Ikke-invasiv prænatal test
Hvad er NIPT, og hvad tester den for?
NIPT eller NIPS (non-invasive prænatale screening) undersøger DNA-fragmenter (cellefrit DNA eller cfDNA) i dit blod under graviditeten for at give nøjagtige oplysninger om sandsynligheden for kromosomale tilstande, der kan påvirke dit barns helbred. NIPT kan udføres så tidligt som i 10. graviditetsuge og screener for de mest almindelige kromosomale tilstande såsom trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18, trisomi 13, kønskromosomale aneuploidier (SCA) og 22q11.2-mikrodeletion. Nogle NIPT’er som f.eks. Harmony prænataltesten giver også mulighed for at oplyse barnets køn.
Se video
Hvem bør overveje NIPT?
Tidligere blev NIPT kun tilbudt til kvinder med graviditeter med høj risiko for kromosomale tilstande, f.eks. kvinder over 35 år eller med en familiehistorie med kromosomale tilstande. Faglige selskaber som The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) anbefaler imidlertid nu, at læger informerer alle gravide kvinder uanset alder eller risiko om, at cfDNA-baseret NIPT er den mest følsomme screeningsmulighed for trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13.1 International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) mener, at NIPT bør tilbydes alle gravide kvinder som en primær screeningstest.2
Hvor sikkert er NIPT?
NIPT udføres med en simpel blodprøve fra moderen, så det anses for at være meget sikkert.
Hvor nøjagtig er NIPT?
cDNA-baseret NIPT er anerkendt som den mest følsomme screeningsmulighed for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13.1 Harmony prænataltesten har vist sig at have en overlegen nøjagtighed i en direkte sammenligning med traditionel screening i første trimester hos over 15.000 kvinder.3 Det er dog ikke alle NIPT’er, der udfører med samme nøjagtighed. NIPT for meget sjældne tilstande, som f.eks. dem, der tilbydes i mikrodeletionspaneler, har en uklar nøjagtighed.
Læs mere om nøjagtigheden af Harmony NIPT.
Hvad er forskellene mellem NIPT og diagnostiske tests?
NIPT er en blodprøve, der giver dig mulighed for at få nøjagtige oplysninger om sandsynligheden for de mest almindelige kromosomale tilstande. Den kan udføres så tidligt som i 10 uger af graviditeten uden at udgøre en risiko for barnet. Da NIPT er en prænatal screeningstest, kan den ikke udelukke muligheden for kromosomale tilstande. I tilfælde af et resultat med høj sandsynlighed kan din behandler tilbyde opfølgende test for at bekræfte en diagnose.
Prenatale diagnostiske test såsom fostervandsprøve (amniocentese) eller chorionic villus sampling (CVS) kræver indsamling af barnets celler i fostervandet eller placenta med en nål og betragtes derfor som invasive. Diagnostiske test giver et endeligt svar; de udgør dog en lille risiko for tab af graviditet på grund af selve proceduren.4
Læs mere om tilgængelige muligheder for prænatal screening og diagnostiske testmuligheder.
Hvordan kan jeg få en NIPT?
Tal med din sundhedsplejerske om dine muligheder for prænatal testning. Nogle NIPT-tests som f.eks. Harmony-testen er tilgængelige for kvinder i alle aldre, i enkelt- og tvillingegraviditeter og ægdonor-graviditeter. Din læge vil kunne bestille testen for dig.
Download spørgsmål, som du kan stille din sundhedsplejerske om Harmony NIPT.
- Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
- Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725-734.
- Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
- Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
- Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
Den prænatale Harmony-test er en ikke-invasiv prænatal test (NIPT) baseret på cellefri DNA-analyse og betragtes som en prænatal screeningstest, ikke som en diagnostisk test. Harmony-testen screener ikke for andre potentielle kromosomale eller genetiske tilstande end dem, der udtrykkeligt er identificeret her. Alle kvinder bør drøfte deres resultater med deres sundhedspersonale, som kan anbefale bekræftende, diagnostisk test, hvis det er relevant. Harmony prænataltesten blev udviklet og dens præstationsegenskaber fastlagt af Ariosa Diagnostics, Inc. et CLIA-certificeret og CAP-akkrediteret klinisk laboratorium i San Jose, CA, USA. Denne testtjeneste er ikke godkendt eller godkendt af den amerikanske FDA.
HARMONY er et varemærke tilhørende Roche. Alle andre produktnavne og varemærker tilhører deres respektive ejere.