FAQs About Chromosome Disorders
Hvad er kromosomer?
Kromosomer er organiserede pakker af DNA, som findes i kroppens celler. Dit DNA indeholder gener, der fortæller din krop, hvordan den skal udvikle sig og fungere. Mennesker har 23 par kromosomer (46 i alt). Du arver et af hvert kromosompar fra din mor og det andet fra din far. Kromosomer varierer i størrelse. Hvert kromosom har en centromer, som deler kromosomet i to ujævne dele. Den kortere sektion kaldes p-armen, og den længere sektion kaldes q-armen. MedlinePlus Genetics har et nyttigt billede af et kromosom.
Er der forskellige typer kromosomer?
Ja, der er to forskellige typer kromosomer; kønskromosomer og autosomale kromosomer. Kønskromosomerne er X- og Y-kromosomerne. De bestemmer dit køn (mand eller kvinde). Kvinder har to X-kromosomer, XX, et X fra deres far og et X fra deres mor. Hanner har et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far, XY. Mødre bidrager altid med et X-kromosom (til enten deres søn eller datter). Fædre kan bidrage med enten et X- eller et Y-kromosom, hvilket er afgørende for barnets køn. De resterende kromosomer (par 1 til 22) kaldes autosomale kromosomer. De indeholder resten af din genetiske information.
Hvad er de forskellige typer af kromosomforstyrrelser?
Kromosomforstyrrelser kan inddeles i to hovedtyper; numeriske og strukturelle. Numeriske sygdomme opstår, når der er en ændring i antallet af kromosomer (flere eller færre end 46). Eksempler på numeriske forstyrrelser omfatter trisomi, monosomi og triploidi. En af de mest kendte numeriske forstyrrelser er nok Downs syndrom (trisomi 21). Andre almindelige typer numeriske lidelser omfatter trisomi 13, trisomi 18, Klinefelters syndrom og Turners syndrom.
Strukturelle kromosomforstyrrelser skyldes brud i et kromosom. Ved disse typer af lidelser kan der være flere eller færre end to kopier af et gen. Denne forskel i antallet af kopier af gener kan føre til kliniske forskelle hos de berørte personer. Typer af strukturelle forstyrrelser omfatter følgende: (Klik på hver type for at se en illustration)
- Chromosomale deletioner, undertiden kendt som partielle monosomier, opstår, når et stykke eller et afsnit af kromosomalt materiale mangler. Deletioner kan forekomme i en hvilken som helst del af et kromosom. Når der kun er ét brud i kromosomet, kaldes deletionen for en terminal deletion, fordi kromosomets ende (eller terminus) mangler. Når der er to brud i kromosomet, kaldes deletionen en interstitiel deletion, fordi et stykke kromosommateriale går tabt inde fra kromosomet. Deletioner, der er for små til at blive opdaget i et mikroskop, kaldes mikrodeletioner. En person med en deletion har kun én kopi af et bestemt kromosomsegment i stedet for de sædvanlige to kopier. Nogle eksempler på mere almindelige kromosomdeletionssyndromer omfatter cri-du-chat-syndromet og 22q11.2-deletionssyndromet.
- Kromosomale duplikeringer, undertiden kendt som delvise trisomier, forekommer, når der er en ekstra kopi af et segment af et kromosom. En person med en duplikation har tre kopier af et bestemt kromosomsegment i stedet for de sædvanlige to kopier. Ligesom deletioner kan duplikeringer forekomme hvor som helst langs kromosomet. Nogle eksempler på duplikeringssyndromer omfatter 22q11.2-duplikeringssyndromet og MECP2-duplikeringssyndromet.
- Balancerede translokationer opstår, når et kromosomsegment flyttes fra et kromosom til et andet kromosom. Ved balancerede translokationer er der ingen påviselig nettogevinst eller nettotab af DNA.
- Ubalancerede translokationer opstår, når et kromosomsegment flyttes fra et kromosom til et andet kromosom. I ubalancerede translokationer er den samlede mængde DNA blevet ændret (noget genetisk materiale er blevet tilført eller tabt).
- Inversioner opstår, når et kromosom brydes to steder, og det resulterende stykke DNA omvendes og genindsættes i kromosomet. Inversioner, der involverer centromeren, kaldes pericentriske inversioner; inversioner, der ikke involverer centromeren, kaldes paracentriske inversioner.
- Isokromosomer er unormale kromosomer med identiske arme – enten to korte (p) arme eller to lange (q) arme. Begge arme er fra samme side af centromeren, er lige lange og har identiske gener. Pallister-Killians syndrom er et eksempel på en tilstand, der skyldes tilstedeværelsen af et isokromosom.
