Chromosomenstörung
Chromosomenstörung, jedes Syndrom, das durch Fehlbildungen oder Fehlfunktionen in einem der Körpersysteme gekennzeichnet ist und durch eine abnorme Chromosomenzahl oder -konstitution verursacht wird.
Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind; die Paare variieren in Größe und Form und werden nach Konvention nummeriert. Zweiundzwanzig der Paare sind Autosomen, und ein Paar, Nummer 23, sind die Geschlechtschromosomen. Jede Abweichung von diesem Muster führt zu Anomalien. Ein Chromosom aus einem der Paare kann doppelt vorhanden sein (Trisomie) oder fehlen (Monosomie); ein ganzer Satz von 23 Chromosomenpaaren kann dreifach (Triploidie) oder mehrfach (Polyploidie) dupliziert sein; oder ein Arm oder ein Teil eines Arms eines einzelnen Chromosoms kann fehlen (Deletion). Ein Teil eines Chromosoms kann auf ein anderes übertragen werden (Translokation), was bei der betroffenen Person keine Auswirkungen hat, bei ihren Kindern jedoch in der Regel ein Deletions- oder Duplikationssyndrom verursacht. Veränderungen der Chromosomenzahl treten während der Spermien- oder Eizellenbildung oder während der frühen Entwicklung des Embryos auf. Im letzteren Fall kann es zu einer Mischung von Zellen kommen, von denen einige normal (euploid) sind und andere abnormale Chromosomenkomplemente enthalten, ein Zustand, der als Mosaizismus bezeichnet wird. In beiden Fällen kommt es aufgrund der ungewöhnlichen genetischen Signale, die von den Chromosomen übertragen werden, zu Anomalien in der Entwicklung. Eines dieser Chromosomenungleichgewichte tritt bei 0,5 % aller Geburten auf.
Das Down-Syndrom (früher als Mongolismus bekannt), eine Trisomie des Chromosoms 21, war die erste Chromosomenstörung, die (1959) entdeckt wurde; es ist die häufigste Trisomie und die häufigste Ursache für geistige Behinderung. Geistige Behinderung ist vielleicht die häufigste Erscheinungsform von Chromosomenanomalien und tritt in gewissem Umfang bei allen größeren autosomalen Anomalien auf. Mehrere Chromosomenanomalien, darunter das Down-Syndrom, wurden auch mit Herzerkrankungen oder Fehlbildungen in Verbindung gebracht. Weitere Anzeichen für Chromosomenanomalien sind eine abnorme sexuelle Entwicklung, Verhaltensstörungen, bösartige Erkrankungen (z. B. das Philadelphia-Chromosom bei chronischer myeloischer Leukämie) und Spontanabort.
Geschlechtschromosomenanomalien sind häufiger und haben tendenziell weniger drastische Auswirkungen als autosomale Anomalien. Normale Frauen haben zwei X-Chromosomen, und Männer haben ein X und ein Y; Anomalien in der Verteilung der Geschlechtschromosomen führen zum Turner-Syndrom (XO), zum Klinefelter-Syndrom (XXY) und zum so genannten „Übermann“ (XYY). Personen mit Turner- und Klinefelter-Syndrom haben weibliche bzw. männliche Genitalien und eine verzögerte Entwicklung der Geschlechtsmerkmale. Supermänner sind in der Regel größer als der Durchschnitt und haben Lernschwächen. Obwohl in einigen Studien ein Zusammenhang zwischen Supermännlichkeit und kriminellem Verhalten vermutet wurde, ist dieser Zusammenhang weitgehend widerlegt worden. In der Tat sind viele XYY-Personen sozial gut angepasst.
Einige Chromosomenstörungen können bereits vor der Geburt durch die Untersuchung von Zellen aus dem Fruchtwasser diagnostiziert werden. Siehe auch Down-Syndrom; Cri-du-chat-Syndrom; Trisomie 13; Trisomie 18; Turner-Syndrom; X-Trisomie; Klinefelter-Syndrom; XYY-Trisomie.