou sekrecí ADH z hypofýzy je centrální diabetes insipidus. Nízká hladina ADH má za následek nadbytek volné vody v moči. U většiny případů nejsou identifikovatelné příčiny, a proto jsou tyto případy označovány jako idiopatický centrální diabetes insipidus. Mezi získané formy centrálního diabetes insipidus patří cévní a autoimunitní onemocnění, kraniofaryngeom, sarkoidóza, hypoxické poškození mozku, operace, trauma, strukturální malformace, metastázy, histiocytóza z Langerhansových buněk nebo ischemie. Mezi nejčastější příznaky pacientů patří polyurie, polydipsie a nokturie, ale mohou se vyskytovat i méně časté nálezy slabosti, letargie, únavy a myalgie.
Syndrom nepřiměřeného antidiuretického hormonu (SIADH)
Nadbytek ADH z ektopického zdroje nebo zadní hypofýzy vede k syndromu nepřiměřeného antidiuretického hormonu (SIADH). Nadbytek ADH způsobuje zvýšenou retenci vody a hypervolemickou hyponatremii. Mezi běžné etiologické příčiny SIADH patří malignity, trauma, cévní mozková příhoda, infekce, léky a/nebo anestezie.
Oxytocinová
Oxytocinová insuficience není běžnou patologií, ale může se vzácně vyskytnout. Snížená hladina oxytocinu zpomaluje děložní kontrakce a snižuje ejekci mléka během porodu. Příčinou hyposekrece oxytocinu může být panyypopituarismus, patologie, při které jsou hladiny předních i zadních hormonů pod normálem.
Zřídka se vyskytuje také nadbytek oxytocinu, který způsobuje hyperaktivitu dělohy způsobující její hypertrofii, což dále vede k obtížím při udržení těhotenství z důvodu nedostatečného prostoru pro udržení plodu.
.