- Dicentriske kromosomer skyldes en unormal sammensmeltning af to kromosomstykker, der hver indeholder et centromer.
- Ringkromosomer dannes, når enderne af begge arme af det samme kromosom slettes, hvilket bevirker, at de resterende afbrudte ender af kromosomet bliver “klistret”. Disse klæbrige ender samles derefter til en ringform. Deletionen i enden af kromosomets begge arme resulterer i manglende DNA, hvilket kan forårsage en kromosomforstyrrelse. MedlinePlus Genetics indeholder et diagram over de trin, der er involveret i dannelsen af et ringkromosom. Et eksempel på en ringtilstand er ringkromosom 14-syndromet.
Hvad er årsagen til kromosomforstyrrelser?
Den nøjagtige årsag er ukendt, men vi ved, at kromosomafvigelser normalt opstår, når en celle deler sig i to (en normal proces, som en celle gennemgår). Nogle gange opstår kromosomafvigelser under udviklingen af en æg- eller sædcelle (kaldet germline), og andre gange opstår de efter befrugtningen (kaldet somatisk). Under celledelingsprocessen er det meningen, at det korrekte antal kromosomer skal ende i de resulterende celler. Fejl i celledelingen, kaldet nondisjunktion, kan imidlertid resultere i celler med for få eller for mange kopier af et helt kromosom eller et stykke af et kromosom.Visse faktorer, f.eks. når en mor har en høj alder (over 35 år), kan øge risikoen for kromosomafvigelser i en graviditet.
Hvad er mosaikisme?
Mosaikisme er, når en person har en kromosomafvigelse i nogle, men ikke i alle celler. Det er ofte vanskeligt at forudsige virkningerne af mosaikisme, fordi tegn og symptomer afhænger af, hvilke celler i kroppen der har kromosomafvigelsen. MedlinePlus Genetik indeholder et diagram over mosaikisme.
Hvordan diagnosticeres kromosomforstyrrelser?
Kromosomforstyrrelser kan mistænkes hos personer, der har udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicaps og/eller fysiske abnormiteter. Flere typer af genetiske tests kan identificere kromosomforstyrrelser:
- Karyotypering
- Mikroarray (også kaldet array CGH)
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
Hvilke tegn og symptomer er forbundet med sjældne kromosomforstyrrelser?
Generelt set varierer virkningerne af sjældne kromosomforstyrrelser. Med et tab eller en gevinst af kromosomalt materiale kan symptomerne omfatte en kombination af fysiske problemer, helbredsproblemer, indlæringsvanskeligheder og udfordrende adfærd. Symptomerne afhænger af, hvilke dele af hvilke kromosomer der er involveret. Tabet af et segment af et kromosom er normalt mere alvorligt end at have en ekstra kopi af det samme segment. Det skyldes, at når du mister et segment af et kromosom, mister du måske en kopi af et vigtigt gen, som din krop har brug for for at fungere.
Der er generelle karakteristika ved sjældne kromosomforstyrrelser, som forekommer i varierende grad hos de fleste berørte personer. For eksempel vil en vis grad af indlæringsvanskeligheder og/eller udviklingsforsinkelse forekomme hos de fleste mennesker med et tab eller en gevinst af materiale fra kromosom 1 til 22. Det skyldes, at der er mange gener på alle disse kromosomer, som giver instruktioner til normal udvikling og funktion af hjernen. Sundhedsudbydere kan undersøge kromosomet for at se, hvor der er et brud (et brudpunkt). Derefter kan de se på, hvilke gener der kan være involveret på det sted, hvor bruddet er opstået. Hvis man kender de(t) involverede gen(er), kan det nogle gange, men ikke altid, være med til at forudsige tegn og symptomer.
Kan kromosomforstyrrelser være arvelige?
Selv om det er muligt at arve nogle typer af kromosomforstyrrelser, går mange kromosomforstyrrelser ikke i arv fra den ene generation til den næste. Kromosomforstyrrelser, der ikke er arvelige, kaldes de novo, hvilket betyder “nye”. Du skal tale med en genetiker om, hvordan (og om) en bestemt kromosomforstyrrelse kan nedarves i din familie.
Hvordan kan jeg finde personer med den samme kromosomforstyrrelse?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) giver oplysninger om kromosomforstyrrelser og familiematching. Kontakt CDO for at få flere oplysninger om, hvordan du kan komme i kontakt med andre familier.
Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Familiehjælpetelefon: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Websted: http://www.chromodisorder.org
Unique er en kilde til information og støtte for familier og enkeltpersoner, der er ramt af sjældne kromosomsygdomme. Denne organisation er baseret i Det Forenede Kongerige, men byder medlemmer velkommen i hele verden. Unique har også en liste over registrerede kromosomforstyrrelser.
Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group
PO Box 2189
Caterham
Surrey CR3 5GN
Britisk Kongerige
Telefon:
Telefon: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Websted: http://www.rarechromo.org
Hvordan kan jeg finde forskningsundersøgelser for personer med kromosomforstyrrelser?
The National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository blev oprettet i 1972 for at tilvejebringe en let tilgængelig, centraliseret ressource for genetisk materiale fra personer med arvelige defekter i stofskiftet, kromosomale abnormiteter og andre genetiske lidelser. Denne biobank skaber cellelinjer, DNA og andre materialer fra blod- eller vævsprøver og stiller disse vigtige ressourcer til rådighed for forskere over hele verden for at lette forskningen i diagnosticering, behandling og forebyggelse af sjældne sygdomme. De er interesseret i at indsamle prøver fra personer med kromosomforstyrrelser, herunder, men ikke begrænset til: sjældne trisomier, ringkromosomer, mikrodeletion/duplikationssyndromer og balancerede og ubalancerede translokationer eller inversioner. Klik på linket for at få mere at vide om denne tjeneste.
Den Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) er en forskningsindsats for at identificere tilsyneladende kromosomale omlægninger hos patienter med flere medfødte anomalier og derefter bruge disse kromosomale omlægninger til at kortlægge og identificere gener, der er forstyrret eller dysreguleret i kritiske stadier af den menneskelige udvikling. Klik på linket for at få mere at vide om denne undersøgelse.
Chromosome Disorder Outreach giver oplysninger om de seneste forskningsartikler om kromosomforstyrrelser.
Hvornår kan det være hensigtsmæssigt at tale med en genetiker?
Individer eller familier, der er bekymrede over en arvelig tilstand, kan have gavn af en genetisk konsultation. På MedlinePlus Genetics-webstedet findes en liste over årsager til, at en person eller familie kan blive henvist til en genetiker.
For at få flere oplysninger om en specifik kromosomafvigelse opfordrer vi dig til at tale med en genetiker. Genetiske klinikker er en kilde til information for enkeltpersoner og familier vedrørende genetiske tilstande, behandling, arv og genetiske risici for andre familiemedlemmer.
Følgende online ressourcer kan hjælpe dig med at finde en genetisk specialist i dit lokalområde:
- The National Society of Genetic Counselors tilbyder en søgbar oversigt over amerikanske og internationale genetiske rådgivningstjenester.
- The American College of Medical Genetics and Genomics har en søgbar database over amerikanske genetiske klinikker
- The American Society of Human Genetics vedligeholder en database over sine medlemmer, som omfatter personer, der bor uden for USA. Besøg linket for at få en liste over genetikere i dit land, hvoraf nogle kan være forskere, der ikke yder lægehjælp.
Hvor kan jeg finde flere oplysninger om kromosomer og kromosomforstyrrelser?
For flere oplysninger om kromosomer og kromosomforstyrrelser kan du besøge disse ressourcer fra National Institutes of Health (NIH):
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- MedlinePlus Genetics
- MedlinePlus
Indvarselsorganisationerne for kromosomforstyrrelser er andre gode kilder til information. Unique har faktablade om kromosomer og sjældne sygdomme og en liste over vejledninger om kromosomforstyrrelser. Chromosome Disorder Outreach (CDO) giver også generelle oplysninger om kromosomer.
1. Kromosomanormaliteter. Websted for National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2016. Tilgængelig på: http://www.genome.gov/11508982#6.
2. Searle B. Chromosomes and Rare Chromosome Disorders in General (Kromosomer og sjældne kromosomforstyrrelser generelt). Unik. 2015. Tilgængelig på: http://www.rarechromo.org/html/ChromosomesAndDisorders.asp.
3. Hvor mange kromosomer har mennesker? MedlinePlus Genetik. 2016. Tilgængelig på: :
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/howmanychromosomes/
4. Kromosom. MedlinePlus. 2015. Tilgængelig på: : http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002327.htm.
5. Kan ændringer i kromosomernes struktur påvirke sundhed og udvikling? MedlinePlus Genetik. 2016. Tilgængelig på: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/structuralchanges/
6. Er kromosomale sygdomme arvelige? MedlinePlus Genetics. 2016. Tilgængelig på: : https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/chromosomalinheritance/
7. Kan ændringer i antallet af kromosomer påvirke sundhed og udvikling? MedlinePlus Genetics. 2016. Tilgængelig på: :
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Sidst opdateret:
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/chromosomalconditions/
Sidst opdateret: 10/25/2017