Harlekins syndrom hos en pædiatrisk patient: en diagnostisk udfordring | Neurología (English Edition)
Harlekins syndrom, der blev beskrevet for første gang af Lance et al.1 i 1988, er en let genkendelig enhed, som meget sjældent rapporteres i barndommen; dets ætiologi er stadig en diagnostisk udfordring i mange tilfælde. Det er karakteriseret ved ensidig hudrødme og svedtendens i ansigtet som reaktion på fysisk træning, varme eller følelsesmæssige faktorer.2,3 Oprindelsen til dette syndrom er en dysfunktion i den sympatiske kæde, som i de fleste tilfælde er benignt. Ikke desto mindre er det vigtigt at udelukke maligne årsager.4-6
Vi præsenterer et tilfælde af en 9-årig dreng, som blev henvist til neurologisk afdeling på grund af en etårig historie med episoder af rødme og sved på højre side af ansigtet og brystet og højre arm udløst af motion. Den kontralaterale side var bleg og anhydrotisk. Hans personlige historie omfattede diagnosen venstre posterior superior mediastinal neuroblastom i en alder af 2 år. Tumoren blev kirurgisk reseceret, og patienten fik intraoperativ strålebehandling og 6 cyklusser kemoterapi; der blev opnået total remission efter et års behandling. Patienten blev efterfølgende undersøgt på grund af en temperaturforskel mellem hænderne, idet venstre hånd var permanent kold måneder efter operationen. En MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) og en lokal computertomografi udelukkede associerede vaskulære eller andre læsioner. Patienten havde ikke nye symptomer før 7 år efter operationen for neuroblastomet, da han præsenterede de beskrevne symptomer på dysautonomi.
Den fysiske undersøgelse viste ikke neurologiske ændringer, før patienten blev bedt om at udføre fysisk træning, hvilket udløste de beskrevne hudsymptomer (Fig. 1). Der blev ikke observeret nogen oftalmologiske abnormiteter eller symptomer på Horners syndrom. Undersøgelsen blev suppleret med en MR-scanning af brystet, som udelukkede tumorrecidiv. En neurofysiologisk undersøgelse (fig. 2), der analyserede hudens sympatiske respons efter stimulus i de nedre og øvre lemmer, viste, at responsen i venstre hånd var forsinket og af meget lav amplitude i forhold til højre side; responsen i fødderne var normal. Der blev ikke opnået nogen respons på venstre side af ansigtet efter stimulus på højre arm. Disse fund er forenelige med en læsion af den sympatiske kæde, proximalt for stellatganglien.
Kutane ændringer efter træning. Rødme og hyperhydrosis i højre side af ansigtet og brystet og højre arm.
Neurofysiologisk undersøgelse. Amplitude (mV) og latenstid (s). Sympatiske respons i huden efter stimulering af den højre medianusnerve er normal i højre hånd (A), mens venstre hånd viser et forsinket respons med lav amplitude i forhold til den kontralaterale side. Responsen på højre (C) og venstre (D) ben viser ingen ændringer.
