Hvad er RDEB?
Recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa er en uhelbredelig, ofte dødelig tilstand, der skyldes mangel på kollagenprotein i huden. Dette gør huden utrolig skrøbelig, hvilket fører til blæredannelse eller hudtab ved den mindste friktion eller stød. Det er progressivt og utroligt smertefuldt.
Det niveau i hudlagene, hvor defekten opstår, og hvor der derfor sker afskæringer, er så dybt, at det svarer til en tredjegradsforbrænding og er utroligt smertefuldt.
Den ydre hud og den indre hud påvirkes, hvilket fører til blæredannelse i munden og spiserøret (madrøret) og på øjenoverfladen. For den syge betyder det, at det altid er smertefuldt at spise.
Det kan være meget vanskeligt at synke på grund af ardannelse i spiserøret, hvilket gør det nødvendigt at udvide ballonen for at lade maden passere. Mange børn og voksne fodres via en gastrostomisonde for at give tilstrækkelig ernæring.
Den skrøbelige hud omkring analsphincteren er ligeledes påvirket, hvilket fører til sprækker, intense smerter og ofte forstoppelse på grund af den smerte, der er forbundet med denne daglige handling. Der anvendes dagligt afføringsmidler og blødgøringsmidler i et forsøg på at bekæmpe dette ubehag.
Hvis det UV-beskyttende lag på hornhinden er klippet af, er øjet sårbart over for UV-lys. Den intense smerte, som dette medfører, fører til, at den syge lukker øjnene og bliver midlertidigt blind, indtil heling indtræder.
Den progressive karakter af RDEB fører til ardannelse og kontrakturer. I praksis betyder det en enormt nedsat mobilitet, sammenvoksning af fingre og tæer, der forårsager misdannelser af vanter, mikrostomi (lille mundåbning) og dermed et betydeligt handicap. De fleste syge er afhængige af kørestol i teenageårene. Efter år med hudskader og smerter vil de fleste af de ramte bukke under for en ondartet hudkræft, pladecellekarcinom, inden de fylder 35 år.
Læger begynder at kigge efter hudkræft i slutningen af teenageårene.
Aggressive og normalt dødelige hudkræftformer udvikler sig i områder med arvæv og kroniske sår.