Rare Disease Database
I alle typer af Osteogenesis Imperfecta varierer de tilknyttede symptomer meget fra tilfælde til tilfælde, selv inden for familier. Nogle ramte personer oplever måske ingen knoglebrud eller kun nogle få, mens andre ramte personer kan opleve flere brud. OI kan spænde fra en mild lidelse med få symptomer til en alvorlig, invaliderende lidelse. Alderen for brudets opståen varierer også fra tilfælde til tilfælde.
Osteogenese type I
Osteogenese type I er den mest almindelige og normalt den mildeste form for OI. I de fleste tilfælde er den karakteriseret ved flere knoglebrud, der normalt forekommer i barndommen og frem til puberteten. Frakturer begynder normalt, når et ramt barn begynder at gå; frakturer i den nyfødte (neonatale) periode er sjældne. Hyppigheden af brud aftager normalt efter puberteten. Gentagne brud kan resultere i lette misdannelser af knoglerne i arme og ben (f.eks. bøjning af skinnebenet og lårbenet).
Et karakteristisk træk i forbindelse med OI type I er blålig misfarvning af det hvide i øjnene (blå sclera). I nogle tilfælde kan personer med OI type I udvikle abnormiteter, der påvirker mellemøret og/eller det indre øre, hvilket bidrager til eller resulterer i nedsat hørelse (dvs. konduktivt og/eller sensorineuralt høretab). Høretab opstår oftest i det tredje årti af livet; det kan dog forekomme så tidligt som i det andet årti eller så sent som i det syvende årti.
Individer med OI type I kan have et trekantet ansigtsudseende og et unormalt stort hoved (makrocefali). I ca. 50 procent af tilfældene vil personer med OI type I opleve vækstunderskud efter fødslen (postnatal), hvilket resulterer i mild kortvoksenhed (f.eks. vil de berørte personer være kortere end ikke-påvirkede familiemedlemmer). Ca. 20 procent af voksne med OI type I udvikler unormal sidelæns eller front-til-ryg-krumning af rygsøjlen (skoliose eller kyfose).
Dertil kommer yderligere symptomer i forbindelse med OI type I, herunder løse (hyperextensible) led, lav muskeltonus (hypotoni) og tynd hud, der let får blå mærker.
Nogle forskere mener, at der findes en undergruppe af OI type I, hvor de berørte personer ud over de ovennævnte træk også oplever tandafvigelser.
Osteogenese type II
OI type II er den mest alvorlige type af osteogenesis imperfecta. De ramte spædbørn oplever ofte livstruende komplikationer ved eller kort efter fødslen. Spædbørn med OI type II har lav fødselsvægt, unormalt korte arme og ben (lemmer) og blålig misfarvning af det hvide i øjnene (blå sclera). Desuden kan de berørte spædbørn have ekstremt skrøbelige knogler og mange brud ved fødslen. Ribbenene og de lange knogler i benene hos de berørte spædbørn er ofte misdannede.
Spædbørn med OI type II har ofte underudviklede lunger og et unormalt lille øvre bryst (thorax), hvilket kan resultere i livstruende respiratorisk insufficiens. I nogle tilfælde kan de berørte spædbørn få hjerteinsufficiens.
Spædbørn med OI type II kan også have en lille, smal næse; en lille kæbe (mikrognathia); og en unormalt blød kranietop (calvaria) med unormalt store bløde pletter (large fonatanelle). De ramte spædbørn kan også have unormalt tynd, skrøbelig hud og lav muskeltonus (hypotoni).
OI type II er blevet opdelt i tre undergrupper (A, B og C) baseret på små forskelle i knogledannelsen, der kun ses på røntgenbilleder (radiografiske træk).
Osteogenese type III
OI type III er karakteriseret ved ekstremt skrøbelige knogler, flere brud og misdannede knogler. Multiple frakturer er ofte til stede ved fødslen. Frakturer og misdannelser af forskellige knogler (oftest ribbenene og de lange knogler) kan blive værre (progressiv misdannelse), efterhånden som de berørte spædbørn og børn bliver ældre.
Progressive misdannelser af forskellige knogler kan resultere i kortvoksenhed, sidelæns og fortil-tilbage-krumning af rygsøjlen (skoliose og kyfose) og misdannelse af det område, hvor knoglen i baghovedet (occipitalknoglen) og toppen af rygsøjlen mødes (basilar impression). I nogle tilfælde kan de berørte personer udvikle lungeinsufficiens og åndedrætsbesvær. I alvorlige tilfælde kan en progressiv knoglemisdannelse resultere i, at de berørte personer har brug for kørestole.
Spædbørn med OI type III kan have en let blå misfarvning af det hvide i øjnene (blå sclera) ved fødslen. I de fleste tilfælde forsvinder det blålige skær i løbet af det første leveår. De ramte spædbørn kan have et trekantet ansigtsudseende på grund af en unormalt fremtrædende pande (frontal bossing) og en unormalt lille kæbe (micrognathia). I nogle tilfælde kan der også være tale om nedsat hørelse og skøre, misfarvede tænder (dentinogenesis imperfecta).
Osteogenese type IV
Individer med OI type IV har skrøbelige knogler, der ofte let knækker. Frakturer er mere almindelige før puberteten. De ramte personer oplever milde til moderate knoglemisdannelser og er normalt kortere end gennemsnittet. De berørte personer kan udvikle sidelæns og fortil-til-ryg-krumning af rygsøjlen (skoliose og kyfose).
Individer med OI type IV kan have et trekantet ansigtsudseende. I de fleste tilfælde er det hvide i øjnene (sclera) normalt eller lyseblå i spædbarnsalderen. Efterhånden som et ramt spædbarn bliver ældre, forsvinder den lyseblå misfarvning af sclera. De berørte personer kan også opleve hørenedsættelse og skøre, misfarvede tænder (dentinogenesis imperfecta)
Uklassificeret Osteogenesis Imperfecta
Mange tilfælde af personer med de knogleanomalier, der er karakteristiske for osteogenesis imperfecta, er blevet rapporteret i den medicinske litteratur. Disse tilfælde har imidlertid yderligere symptomer, der forhindrer dem i at blive klassificeret under en af de fire hovedtyper af OI. Forskere har spekuleret i, at disse tilfælde kan være undergrupper af en af de fire hovedtyper af OI, en yderligere type af OI (f.eks. OI type V) eller separate lidelser. (For yderligere oplysninger om disse lidelser, se afsnittet om beslægtede lidelser nedenfor.)