Neinvazivní prenatální test
Co je NIPT a na co se testuje?
NIPT neboli NIPS (neinvazivní prenatální screening) zkoumá fragmenty DNA (bezbuněčné DNA neboli cfDNA) ve vaší krvi během těhotenství a poskytuje přesné informace o pravděpodobnosti chromozomálních stavů, které mohou ovlivnit zdraví vašeho dítěte. NIPT lze provést již v 10. týdnu těhotenství a prověřuje nejběžnější chromozomální stavy, jako je trisomie 21 (Downův syndrom), trisomie 18, trisomie 13, aneuploidie pohlavních chromozomů (SCA) a mikrodelece 22q11.2. Některé NIPT, jako například prenatální test Harmony, poskytují také možnost sdělit pohlaví vašeho dítěte.
Podívejte se na video
Kdo by měl zvážit NIPT?
Dříve byl NIPT nabízen pouze ženám s těhotenstvím s vysokým rizikem chromozomálních onemocnění, například ženám starším 35 let nebo s chromozomálními onemocněními v rodinné anamnéze. Odborné společnosti, jako je The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), však nyní doporučují, aby lékaři informovali všechny těhotné ženy bez ohledu na věk nebo riziko o tom, že NIPT na bázi cfDNA je nejcitlivější možností screeningu trisomie 21, trisomie 18 a trisomie 13.1 Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku (ISPD) považuje NIPT za vhodné nabízet všem těhotným ženám jako primární screeningový test.2
Jak bezpečný je NIPT?
NIPT se provádí prostým odběrem krve matky, takže je považován za velmi bezpečný.
Jak přesný je NIPT?
CfDNA-based NIPT je uznáván jako nejcitlivější možnost screeningu trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 18 a trizomie 13.1 Bylo prokázáno, že prenatální test Harmony má vyšší přesnost v přímém srovnání s tradičním screeningem v prvním trimestru u více než 15 000 žen.3 Nicméně ne všechny NIPT mají stejnou přesnost. NIPT pro velmi vzácné stavy, jako jsou ty nabízené v panelech mikrodelecí, mají nejasnou přesnost.
Přečtěte si více o přesnosti NIPT Harmony.
Jaké jsou rozdíly mezi NIPT a diagnostickými testy?
NIPT je krevní test, který vám poskytuje možnost získat přesné informace o pravděpodobnosti výskytu nejběžnějších chromozomálních stavů. Lze jej provést již v 10. týdnu těhotenství, aniž by představoval riziko pro dítě. Protože NIPT je prenatální screeningový test, nemůže vyloučit možnost chromozomálních onemocnění. V případě výsledku s vysokou pravděpodobností může poskytovatel péče nabídnout následné vyšetření k potvrzení diagnózy.
Prenatální diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS), vyžadují odběr buněk dítěte do plodové vody nebo placenty pomocí jehly, a proto jsou považovány za invazivní. Diagnostické testy poskytují definitivní odpověď; představují však mírné riziko ztráty těhotenství v důsledku samotného zákroku.4
Přečtěte si více o dostupných možnostech prenatálního screeningu a diagnostických testů.
Jak mohu získat NIPT?
Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o možnostech prenatálního testování. Některá vyšetření NIPT, jako je například test Harmony, jsou dostupná ženám jakéhokoli věku, při jednočetném těhotenství, těhotenství s dvojčaty a těhotenství s dárkyní vajíčka. Váš lékař vám bude moci test objednat.
Stáhněte si otázky, které můžete položit svému poskytovateli zdravotní péče ohledně testu Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Prenatální test Harmony je neinvazivní prenatální test (NIPT) založený na analýze bezbuněčné DNA a považuje se za prenatální screeningový, nikoli diagnostický test. Test Harmony neprovádí screening potenciálních chromozomálních nebo genetických onemocnění jiných než zde výslovně uvedených. Všechny ženy by měly své výsledky probrat se svým poskytovatelem zdravotní péče, který může v případě potřeby doporučit potvrzující, diagnostické testy. Prenatální test Harmony vyvinula a jeho výkonnostní charakteristiky určila společnost Ariosa Diagnostics, Inc., klinická laboratoř s certifikací CLIA a akreditací CAP v San Jose v Kalifornii v USA. Tato testovací služba nebyla povolena ani schválena americkým úřadem FDA.
HARMONY je ochranná známka společnosti Roche. Všechny ostatní názvy produktů a ochranné známky jsou majetkem příslušných vlastníků.