Harlequin-syndromet er en interessant, men sjælden enhed, der er karakteriseret ved en autonom ændring på grund af en ipsilateral dysfunktion af de vasodilaterale og sudomotoriske sympatiske baner, der forårsager unilateral anhydrosis og mangel på ansigtsrødme ved motion, varme eller følelsesmæssig reaktion. De øvre lemmer og brystet kan også være påvirket.2,3 Det er blevet foreslået, at den kontralaterale side til gengæld kan udvise en kompenserende hyperreaktivitet af den sympatiske aktivitet, hvilket intensiverer den karakteristiske rødmen og svedtendens, der observeres ved dette syndrom.7
Læsioner i den cervikale sympatiske bane kan involvere et af dens 3 niveauer (præganglionære fibre, det overlegne cervikale ganglion og postganglionære fibre). Det første neuron har sit udspring i hypothalamus og danner en synapse med det andet neuron (præganglionært) i rygmarven på C8-T2-niveau. Dette præganglionære neuron bevæger sig efterfølgende gennem stellatganglionen og stiger op til det øverste cervikale ganglion gennem den paravertebrale sympatiske kæde. Det andet (præganglionære) og tredje (postganglionære) neuron danner en synapse i dette ganglion. To grene forlader det øverste cervikale ganglion. Den ene løber langs den indre halspulsåren og omfatter de vasomotoriske og sudomotoriske fibre, der innerverer næsen og den mediale frontalregion, og de sympatiske fibre, der får iris til at udvide sig. Den anden gren løber langs den ydre halspulsåren og omfatter de postganglionære fibre, der innerverer resten af ansigtet.2,8 Når den okulosympatiske innervation er påvirket, observerer man Horners syndrom (myoser og ptoser); denne forbindelse er hyppigere hos pædiatriske patienter.4-6,9 Armen modtager postganglionære fibre fra stellatganglien, så en læsion på eller proximalt i forhold til dette ganglion vil forårsage vasomotoriske og sudomotoriske ændringer i armen, halsen og den øverste del af stammen, mens en læsion distalt i forhold til stellatganglien kun vil påvirke ansigtet.2,8
Ætiologien for denne enhed er meget forskelligartet. De fleste tilfælde, der er beskrevet hos børn og voksne, er benigne. Harlekinsyndromet kan manifestere sig hos op til 10 % af nyfødte, især hos præmature børn, på grund af en forbigående hypothalamisk umodenhed10 . Idiopatisk ætiologi er hyppig hos ældre børn og voksne, med andre mulige årsager, herunder iatrogene læsioner (pådraget under kirurgi og andre procedurer i cervicothorakalområdet)8,10,11 og andre mere alarmerende tilstande såsom masser og neoplasmer (toksisk struma, superior mediastinale tumorer og apikal lungetumor).2-5 Andre mindre hyppige årsager er neurotropisk virusinfektion, sådanne autoimmune sygdomme som multipel sklerose, syringomyelia,2 osv.
Den diagnostiske proces bør sigte mod at udelukke maligne årsager samt operationer eller tidligere indgreb. En grundig fysisk, neurologisk og oftalmologisk undersøgelse er vigtig. Afhængigt af symptomerne og arbejdsdiagnosen vil undersøgelsen blive suppleret med billeddannelsesteknikker eller neurofysiologiske undersøgelser med henblik på at udelukke mulige underliggende årsager eller bekræfte læsionen af den sympatiske bane.6
Vores patient blev diagnosticeret med vasomotorisk svækkelse sekundært til dysfunktion af den sympatiske bane, med den usædvanlige detalje, at symptomerne begyndte 7 år efter operation for neuroblastom. Litteraturen rapporterer, at symptomer sekundært til iatrogene årsager kan opstå umiddelbart eller dage efter indgrebet.5,10,11 Af denne grund er ætiologien hos vores patient ikke helt klar: Selv om lidelsen sandsynligvis er sekundær til thoraxkirurgien, kan en idiopatisk eller anden ætiologi ikke helt udelukkes. Vi mener, at dette fænomen kan skyldes forsinkede bivirkninger af den intraoperative strålebehandling, som patienten modtog, selv om litteraturen til dato ikke indeholder nogen rapporter om Harlekinsyndrom relateret til strålebehandling.
Primært eller idiopatisk Harlekinsyndrom kræver normalt ikke behandling. Hvis symptomerne er alvorlige, har stor indflydelse på patientens dagligdag eller har en betydelig psykologisk indvirkning, kan en kontralateral sympatektomi overvejes; stellatganglionblokeringsteknikker udgør en mindre invasiv mulighed.2,3,11 Med disse teknikker vil skylning af den normalt fungerende side blive hæmmet; begge procedurer er dog ret begrænsede, da de forårsager neurondestruktion. Derfor er det vigtigt at informere patienten om det normalt godartede sygdomsforløb, når alle mulige organiske årsager er blevet udelukket.
Finansiering
Denne undersøgelse har ikke modtaget nogen form for finansiering.
Interessekonflikter
Forfatterne har ingen interessekonflikter at oplyse.