Bookshelf
Pathophysiology
Growth Hormone
Dysfunktion af det endokrine system, der kontrollerer & frigivelsen af væksthormon, kan resultere i flere sygdomme. Hypersekretion af GH kan forårsage akromegali og gigantisme, som begge oftest skyldes et GH-secernende adenom i hypofysen.
Akromegali
Akromegali skyldes typisk et GH-secernende hypofyseadenom, der opstår efter lukningen af den epifysiske vækstplade. Det fører til karakteristiske ansigter, store ekstremiteter, frontal bossing, diaphorese og nedsat glukosetolerance. Et forhøjet niveau af insulinlignende vækstfaktor-1 (IGF-1) er afgørende for diagnosen. Kirurgisk fjernelse er den første behandlingsmulighed for akromegali. Yderligere medicinsk behandling med somatostatinanaloger eller stråling er dog nødvendig, da fuldstændig helbredelse er sjælden.
Gigantisme
Gigantisme opstår, når der på grund af hypersekretion af væksthormon før fusionen af den lange knogleepifysen. Den er karakteriseret ved høj statur og bør mistænkes, når patientens højde er tre standardafvigelser over normal gennemsnitshøjde.
Væksthormonmangel
Virkningen af GH-mangel afhænger af den alder, hvor manglen opstår. Begyndelse i barndommen er forbundet med nedsat vækst af alle skeletstrukturer, hvilket efterfølgende fører til dværgvækst. Mangel hos voksne er vanskeligere at diagnosticere, da den ikke har en enkelt identificerende patognomisk faktor. Den viser sig normalt med øget fedtmasse i viscerale væv og nedsat skeletmuskulatur samt nedsat knogletæthed og remodellering, hvilket fører til osteoporose.
Prolaktin
Patologien i forbindelse med prolaktin kan enten skyldes et prolaktinoverskud eller en prolaktinmangel.
Prolaktinmangel, der oftest skyldes hypofyseødelæggelse, viser sig ved manglende laktatdannelse.
Et forhøjet niveau af prolaktin kan være fysiologisk, patologisk eller lægemiddelinduceret. Fysiologiske årsager omfatter graviditet, motion, søvn, stress, neonatalperioden, stimulering af brystvorten og amning og samleje samt samleje. Fysiologisk hyperprolaktinæmi er forbigående og tilpasningsdygtig, og de fleste patienter kan forblive asymptomatiske. Farmakologisk og patologisk hyperprolaktinæmi er symptomatiske tilstande (hypogonadisme og galaktorrhea), som har uønskede konsekvenser på lang sigt. Uanset ætiologi omfatter behandlingsmulighederne for prolaktinoverskud dopaminagonistmedicin såsom bromocriptin og cabergolin.
Follikelstimulerende hormon og lutiniserende hormon
Hyperfunktionelle hypofyseadenomer eller ikke-reponsive gonader kan føre til øget FSH & LH. Nedsatte niveauer af FSH & LH kan stamme fra patologi i enten hypothalamus eller den forreste hypofyse.
Adrenocorticotropisk hormon
Patofysiologi af ACTH kan stamme fra enten dysfunktion i hypofysen, binyrerne eller ektopiske sekretioner fra en patogen kilde.
Hypofunktion eller hyperfunktion af hypofysen kan føre til henholdsvis et fald eller en stigning af ACTH-niveauet i kroppen. Almindelige årsager til nedsat ACTH omfatter hypofyseinsufficiens på grund af et adenom, der komprimerer hypofysen, hypofyseapopleksi, pludselig blødning i hypofysen, der forårsager tab af ACTH, eller Sheehan syndrom, en tilstand med hypofyseinfarkt efter blodtab i barndommen.
Thyreoideastimulerende hormon
En TSH-undersøgelse er den anbefalede screeningstest for skjoldbruskkirtelsygdom. Det er den foretrukne test hos patienter, der mistænkes for at have en mangel (hypothyroidisme) eller et overskud (hyperthyroidisme) af skjoldbruskkirtelhormoner. Unormale niveauer indikerer en patologisk funktion af skjoldbruskkirtlen.
Når TSH-niveauerne er under de normale niveauer, er den primære diagnose hyperthyreose. Lave TSH-niveauer forekommer hos patienter, der er på steroider, dopamin og somatostatinanaloger. Patienter med skjoldbruskkirtelkræft, der behandles med thyroxin, kan også have nedsatte TSH-niveauer. Graves sygdom er en anden almindelig patologi, der viser sig med lave TSH-niveauer og skyldes en autoimmun lidelse, som stimulerer skjoldbruskkirtlen til at danne overskydende skjoldbruskkirtelhormoner. De forhøjede skjoldbruskkirtelhormoner forårsager en feedback-hæmning af TSH-sekretionen fra den forreste hypofyse.
Vasopressin
Central diabetes insipidus
Det nedsatte niveau af vasopressin kan forårsage forskellige patologiske tilstande. Den mest almindelige form for patologi, der er sekundær til nedsat ADH-sekretion fra hypofysen, er central diabetes insipidus. Lave niveauer af ADH resulterer i et overskud af frit vand i urinen. Der er ingen identificerbare årsager til størstedelen af tilfældene, og derfor betegnes disse tilfælde som idiopatisk central diabetes insipidus. Erhvervede former for central diabetes insipidus omfatter vaskulære og autoimmune sygdomme, kraniopharyngiom, sarkoidose, hypoxisk hjerneskade, kirurgi, traumer, strukturelle misdannelser, metastaser, Langerhanscellehistiocytose eller iskæmi. De almindelige symptomer hos patienterne omfatter polyuri, polydipsi og nocturia, men kan også omfatte mindre almindelige symptomer som svaghed, sløvhed, træthed og myalgier.
Syndrom med uhensigtsmæssigt antidiuretisk hormon (SIADH)
Overskud af ADH fra en ektopisk kilde eller den bageste hypofyse fører til syndrom med uhensigtsmæssigt antidiuretisk hormon (SIADH). Det overskydende ADH forårsager øget vandretention og hypervolemisk hyponatriæmi. Almindelige etiologier bag SIADH omfatter maligniteter, traumer, slagtilfælde, infektioner, medicin og/eller anæstesi.
Oxytocin
Oxytocininsufficiens er ikke en almindelig patologi, men kan forekomme sjældent. Nedsatte niveauer af oxytocin bremser uteruskontraktioner og reducerer mælkeudstødningen under fødslen. Panyypopituarisme, en patologi, hvor både de forreste og bageste hormonniveauer er under normalen, kan være årsag til oxytocinhyposekretion.
Et overskud af oxytocin ses også sjældent og forårsager en overaktiv uterus, der forårsager hypertrofi, hvilket yderligere fører til vanskeligheder med at opretholde graviditeten på grund af utilstrækkelig plads til at holde fosteret.