Medicinsk definition af Alpers sygdom
Alpers sygdom: En fremadskridende sygdom i nervesystemet karakteriseret ved spasticitet (stramhed), myoklonus og demens samt ved leverproblemer med gulsot og skrumpelever. Denne lidelse, der første gang blev beskrevet af Alpers i 1931 som “Diffus progressiv degeneration af grå substans i cerebrum”, begynder normalt tidligt i livet med kramper. Et vedvarende krampeanfald (status epilepticus) er ofte den sidste begivenhed.
Alpers sygdom skyldes mere end én årsag. Nogle tilfælde nedarves som autosomalt recessive træk, hvor begge forældre ser normale ud, men bærer et Alpers-gen, og hvor hvert af deres børn, både drenge og piger, har en risiko på 1 ud af 4 for at få begge forældrenes Alpers-gener og lide af denne frygtelige sygdom.
Andre tilfælde af Alpers-sygdom er forstyrrelser af oxidativ fosforylering, herunder mitokondrie-DNA-depleteringssyndromer. (Fosforylering er tilsætning af fosfat til en organisk forbindelse, f.eks. tilsætning af fosfat til ADP for at danne ATP eller tilsætning af fosfat til glukose for at producere glukosemonofosfat, ved hjælp af enzymer, der er kendt som fosfotransferaser eller kinaser).
Alpers sygdom kaldes også Alpers progressiv infantile poliodystrofi, progressiv infantile poliodystrofi, diffus degeneration af cerebral grå substans med levercirrose og Alpers diffus degeneration af cerebral grå substans med levercirrose.
Spørgsmål
Testosteron er et kemisk stof, der kun findes hos mænd. Se svar