PMC
DISKUZE
Normálně se v krevním nátěru vyskytují neutrofily se třemi až čtyřmi segmenty v jádrech v 70-75 %, dvěma segmenty v 15-20 %, více než čtyřmi v 5 % a jádry bez segmentace asi v 3-5 % .
Pelger-Huët je dědičná anomálie s autozomálně dominantním vzorem. Jedná se o benigní onemocnění. Charakteristickým znakem jsou neutrofily s dvoubuněčnými jádry ve tvaru činek – známé také jako vzor pince nez, snížený počet jaderných segmentů a hrubé shlukování jaderného chromatinu. Celková velikost buněk, vzhled cytoplazmy a kvalita barvení granulí u buněk PHA jsou podobné normálním zralým neutrofilům .
Genetický defekt v receptoru lamina B, který je obvykle přítomen na chromozomu 1q41-43, je zodpovědný za abnormální obchodování s heterochromatinem a jadernými laminami, což jsou lešenářské proteiny, které kontrolují tvar jaderné membrány, což vede k morfologické abnormalitě u Pelger-Huëtovy anomálie.
Buňky s Pelger-Huëtovou anomálií mají stále normální délku života bez jakéhokoli vlivu na jejich fagocytační a zabíjecí funkce .
Získaná dysplazie neutrofilů podobná PPHA charakterizovaná rovněž hyposegmentací jádra neutrofilů a nadměrným shlukováním chromatinu byla popsána u hematologických onemocnění a v některých klinických situacích, zejména pod vlivem některých léků, jako je takrolimus; ganciklovir; co-trimoxazol; itrakonazol fludarabin; rituximab, citalopram a lorazepam . Většina případů PPHA způsobených léky má neutrofily s homogennějšími unilobed jádry. , nicméně; může být bilobední, jak ukazuje náš případ. (Obr. 1 a a2).2). Odlišení tohoto benigního získaného nebo autozomálně dominantního typu od jiných získaných nebo pseudopelger-Huëtových anomálií PPHA pozorovaných u jedinců s myelodysplazií, myeloidní leukémií a dvouřadou akutní lymfocytární leukémií je nezbytné vzhledem k tomu, že nedávné kazuistiky obsahovaly chybnou interpretaci PHA\PPHA jako možné myeloproliferativní poruchy, což vedlo ke zbytečným vyšetřením, která mohou zahrnovat zákroky na kostní dřeni . PPHA může být také spojena s myelodysplastickým syndromem, myeloproliferativními onemocněními, akutní mylelodní leukémií, HIV, TBC a mykoplazmaty . V literatuře není popsána souvislost mezi RA, DM II a hypotyreózou, l-tyroxinem, hydroxychlorochinem, metotrexátem a PPHA. Navíc to, co podporuje naši domněnku o možném vztahu mezi užíváním ibuprofenu a PPHA, je návrat krevního nátěru do normálu po vysazení ibuprofenu. Moreira et al. a Deutsch a Mandell rovněž popsali případy PPHA připisované užívání ibuprofenu.
Na PHA\PPHA je třeba myslet v každém případě s normálním celkovým počtem WBC a výrazným posunem doleva bez zjevného vysvětlení. Náš případ také zdůrazňuje důležitost použití přímé mikroskopie k vyšetření periferního nátěru namísto použití automatické hematologie. Vyšetření periferního stěru a informovanost klinických lékařů o PPHA vyvolané léky může v případech PPHA zabránit rozsáhlému vyšetřování bandémie.
.