Co jsou varianty, alely a haplotypy?
Co jsou varianty?
V oblasti genetické variability se termín varianta používá pro označení specifické oblasti genomu, která se liší mezi dvěma genomy.
Co jsou alely?
Různé verze stejné varianty se nazývají alely. Například SNP může mít dvě alternativní báze neboli alely, C a T4.
Při práci s daty v měřítku genomu se termín referenční alela vztahuje k bázi, která se nachází v referenčním genomu. Protože referenčním genomem je pouze něčí genom, ne vždy se jedná o hlavní alelu. Naproti tomu alternativní alela označuje jakoukoli bázi, jinou než referenční, která se v daném lokusu nachází. Alternativní alela nemusí být nutně alelou minoritní a může, ale nemusí být spojena s fenotypem. Na jednu variantu může připadat více než jedna alternativní alela.
Co je vazebná nerovnováha?
V genomu mají alely u variant, které se nacházejí blízko sebe na stejném chromozomu, tendenci vyskytovat se společně častěji, než by odpovídalo náhodě. Tyto bloky alel se nazývají haplotypy. Vazbová nerovnováha (LD) je míra toho, jak často se dvě alely nebo specifické sekvence dědí společně, přičemž o alelách, které se vždy dědí společně, se říká, že jsou ve vazbové nerovnováze.