Mayo Clinic Laboratories | Neurology Catalog
Klinisk information
Celiaki (glutenfølsom enteropati, cøliaki) skyldes en immunmedieret inflammatorisk proces efter indtagelse af hvede-, rug- eller bygproteiner, som forekommer hos personer, der er særligt modtagelige. Inflammationen i forbindelse med cøliaki forekommer primært i tyndtarmens slimhinde, hvilket fører til at der opstår villusatrofi. Almindelige kliniske manifestationer i forbindelse med gastrointestinal inflammation omfatter mavesmerter, malabsorption, diarré og forstoppelse. Kliniske symptomer på cøliaki er ikke begrænset til mave-tarmkanalen.Andre almindelige manifestationer af cøliaki omfatter manglende vækst (forsinket pubertet og kortvoksenhed), jernmangel, tilbagevendende fostertab, osteoporose, kronisk træthed, tilbagevendende apthøs stomatitis (kancersår), hypoplasi af tandemaljen og herpetiformisdermatitis herpetiformis. Patienter med cøliaki kan også have neuropsykiatriske manifestationer, herunder ataksi og perifer neuropati, og de har en øget risiko for udvikling af non-Hodgkin-lymfomer. Sygdommen er også forbundet med andre kliniske lidelser, herunder thyreoiditis, type I-diabetes mellitus, Downs syndrom og IgA-mangel.
Celiaki har tendens til at forekomme i familier; personer med familiemedlemmer, der har cøliaki, har en øget risiko for at udvikle sygdommen. Genetisk modtagelighed er relateret til specifikke HLA-markører. Mere end 97% af personer med cøliaki i USA har DQ2 og/eller DQ8 HLA-markører sammenlignet med ca. 40% af den almindelige befolkning.
En endelig diagnose af cøliaki kræver en jejunalbiopsi, der påviser villusatrofi. I betragtning af biopsiens invasive karakter og omkostninger kan serologiske og genetiske laboratorieundersøgelser anvendes til at identificere personer med stor sandsynlighed for at have cøliaki. Efterfølgende bør de personer med positive laboratorieresultater henvises til tyndtarmsbiopsi, hvorved antallet af unødvendige invasive procedurer mindskes (se Algoritme for diagnostisk testning af cøliaki i Særlige anvisninger). Serologisk set er cøliaki forbundet med en række forskellige autoantistoffer, herunder endomysiale antistoffer, vævstransglutaminase (tTG) og antistoffer mod deamideret gliadin. Selv om IgA-isotypen af disse antistoffer normalt er fremherskende ved cøliaki, kan personer også producere IgG-isotyper, især hvis personen er IgA-mangelfuld. De mest følsomme og specifikke serologiske test er tTG- og deamiderede gliadin-antistoffer.